100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Kinderpsychopathologie €6,49   In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Arteveldehogeschool (Artevelde)
  4.  
  5. Bachelor Ergotherapie
  6.  
  7. Kinderneurologie

Samenvatting

Samenvatting Kinderpsychopathologie

 9 keer bekeken  0 aankoop

Samenvatting van verschillende stoornissen

Voorbeeld 4 van de 49  pagina's

Document informatie

  • 21 januari 2022
  • 49
  • 2020/2021
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (11)

Verkoper

avatar-seller
isabelleschrenk

Voorbeeld van de inhoud

6.1 KINDERNEUROLOGIE

1. DE ONTWIKKELING VAN HET CZS

1.1 INLEIDING

 Vorming menselijk lichaam van bij conceptie
 Inzicht in functioneren en patronen van kenmerken en verschijnselen
 Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren en aangeboren afwijkingen
In het kader van oorzaken van CP en andere aangeboren aandoeningen, is het belangrijk een beeld te hebben van hoe
het zenuwstelsel zich ontwikkelt. Hiervoor gaan we terug naar het prille begin, kort na de conceptie ontwikkelen zich al
cellen die belangrijk zijn voor de toekomst van het zenuwstelsel. Op elk tijdstip in de zwangerschap, rond de geboorte
en natuurlijk ook nog nadien kunnen zich problemen voordoen.

1.2 ERFELIJKHEID

 Één chromosoom kan meer dan duizend genen bevatten
 Gen: info voor één erfelijke eigenschap vb. oogkleur, gleuf in je kin, steil of krullend haar…
 Diploïd = in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor
 De twee chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen
 De info voor één erfelijke eigenschap is dus 2x aanwezig
 Genenpaar bepaalt samen hoe een eigenschap er uit zal zien (ofwel is het duidelijk of wel zal het de
dominante zijn)
 Chromosomenkaart = karyogram van de mens:
 44 autosomale chromosomen
 2 geslachtschromosomen
• XX = vrouw
• XY = man
 Een afwijking in het aantal chromosomen zorgt bijna altijd voor problemen


1.2.1 AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING
Autosomaal:
 Gelegen op één van de 44 niet-geslachtsgebonden chromosomen
 Niet op de 2 geslachtschromosomen
Dominant:
 Op 1 van de 2 chromosomen zit de fout
 Het foute gen domineert het goede
Voorbeeld: Ziekte van Huntington
Kans op overerving:
 Foute gen is sterker dan gezonde gen

1

, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
 Wanneer 1 van de ouders ziek is:
 50% kans op ziekte en op gezond kind


1.2.2 AUTOSOMAAL RECESSIEF OVERERVING
Autosomaal:
 Op één van de 44 chromosomen
 Niet op de 2 geslachtschromosomen
Recessief: foute gen moet op beide chromosomen, van het zelfde paar aanwezig zijn om de ziekte te bepalen
Voorbeeld: Ziekte van Sanfilippo
Kans op overerving:
 Gezonde gen is sterker dan foute gen
 Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
 25% kans ziekte
 50% kans drager
 25% kans gezond


1.2.3 X-GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING
 Geslachtsgebonden
 Op het X-chromosoom
 Dominant: het X-chromosoom met de foute eigenschap domineert het andere chromosoom
 Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
 Voorbeeld: Rett syndroom

Kans op overerving:
 Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY)
 Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX)
 Afhankelijk of je vader of je moeder de mutatie heeft
 50% kans van moeder te erven
 Moeder (XX) mutatie: X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
 De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dat haar zoons of dochters de ziekte krijgen

 Dochters erven van hun vader
 Voor een vader (XY) met de mutatie is dit anders
 Hij geeft de mutatie altijd door aan zijn dochters, want zij krijgen altijd zijn X-chromosoom. Alle
dochters van een vader met een X-gebonden dominante aandoening krijgen de ziekte dus.
 Zonen erven het Y-chromosoom van hun vader. Zij kunnen de aandoening dus niet krijgen.


