HOOFDSTUK 15 Chromosomal abnormalities and structural variants
15.1 Studying human chromosomes
Studie van chromosomen / cytogenetica.
De eerste methode om chromosomen te bestuderen was karyotypering. Karyogram met
specifieke chromosomen afzonderlijk zichtbaar.
Cel in de interfase: chromosomen zijn gedecondenseerd aanwezig in de celkern. Wanneer we
daar kleurstof aan zouden toevoegen, zouden we geen afzonderlijke chromosomen zien maar
wel één grote bol.
Tijdens de metafase zijn de crhomosomen het meest gecondenseerd en zijn ze afzonderlijk
zichtbaar. Metafase cellen kunnen we gaan gebruiken voor de studie van chromosomen.
Metafase is een onderdeel van de mitose dus hebben we delende cellen nodig.
Hoe kunnen we de delende cellen bekomen? WBC of huidfibrolasten of foetale cellen of chorion
villi (voor prenatale diagnose) nemen - lectine, een mytogene stof toevoegen om deling op gang
te krijgen - cellen in cultuur brengen, ze laten delen - colcemid (breekt microtubuli af)
toevoegen zdd dat de cellen stoppen met delen in de metafase - hypotone chock - cellen
zwellen - chromosomen gaan beter uit elkaar - cellen op een glaasje laten openbarsten -
chromosomen afzonderlijk zichtbaar onder microblasten.
Spermatogenese begint na de puberteit dus om de chromosomen in de meiose te bestuderen
moet je een biopt van testes van een man na de puberteit nemen.
Meiose start bij de vrouw al in het foetale stadium dus biopt nemen van de vrouw in het foetale
stadium.
,Eerste methode liet toe om de chromosomen in groepjes te bestuderen.
Metacentrisch: korte en lange arm ongeveer even groot, centrum in het midden.
Submetacentrisch: korte arm korter en lange arm langer, centrum niet mooi in het midden.
Acrocentrisch: korte arm heel kort, lange arm heel lang, centrum helemaal aan 1 uiteinde.
Karyogram = foto
Karyotype = beschrijving
,G bandering:
Metafase chromosoom preparaat (aanmaak dmv klassieke karyotypering zie eerder) - digestie
met trypsine voor het verwijderen van proteien - giemsa kleuring
Q bandering:
Q positieve banden komen overeen met G positieve banden.
Nadeel is dat het signaal kan verzwakken.
R bandering:
Telomeren zijn GC rijk.
, Voorbeelden van Giemsa kleuring.
A B en C zijn telkens hetzelfde chromosoom. A is een metafase chromosoom.
In de prometafase minder chromosoom condensatie, meer uitgerekt, meer detail kan worden
teruggevonden, subbanden zichtbaar.
Korte arm duiden we aan met de p en de lange arm met q.
Proximaal is dichter naar het centromeer toe, distaal is dichter naar telomeer toe.
Hoe bekom je de prometafase chromosomen?
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur LindeVanAelst. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
