Hoofdstuk 18 Complex disease: identifying susceptibility factors and
understanding pathogenesis
Hoe kunnen we van complexe aandoeningen, dus van niet Mendeliaanse aandoeningen de
suspectibiliteitsgenen en de varianten achterhalen.
18.1 Investigation of complex disease: epidemiological approaches
2 of meer genen tesamen met omgevingsfactoren veroorzaken een niet mendeliaans kenmerk.
Varianten in de QTLs veroorzaken een continu of kwantitatief kenmerk, dragen bij aan het
continue karakter van het fenotype.
Varianten in de susceptibiliteits genen veroorzaken dichotome kenmerken. De susceptibiliteit is
continu verdeeld, wanneer die een bepaalde grens overschreid, krijg je de aandoening.
Broers en zussen delen genen met aangetaste personen, hun suspectibiliteit schuift op naar
rechts en de drempelwaarde blijft hetzelfde, het fenotype loopt in de familie.
Hoe kunnen we aantonen dat er onderliggende genen zijn voor die genetische aandoeningen.
Hoe kunnen we de genetische bijdrage aan het fenotype bepalen.
Adhv familie, tweeling en adoptie studies.
Hiervoor moeten we eerst criteria definieren die personen merken als aangetast of niet. Hier
gaan we niet verder op in.
, Families gebruiken om te achterhalen of er een genetische bijdrage is aan de ontwikkeling van
de niet mendeliaanse aandoening.
Als een aandoening mee genetisch bepaald wordt dan verwacht je dat bloedverwanten van een
aangetastte persoon meer risico hebben om het fenotype te ontwikkelen omdat ze genen met
elkaar gemeen hebben, hun suspectibiliteit schuift op naar rechts en de drempelwaarde blijft
hetzelfde, het fenotype loopt in de familie, er is familiale clustering.
De risk ratio is een maat voor familiale clustering.
Wanneer de risk ratio gelijk is aan 1 is er evenveel riscio bij de bloedverwanten als bij de
gewone populatie.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur LindeVanAelst. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
