Resume

Samenvatting samenvattende nota's genetica

0 fois vendu

Cours
Genetica, Björn Menten (D013255A)

Établissement
Universiteit Gent (UGent)

Grondige samenvatting van het gedeelte genetica van het vak biologie, genetica en embryologie onderwezen door professor Menten. Samenvatting gebasseerd op Powerpoints, hoorcolleges en cursus. Geslaagd in eerste zit.

[Montrer plus]

Aperçu 5 sur 37 pages

Voir l'exemple

Publié le 1 août 2023
Nombre de pages 37
Écrit en 2022/2023
Type Resume

notas
cursus
genetica
samenvatting

emmapot Membre depuis 1 année 46 documents vendus

€7,99

Ajouter au panier

Ajouter au liste de veux

Garantie de satisfaction à 100%
Disponible immédiatement après paiement
En ligne et en PDF
Tu n'es attaché à rien

GENETICA
Inhoud
Voorwoord – Het humane Genoom.......................................................................................................3
De wetten van Mendel...........................................................................................................................3
De dominantiewet..........................................................................................................................4
De splitsingswet..............................................................................................................................4
De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet...............................................................................4
De chromosomale basis van erfelijkheid................................................................................................5
Mitose: somatische celdeling.............................................................................................................5
Cell Cycle Checkpoints....................................................................................................................6
Meiose: geslachtsdeling.....................................................................................................................6
De meiotische celdeling..................................................................................................................6
Geslachtschromosomen.....................................................................................................................9
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese: biologische en genetische implicaties...........................10
Spermatogenese...........................................................................................................................10
Oögenese......................................................................................................................................10
De chromosomale basis van erfelijkheid..........................................................................................11
Genetische koppeling.......................................................................................................................11
Chromosomale afwijkingen..............................................................................................................12
De menselijke chromosomen – het humane karyotype...................................................................12
Structuur en nomenclatuur..........................................................................................................12
Types van chromosomale afwijkingen..............................................................................................12
Numerieke afwijkingen.................................................................................................................12
Structurele afwijkingen.................................................................................................................13
Afwijkingen van de geslachtschromosomen (gonosomen)...........................................................14
Nomenclatuur voor chromosoomafwijkingen..................................................................................14
Van chromosoom tot gen, het humane genoom..............................................................................15
Het centrale dogma: DNA  RNA  eiwit...............................................................................................16
Gen organisatie en structuur van een eiwitcoderend gen................................................................16
Structurele eigenschappen van een gen...........................................................................................16
Genfamilies...................................................................................................................................17
Niet-coderende RNA-genen..........................................................................................................17
Gen expressie...................................................................................................................................17
Transcriptie door RNA-polymerase II............................................................................................17

, Post-transcriptionele modificaties................................................................................................18
Translatie: vertaling en de genetische code..................................................................................19
Transcriptie van het mitochondriaal genoom...............................................................................20
Regulatie van genexpressie...........................................................................................................21
Genetische variatie, mutaties en ziektebeelden...............................................................................28
De moleculaire basis van genetische variatie...................................................................................28
De aard van mutaties en de daaruit volgende fenotypische consequentie of fenotype-genotype
correlatie..........................................................................................................................................28
Types van mutaties en voorbeelden.............................................................................................29
Mutatie nomenclatuur..................................................................................................................31
Classificatie varianten...................................................................................................................31
Stamboomonderzoek – overervingsvormen.....................................................................................32
Autosomaal dominante overerving..............................................................................................32
Autosomaal recessieve overerving...............................................................................................32
X-gebonden dominante overerving..............................................................................................34
X-gebonden recessieve overerving...............................................................................................34
Y-chromosomale overerving.........................................................................................................34
Complicerende factoren en niet-mendeliaanse overerving..............................................................34
Complicerende factoren...............................................................................................................34
Niet-Mendeliaanse overerving.....................................................................................................36

,Voorwoord – Het humane Genoom
= het volledige DNA van een organisme, alle chromosomen samen

! Toegenomen kennis over DNA, genen en organisatie in het genoom door technische innovaties
 Enorme impact op geneeskunde en kennis over embryogenese en fysiologie
 Fenotype = waarneembare uitdrukking van genetische informatie
(cellulaire, morfologische, klinische of biochemische eigenschappen)
 Vertaling van informatie van genoom naar fenotype
a.d.h.v. structurele en regulerende RNA-producten en eiwitproducten
 Veel genen zijn in staat meerdere, verschillende eiwitproducten te genereren
o Alternatieve coderingssegmenten in genen
o Biochemische modificaties van het eiwit
= substantiële verhoging informatie-inhoud
 Individuele eiwitten functioneren niet op zichzelf: uitgebreide netwerken

De wetten van Mendel
 Enkele oude theorieën
 Preformation: homunculus in sperm (animalkulism) or in egg (ovism)
 Darwins pangenesis by gemmules – blending theory
= informatie over kenmerken vloeien door lichaam tot in ei- en zaadcel
 Galton: nature or nurture
= intelligentie is overerfbaar

