Samenvatting van hoofdstuk 5 en 10: Patterns of inheritance & X-inactivatie en imprinting , Moleculaire Genetica door T. Voet en op basis van mijn notities en slides van de les. Voor de richting Biomedische Wetenschappen.
Gen = - een determinant/co-determinant van een kenmerk dat overgeërfd wordt; een
functionele eenheid van DNA
Locus = een unieke chromosomale locatie, dewelke de positie van een gen of DNA sequentie
aangeeft
Allel = alternatieve versies van een gen/locus (dominant/recessief
Genotype = genetische samenstelling of de lijst van allelen op één bepaalde locus of een
aantal loci van een individu (Homozygoot - heterozygoot - hemizygoot = bv. Y-chromosoom
man)
Fenotype = waargenomen eigenschap bij een organisme
‘Hoe van genotype naar fenotype?’
Verschillende genen ⇒ proteïne ⇒ dragen bij tot verschillende processen zoals bv. mitose
+ omgeving speelt ook een rol, bv. hongersnood
● Mendeliaanse kenmerken = genotype op één locus is voldoende en noodzakelijk
voor de expressie van het kenmerk
○ Familiale overervingspatronen
○ Kenmerken in OMIM-database
● Niet-mendeliaanse kenmerken/ multifactoriële kenmerken =
meerdere genen nodig voor de expressie van het kenmerk
○ Bv. Grootte van een individu
○ Er is een continu spectrum van monogenetisch
(mendeliaans) tot polygenetisch
● Omgevingsfactoren spelen ook een rol
○ Grotere of kleinere rol ⇒ zie zeker driehoek
● Dichotoom kenmerk = heb je of heb je niet, bv. extra vinger
○ Mendeliaanse aandoening ⇒ mutatie in 1 gen
○ Niet-mendeliaanse aandoening (dus dichotoom kenmerk bv.)⇒ mutatie in
meerdere genen = susceptibiliteitsgenen, gaan bepalen of het kenmerk al
dan niet tot uiting komt
1
, ● Continu of kwantitatief kenmerk
○ Niet-mendeliaans
○ Bv. Spierkracht, lengte, longinhoud, …
○ Genen op Quantitative trait loci (QTL’s)
● Complex kenmerk
○ In aantal gevallen monogene aandoening maar kan ook multifactorieel
○ Bv. Alzheimer ⇒ familiaal (monogeen) vs andere vormen
Mendelian pedigree patterns
⇒ Op examen kan het zijn dat dragers niet worden
aangeduid, moet je kunnen afleiden of kan enkel
geweten worden wanneer er pas een test is afgelegd
⇒ consanguineous = bloedverwantschap, speelt vaak
een rol in ziektes
⇒ propandus = ‘aangetaste’ persoon waarvan men
meestal een stamboom maakt
Autosomaal dominant
● Mutatie op één vd autosomen
○ Drager van gemuteerd allel heeft
altijd een ziek fenotype
○ Overervingskans is 50%
○ Zowel mannen als vrouwen
kunnen aandoening
krijgen/doorgeven
○ Niet aangetaste ouders dragen aandoening niet over en een aangeaste
persoon heeft ten minste 1 aangetaste ouder, maar er zijn uitzonderingen
Autosomaal recessief
● Ziekte komt pas tot uiting wanneer persoon 2
recessieve allelen heeft
○ Hier 25% kans op (zie vierkant van Punet)
● Mucoviscidose
● In 3de generatie consanguiniteit!
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper EmilieFZ. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,00. Je zit daarna nergens aan vast.
