100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting Genetica en embryologie €6,99   In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting Genetica en embryologie

 105 keer bekeken  3 keer verkocht

Genetica en embryologie vroedkunde fase 1

Voorbeeld 3 van de 25  pagina's

  • Ja
  • 13 december 2022
  • 25
  • 2020/2021
  • Samenvatting
book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:
Alle documenten voor dit vak (12)
avatar-seller
acools

Beschikbare oefenvragen

Flashcards 26 Flashcards
€7,49 0 verkocht

Enkele voorbeelden uit deze set oefenvragen

1.

Gonadale dysgenesie

Antwoord: Stoornissen in de ontwikkeling van de gonade. Vb: syndroom Turner, Swyer, Klinefelter

2.

Pseudo-hermafroditisme

Antwoord: Stoornissen in de ontwikkeling van de uitwendige genitaliën: mannelijke, vrouwelijke vorm. Vb: virilisatie

3.

Congenitale uterus-anomalieën

Antwoord: Stoornissen in de ontwikkeling van de buizen van Müller. Vb ontbreken van vagina

4.

Barr-lichaampje

Antwoord: X chromosoom dat bij de vrouw grotendeels inactief is

5.

genoom

Antwoord: het geheel aan genetische informatie aanwezig in de celkern

6.

cumulatieve polygenie

Antwoord: genen werken samen en veroorzaken een cumulatief (toenemend) effect

7.

pleiotropie

Antwoord: 1 genencombinatie brengt tegelijk meer dan 1 fenotypisch kenmerk teweeg

8.

modificatie

Antwoord: een verandering in het fenotype door een milieufactor, waarbij het genotype niet veranderd wordt

9.

penetrantie

Antwoord: mate waarin een effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt

10.

wisselende expressiviteit

Antwoord: wanner een gen (of genencombinatie) in principe wel bij iedereen tot expressie komt, maar niet op ieder moment of niet bij iedereen in dezelfde mate, of op dezelfde wijze

Genetica
(ook menstruele cyclus van fysiologische zwangerschap kennen)

1. DNA en chromosomen
1.1. Structuur van het DNA
Macromolecule DNA

 Dubbele keten
 Ruggengraat: afwisseling suiker (desoxyribose) en fosfaat moleculen
 2 evenwijdige strengen
o Bij elkaar gehouden door complementaire basenparen
 Helix (spiraalvormig)



Basen

 Aan elk suikermolecuul is een base gebonden
 2 purine-basen
o Guanine: G
o Adenine: A
 2 pyrimidine-basen
o Cytosine: C
o Thymine: T
 2 aan 2 complementair
o Guanine  cytosine
o Adenine  thymine
 1 bouwsteen = nucleotide
o 1 desoxyribose
o 1 fosfaatgroep
o 1 van de basen



DNA replicatie/duplicatie

 Makkelijk om te verdubbelen
 1 halve helix bevat alle info
o Complementaire basenparen
 Bekijken op bioplek

, 1.2. DNA-code
 Celkern DNA: erfelijke informatie
o Nodig voor eiwitsynthese
 Informatie geschreven in bepaalde code
o Decodering hiervan  2-stapsproces
 Eiwitsynthese  gebeurt in cytoplasma
 Eiwitsynthese
o Info vanuit kern  cytoplasma
 20 verschillende aminozuren
 64 verschillende codes



Translatieroos

 Combinatie van 3 basen  codon
 64 verschillende codonen
o 61 hiervan coderen 1 van de 20 aminozuren
 UAA, UAG en UGA= stop
 AUG = start/methionine
 Meestal RNA-code  info wordt gebruikt door ribosomen
o mRNA


1.3. Eiwitsynthese
 Vorming van een functioneel genproduct: meestal eiwit
 Translatie en transcriptie



1.3.1. Transcriptie

Doel: het overbrengen van de informatie van de genen uit de celkern naar het cytoplasma waar de
ribosomen (de organellen waar de eiwitsynthese) plaatsvind.

, Stappen

I. Wanneer een gen tot expressie komt (d.w.z. dat het overeenkomstige eiwit/genproduct
gemaakt wordt), zal in een eerste stap een RNA-kopie gemaakt worden van het gen. De
eigenlijke transcriptie begint wanneer een enzym, het RNA-polymerase, zich aan het
startsignaal (promotor) van een gen bindt.
II. Dit enzym bevordert de synthese van een RNA-streng, waarbij nucleotiden worden gebruikt
die complementair zijn aan die in het gen. Deze RNA-kopie noemt men het messenger-RNA
(boodschapper-RNA). In het dubbelstrengig DNA, is er één van beide strengen die de
eigenlijke genetische code bevat: de template-streng. De andere streng is het complement
ervan en noemen we de non-template streng.
III. De resulterende mRNA-streng bevat nu een reeks nucleotiden die complementair zijn aan die
in het gen.Het is namelijk de informatie van de template-streng, die gebruikt wordt om een
RNA-streng te schrijven. De basensequentie (basenopeenvolging) stemt dus precies overeen
met deze van de non-template streng. Je kan dus stellen dat de DNA-code (template)
complementair is aan de RNA-code (genetisch identiek aan de non-template streng van het
DNA)



1.3.2. Translatie

= de synthese van een eiwit waarbij gebruik wordt gemaakt van de informatie in de opeenvolgende
codons langs de mRNA-streng.

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper acools. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 80796 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,99  3x  verkocht
  • (0)
  Kopen