2

, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
1.2.4 X-GEBONDEN RECESSIEVE OVERERVING
 Geslachtsgebonden, op het X-chromosoom
 Recessief: gezonde X-chromosoom domineert het chromosoom met de mutatie
 Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben
 Drager wanneer 1 gezond chromosoom en 1 aangetast chromosoom
 Vrouw: merkt meestal niks of klachten veel minder ernstig dan bij mannen
 Voorbeeld: Ziekte van Duchenne, Fragiel-X syndroom

Kans op overerving:
 Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY)
 Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX)
 Afhankelijk van het geslacht van het kind.
 Zonen
 Kans op overerving afhankelijk van wie de mutatie heeft: moeder of vader.
 Moeder (XX) met mutatie (drager):
 Kan X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
 De kans is 1 op de 2 (50%) zonen van moeders met mutatie de ziekte krijgen

 Vader (XY) met mutatie (ziekte): vaders geven hun zoons altijd het Y-chromosoom. Ze erven dus nooit
de aandoening van hun vader

 Dochters
 Vader (XY) met mutatie (ziekte):
 Aangetaste X-chomosoom met mutatie wordt altijd doorgegeven aan dochters
 Alle dochters van een vader met een X-gebonden aandoening zullen drager zijn

 Moeder (XX) met mutatie (drager):
 Kan een X-chromosoom met mutatie of gezonde X-chromosoom doorgeven
 De kans is dan dus 1 op de 2 (50%) dochters van moeders met mutatie drager zijn

 Beide ouders met mutatie (vader ziekte, moeder drager):
 Altijd het aangetaste X-chromosoom van vader
 De kans is in dit geval is 1 op de 2 (50%) dat dochters de ziekte krijgen.


1.2.5 SPONTANE MUTATIES
 Er is niks erfelijk gevonden en ontstaan bij de bevruchting
 Kind is dan de eerste in de familie met de mutatie en de ziekte
 Vanaf dat moment kun je de mutatie doorgeven aan je kinderen

3

, 6.1 KINDERNEUROLOGIE
1.3 EMBRYOLOGIE

 Conceptie = versmelting zaadcel/spermatozoa met eicel/oöcyt
 Bevruchte eicel, zygote: 23 paar chromosomen (helft vader, helft moeder)
 Pre-embryonale fase:
 Zygote = bevruchte eicel
 Verplaatsing van eileider naar baarmoeder (uterus), in het beste geval zal deze daar innestelen

 Embryonale fase:
 Embryo
 Celdifferentiatie: ontstaan organen
 Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie) virussen, … veroorzaken afwijkingen

 Foetale fase:
 Foetus, vanaf week 9 na de conceptie tot einde zwangerschap
 Verdere groei en ontwikkeling van de organen


1.3.1 STADIA EMBRYOGENESE
Wanneer er een celdeling plaatsvind zullen deze chromosomen verdubbelen om ervoor te zorgen dat de twee cellen dat
zullen ontstaan elk 23 paar chromosomen bevatten.
 Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van eicel en zaadcel
 Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
 Nog geen toename in volume
 Eerste celdifferentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste vruchtvliezen en placenta

 Blastula: ontstaan van een holte in het embryo (tweelagige structuur), na 7 dagen arriveert blastula in de
baarmoeder

 Gastrulatie: ontstaan van 3 lagig kiemblad
 Men vertrekt vanuit een blastociet of bastula
 3de week na conceptie
 Ontstaan van 3 lagig kiemblad
 Ectoderm: huid en zenuwstelsel
 Mesoderm: skelet, spieren en bindweefsel
 Endoderm: darmkanaal en ademhalingsstelsel

 Neurulatie (week 3-4 na conceptie): vorming van de neurale plaat > neurale groeve > neurale buis
 Vanuit het ectoderm: neurale plaat , staat in voor het CZS. De rest staat in voor de vorming van de
huid.
 Neurale groeve: invaginatie (gootvorming) van anterieur naar posterieur


4

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper isabelleschrenk. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 72841 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,49
  • (0)
  Kopen