Veel planten en dieren hebben altijd twee allelen (twee versies van elk gen): één van elke
ouder. Ze worden daarom diploïd genoemd. Als een diploïd organisme twee dezelfde allelen
van een gen heeft, wordt het homozygoot genoemd. Zijn de twee allelen verschillend, spreekt
men van een heterozygoot.
De meiose genoemd zorgt ervoor dat beide dochtercellen maar één willekeurige kopie van elk
gen krijgen. Bij seksuele voortplanting erft een diploïde organisme voor elk gen een van de twee
allelen van elke ouder. Welk van de twee allelen het organisme van een ouder krijgt is
willekeurig, zodat de kans op elk allel 50% is.
Chromosomen bevinden zich in de celkern en bestaan uit DNA en eiwitten. Een chromosoom
bevat gedeelten die coderen voor erfelijke eigenschappen. Deze gedeelten worden genen
genoemd. Genen komen overeen met stukken van het DNA.
De plaats van een gen op een chromosoom wordt de locus van dat gen genoemd. Diploïde
cellen bevatten normaal gesproken van elk chromosoom, en dus van elk gen, twee kopieën in
elke cel. De twee kopieën van hetzelfde chromosoom worden homoloog genoemd. Homologe
chromosomen bevatten elk een van de twee allelen die een diploïde organisme van elk gen
bezit. De twee allelen bevinden zich op dezelfde posities (loci) in de twee verschillende kopieën
van hetzelfde chromosoom.
Allel dat wordt geschreven met een grote letter codeert voor dominante aandoeningen.
Allel dat wordt geschreven met een kleine letter codeert voor recessieve aandoeningen.
Homozygoot: beide allelen zijn hetzelfde of hebben dezelfde functie.
Heterozygeet: verschillende allelen.
,Hemizygoot: vb: mannen zijn hemizygoot voor het Xchromossom, er is geen homoloog van het
X chromosoom.
De manier van waarnemen kan visueel zijn of via specifieke test in labo.
Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij
mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families volgens een autosomaal
dominant, autosomaal recessief, X-gebonden dominant of X-gebonden recessief patroon.
Kenmerken staan in OMIM. OMIM geeft een historisch overzicht van de genetica van
aandoening en geeft de evolutie / functie van een gen.
Humane genen schrijven we in hoofdletters en schuingedrukt.
Mendeliaanse aandoening / kenmerken: genotype op 1 plaats is voldoende om kenmerk tot
expressie te laten komen, om aandoening te krijgen.
,Genoom met verschillende genen (in blauw).
Producten van genen, de proteïnen moeten samenwerken om cellulaire functie mogelijk te
maken en ook de cellen moeten samenwerken om functioneel orgnanisme te vormen.
, Oligogene aandoening / kenmerk: een eigenschap die wordt beïnvloed door enkele genen.
Oligogene kenmerken zijn intermediair tussen monogene kenmerken waarbij een eigenschap
wordt bepaald door een enkel oorzakelijk gen, en polygene kenmerken, waarbij een eigenschap
wordt beïnvloed door vele genen en vaak omgevingsfactoren
Mendeliaanse aandoening / kenmerken: monogeen, mutatie op 1 gen op 1 locus gaat de zaak
verstoren en leiden tot het fenotype, aandoening.
Oligogene of polygene aandoening / kenmerken = mulifactorieel niet mendeliaanse
aandoening / kenmerken: mutaties in meerdere genen kunnen aandoening veroorzaken.
Fenotype wordt bepaald door meerdere genen.
Vb: Rhesus hemolytic disease en hirschsprung worden veroorzaakt door mutatie in meerdere
genen.
Vb: Grootte van een individu wordt bepaald door meerdere genen.
Les avantages d'acheter des résumés chez Stuvia:
Qualité garantie par les avis des clients
Les clients de Stuvia ont évalués plus de 700 000 résumés. C'est comme ça que vous savez que vous achetez les meilleurs documents.
L’achat facile et rapide
Vous pouvez payer rapidement avec iDeal, carte de crédit ou Stuvia-crédit pour les résumés. Il n'y a pas d'adhésion nécessaire.
Focus sur l’essentiel
Vos camarades écrivent eux-mêmes les notes d’étude, c’est pourquoi les documents sont toujours fiables et à jour. Cela garantit que vous arrivez rapidement au coeur du matériel.
Foire aux questions
Qu'est-ce que j'obtiens en achetant ce document ?
Vous obtenez un PDF, disponible immédiatement après votre achat. Le document acheté est accessible à tout moment, n'importe où et indéfiniment via votre profil.
Garantie de remboursement : comment ça marche ?
Notre garantie de satisfaction garantit que vous trouverez toujours un document d'étude qui vous convient. Vous remplissez un formulaire et notre équipe du service client s'occupe du reste.
Auprès de qui est-ce que j'achète ce résumé ?
Stuvia est une place de marché. Alors, vous n'achetez donc pas ce document chez nous, mais auprès du vendeur LindeVanAelst. Stuvia facilite les paiements au vendeur.
Est-ce que j'aurai un abonnement?
Non, vous n'achetez ce résumé que pour €2,99. Vous n'êtes lié à rien après votre achat.