 Gregor Mendel: Oostenrijkse monnik
! introduceerde “erfelijke eenheden” verantwoordelijk voor overbrengen van erfelijke
kenmerken naar volgende generaties
= allelen: 1 paternaal en 1 maternaal = 2 voor dezelfde eigenschap per individu
 Erwtenplanten: onafhankelijke segregatie van kenmerken = chanceke
o Bloemkleur: paars versus wit
o Plaats van peul aan stengel: axiaal versus terminaal
o Zaadkleur: geel versus groen
o Zaadvorm: glad versus gerimpeld
o Peulvorm: glad versus geribbeld
o Peulkleur
o De lengte van de stengel: kort versus lang
 Parentale kenmerken kunnen in latere generaties herverschijnen (onveranderd)
 Onderscheid dominante en recessieve kenmerken
o Dominant: komt tot uiting
o Recessief: komt niet tot uiting in aanwezigheid van dominant
 Van toepassing op mens ook
o Onafhankelijke segregatie paternale en maternale chromosomen in meiose
o Gameetvorming
! geen kennis over DNA, chromosomen of genen (Hugo de Vries)  ‘factoren’

 Hugo de Vries, Carl Correns en Erich von Tschermak: (her)ontdekten universele karakter 1900

,Wild type allel: normale DNA-sequentie  mutante allel: ziekteverwekkende mutatie

De dominantiewet
Bij kruising van twee homozygote individuen die slechts in 1 kenmerk verschillen

 F1-nakomelingen = fenotypisch en genotypisch identiek
 Vertonen zelfde kenmerk als beide ouders: dominante kenmerk

De splitsingswet
Bij onderlinge kruising 1e uniforme generatie F1: F2-nakomelingen = fenotypisch en genotypisch
verschillend met vaste getalverhouding
a.d.h.v. vierkant van Punnett: ouderlijke allelen gesplitst weergegeven tot alle combinaties
 Dominant-recessieve overerving: 3:1
 Onvolledige/partieel dominante overerving:
1:2:1
(intermediair fenotype)
 Codominante overerving: 1:2:1
Bij bloedgroep
o Homozygoot: AA, BB en OO
o Codominant: AB
o Heterozygoot: AO, BO

De onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet
De verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd

 Onafhankelijke segregatie
 Gekoppelde segregatie



, De chromosomale basis van erfelijkheid
 Karl Wihelm von Nägeli te 1984: chromosomen = subcellulaire structuren
 Walther Flemming: grondslag biochemische genetica = beschreef mitotische celdeling
Mitose: somatische celdeling
= strikt gereguleerde vermenigvuldigingsdeling waarbij genetisch materiaal van originele cel (1
diploïde cel) getrouw wordt gekopieerd en doorgegeven aan de dochtercellen (2 diploïde cellen)

 Deling somatische cellen voorafgegaan door verdubbeling erfelijk materiaal
! DNA replicatie: herstellen DNA schade
 Vervangen afstervende cellen
 Genetisch belang van zorgvuldig gecontroleerde mitose
 Verlies van controle over normale celdeling en DNA integriteit  ontstaan van kanker
o Misdelingen: tekort of teveel aan chromosomen in dochtercel
o Mutaties treden op: worden niet hersteld door defecten in DNA
herstelmechanisme (= genomische instabiliteit)
 Voorlopercellen van gameten ondergaan mitotische deling
! onherstelde mutaties: doorgeven via resulterende voortplantingscellen
 Interfase
 G1: voorbereiding op effectieve celdeling
= aanmaak bouwstenen voor replicatie
 S: DNA synthese
= verdubbeling/replicatie DNA-inhoud
 G2: aanmaak bouwstenen voor mitose
 M = chromosoomsegregatie: scheiding zusterchromatiden en doorgeven aan dochtercellen
 Profase
o Condenseren van DNA-chromatine: zichtbaar worden chromosomen
o Vorming van spoelfiguur: centrosomen bewegen naar polen van de cel
 Prometafase
o Desintegratie van het nucleair membraan: chromosomen beweegbaar in cel
o T.h.v. centromeer: vorming eiwitcomplex voor vasthechting van spoeldraden
o Afwerken profase: condensatie + bewegen naar equitoriaal vlak van cel
 Metafase
o Chromosomen bereiken maximale graad van condensatie
o Schikken in equitoriaal vlak = definitief
 Anafase: zusterchromatiden wijken naar tegengestelde polen
 Telofase
o Decondensatie
o Herstel van nucleair membraan rond beide dochterkernen
 Cytokinese: finale deling cel

Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:

Qualité garantie par les avis des clients

Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.

L’achat facile et rapide

Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.

Focus sur l’essentiel

Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.

Foire aux questions

Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?

Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.

Garantie de remboursement : comment ça marche ?

Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.

Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?

Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur emmapot. Stuvia facilite les paiements au vendeur.

Est-ce que j'aurai un abonnement?

Non, vous n'achetez ce résumé que pour €7,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.

Peut-on faire confiance à Stuvia ?

4.6 étoiles sur Google & Trustpilot (+1000 avis)

68175 résumés ont été vendus ces 30 derniers jours

Fondée en 2010, la référence pour acheter des résumés depuis déjà 15 ans

Commencez à vendre!

Resume

Samenvatting samenvattende nota's genetica

Infos sur le Document

Sujets

École, étude et sujet

Vendeur

Avis reçus

Aperçu du contenu