HOOFDSTUK 16 Molecular pathology: connecting phenotypes to genotypes
16.1 Loss of function
Tabel kennen
Loss of function mutaties = verlies van functie van een genproduct, kan zowel een gen zijn dat
codeert voor eiwit als een gen dat codeert voor RNA.
Dmv deletie van het volledige gen kan je er ook geen genproduct van krijgen.
Dmv deletie van de promotor en het eerste exon kan er geen genproduct aangemaakt worden
Dmv deletie van het laatste exon, in het laatste exon zitten regulatieve elementen voor
transcript stabiliteit, het transcript gaat dan instabiel zijn.
Dmv een inframe deletie van een intern exon waarbij het exon codeert voor een belangrijk
proteïne domein, waardoor het genproduct het belangrijk domein mist.
,Rode stukjes = low copy repeats, hebben een hoge sequen
Homologe recombinatie tussen low copy repeats - inversie - gen kan geen functioneel product
meer maken.
, Mutatie in promoter waardoor transcriptie factoren niet meer kunnen binden.
Kijken of promotor mutatie invloed heeft op gen expressie door RNA te extraheren uit weefsel
waarin gen normalieter tot expressie komt. Of door EMSA: DNA fragment door gell laten
migreren - nucleair extract van het weefsel met TF toevoegen - als TF bindt aan het DNA
element gaat het trager migreren.
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