Antwoord: Stoornissen in de ontwikkeling van de gonade. Vb: syndroom Turner, Swyer, Klinefelter
2.
Pseudo-hermafroditisme
Antwoord: Stoornissen in de ontwikkeling van de uitwendige genitaliën: mannelijke, vrouwelijke vorm. Vb: virilisatie
3.
Congenitale uterus-anomalieën
Antwoord: Stoornissen in de ontwikkeling van de buizen van Müller. Vb ontbreken van vagina
4.
Barr-lichaampje
Antwoord: X chromosoom dat bij de vrouw grotendeels inactief is
5.
genoom
Antwoord: het geheel aan genetische informatie aanwezig in de celkern
6.
cumulatieve polygenie
Antwoord: genen werken samen en veroorzaken een cumulatief (toenemend) effect
7.
pleiotropie
Antwoord: 1 genencombinatie brengt tegelijk meer dan 1 fenotypisch kenmerk teweeg
8.
modificatie
Antwoord: een verandering in het fenotype door een milieufactor, waarbij het genotype niet veranderd wordt
9.
penetrantie
Antwoord: mate waarin een effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt
10.
wisselende expressiviteit
Antwoord: wanner een gen (of genencombinatie) in principe wel bij iedereen tot expressie komt, maar niet op ieder moment of niet bij iedereen in dezelfde mate, of op dezelfde wijze
Voorbeeld van de inhoud
Genetica
(ook menstruele cyclus van fysiologische zwangerschap kennen)
1. DNA en chromosomen
1.1. Structuur van het DNA
Macromolecule DNA
Dubbele keten
Ruggengraat: afwisseling suiker (desoxyribose) en fosfaat moleculen
2 evenwijdige strengen
o Bij elkaar gehouden door complementaire basenparen
Helix (spiraalvormig)
Basen
Aan elk suikermolecuul is een base gebonden
2 purine-basen
o Guanine: G
o Adenine: A
2 pyrimidine-basen
o Cytosine: C
o Thymine: T
2 aan 2 complementair
o Guanine cytosine
o Adenine thymine
1 bouwsteen = nucleotide
o 1 desoxyribose
o 1 fosfaatgroep
o 1 van de basen
DNA replicatie/duplicatie
Makkelijk om te verdubbelen
1 halve helix bevat alle info
o Complementaire basenparen
Bekijken op bioplek
, 1.2. DNA-code
Celkern DNA: erfelijke informatie
o Nodig voor eiwitsynthese
Informatie geschreven in bepaalde code
o Decodering hiervan 2-stapsproces
Eiwitsynthese gebeurt in cytoplasma
Eiwitsynthese
o Info vanuit kern cytoplasma
20 verschillende aminozuren
64 verschillende codes
Translatieroos
Combinatie van 3 basen codon
64 verschillende codonen
o 61 hiervan coderen 1 van de 20 aminozuren
UAA, UAG en UGA= stop
AUG = start/methionine
Meestal RNA-code info wordt gebruikt door ribosomen
o mRNA
1.3. Eiwitsynthese
Vorming van een functioneel genproduct: meestal eiwit
Translatie en transcriptie
1.3.1. Transcriptie
Doel: het overbrengen van de informatie van de genen uit de celkern naar het cytoplasma waar de
ribosomen (de organellen waar de eiwitsynthese) plaatsvind.
, Stappen
I. Wanneer een gen tot expressie komt (d.w.z. dat het overeenkomstige eiwit/genproduct
gemaakt wordt), zal in een eerste stap een RNA-kopie gemaakt worden van het gen. De
eigenlijke transcriptie begint wanneer een enzym, het RNA-polymerase, zich aan het
startsignaal (promotor) van een gen bindt.
II. Dit enzym bevordert de synthese van een RNA-streng, waarbij nucleotiden worden gebruikt
die complementair zijn aan die in het gen. Deze RNA-kopie noemt men het messenger-RNA
(boodschapper-RNA). In het dubbelstrengig DNA, is er één van beide strengen die de
eigenlijke genetische code bevat: de template-streng. De andere streng is het complement
ervan en noemen we de non-template streng.
III. De resulterende mRNA-streng bevat nu een reeks nucleotiden die complementair zijn aan die
in het gen.Het is namelijk de informatie van de template-streng, die gebruikt wordt om een
RNA-streng te schrijven. De basensequentie (basenopeenvolging) stemt dus precies overeen
met deze van de non-template streng. Je kan dus stellen dat de DNA-code (template)
complementair is aan de RNA-code (genetisch identiek aan de non-template streng van het
DNA)
1.3.2. Translatie
= de synthese van een eiwit waarbij gebruik wordt gemaakt van de informatie in de opeenvolgende
codons langs de mRNA-streng.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper acools. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,99. Je zit daarna nergens aan vast.