Samenvatting
Samenvatting leerboek klinische neurologie - hoofdstuk 25
Samenvatting leerboek klinische neurologie - hoofdstuk 25
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
In winkelwagenGekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
HOOFDSTUK 25: SPINOCEREBELLAIREAANDOENINGEN
IN D E L IN G S P IN O C E R E B E L L A IR E A A N D O E N IN G E N
Indien over jaren heel geleidelijk progressieve cerebellaire ataxie à bijna
altijd sprake van neurodegeneratieve aandoening.
Er bestaan veel neurodegeneratieve aandoeningen met veel verschillende
uitingsvormen en veel verschillende onderliggende moleculaire
mechanismen maar een aantal gemeenschappelijke karakteristieken.
Onderscheid in eerste instantie door op voorgrond staande klinische
verschijnselen:
• Progressieve ataxie
• Progressief piramidebaansyndroom
o Worden soms bij spinocerebellaire ataxieën ingedeeld
vanwege
§ Gemeenschappelijke kenmerken en overlap
§ Omdat binnen familie met spinocerebellaire
ataxie ook individuen voor kunnen komen met
voornamelijk spastisch (piramidebaan)syndroom
(Spinocerebellaire) ataxie = coördinatiestoornis à verwijst naar syndroom:
groep neurodegeneratieve aandoeningen waarbij kleine hersenen en vaak
ook lange banen in ruggenmerg (zoals piramidebaan, achterstrengen) zijn
aangedaan.
Spino- verwijst naar betrokkenheid van lange banen,
meestal:
• Tractus corticospinalis
• Tractus spinocerebellaris
• Achterstrengen
Heredoataxie: indien erfelijk.
Spinocerebellaire ataxie (SCA) = synoniem voor
autosomaal dominante cerebellaire ataxie à grote
groep zeldzame tot zeer zeldzame aandoeningen
(in Nederland < enkele duizenden pt).
à Verschillende aandoeningen ieder apart geclassificeerd op basis van bv. onderliggende
genmutatie/genotype. Momenteel zijn ongeveer dertig verschillende genen (die dan gemuteerd zijn)
bekend.
Diagnose noodzakelijk voor voorlichting over aard, beloop en erfelijkheid à vroeger complex, maar wordt
steeds makkelijker dankzij moleculair-genetische analysetechnieken (Next Generation Sequencing).
Momenteel bestaat er geen oorzakelijke behandeling.
à Wel geweten dat fysiotherapie, logopedie en ergotherapie een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan
QOL.
, N E U R O D E G E N E R A T IE V E A A N D O E N IN G E N
BELOOP
• Karakterisering op basis klinische, neuropathologische en vaak ook moleculaire kenmerken
• Genotypische karakterisering (= vinden oorzakelijke mutatie) geeft definitieve diagnose
o Ook belangrijk om te weten op welke leeftijd ziekte begonnen is, verloop en of er sprake is
van bepaald type erfelijkheid
§ Meestal zo sluipend dat men moment van ontstaan niet kan aangeven
§ Daarna nemen verschijnselen heel geleidelijk toe (vaak over vele jaren), bv.
sommige erfelijke spastische paraparesen: begint reeds in eerste levensjaren,
wordt erger in loop leven maar pt heeft normale levensverwachting
§ MAAR niet altijd dit beloop, bv. opticusneuropathie van Leber: op korte tijd
ontstaan van blindheid (nooit eerdere visuele klachten)
• Gaan uiteindelijk met ernstige invalideit gepaard
SELECTIEVE UITVAL
Iedere neurodegeneratieve ziekte heeft eigen karakteristieken, waarbij selectief specifieke baan- en
kernsystemen zijn aangedaan à zorgt voor klinisch goed herkenbare syndromen.
Voorbeelden van locaties celverval:
• Motorische voorhoorn: bij ALS
• Tractus corticospinalis: bij erfelijke spastische paraparesen
• Frontale cortex: bij frontotemporale dementie
• Gepigmenteerde cellen substantia nigra: bij ZVP
o Andere soorten zenuwcellen blijven intact of raken pas laat in ziekte betrokken
Tekenen van ontsteking, ischemische schade of celproliferatie ontbreken.
à Bij uitzoeken diagnose: zinvol om allereerst na te gaan welke neuroanatomische systemen zijn
aangedaan.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper katoendegroote. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67096 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen