Samenvatting

samenvatting zelfstudies

0 keer verkocht

Vak
Menselijke genetica

Instelling
Universiteit Antwerpen (UA)

samenvatting van de drie zelfstudies voor het vak menselijke genetica

[Meer zien]

Voorbeeld 3 van de 16 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 29 december 2023
Aantal pagina's 16
Geschreven in 2023/2024
Type Samenvatting

genetica

€6,49

In winkelwagen

Opslaan

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

ZS1: NOMENCLATUUR

NIVEAU AANGEVEN

DNA

- Genomisch: g
- cDNA: c
- Mitochondrieel: m
- Algemeen: nt
- A,G,C en T

RNA

- Coding RNA: r
- Non-coding: n
- a, g, c en u

PROTEINE

- p
- Eén letter code of drie letter code
- * = stopcodon

POSITIE

- gDNA
o van eerste (1) tot laatste nucleoAde (≠ transcripAestart en –stop!!)
o geen andere symbolen (+, -, *, enz)
- cDNA en RNA
o van de eerste (1) nt van ATG (translatiestart) tot de laatste nt van stopcodon(translatiestop)
o - : 5' van ATG• * : 3‘ van stopcodon, opnieuw tellen vanaf
o Positie coderend nt + x: begin intron
Positie coderende nt - x: einde intron
- Proteïne
o Eerste tot laatste Az

AARD VAN DE VERANDERING

SUBSTITUTIE

- Nucleotiden
o g./c./m./r., positie nt, substitutie aanduiden met >
Vb. c.957A>T

1

, - Aminozuren
o p.normaal AZ, positie van aminozuur, mutant aminozuur
Vb. p.R117H of p.Arg117His (missense mutatie)
Bijzonder geval: stop mutatie (nonsense mutatie)
Vb. p.K385*: codon 385 verandert van Lysine (K) naar een stopcodon(*), soms ook p.K385X

DELETIES, DUPLICATIES EN INSERTIES

- Indien er meerdere opties mogelijk zijn, gaat men ervan uit dat de verandering die de meest 3’ positie
omvat, de juiste is

INSERTION/DELETIES (INDEL)

- Nucleotiden
o Vb. Op positie 112-117 is AGGTCA vervangen door TG g.112_117delinsTG
o Vb. c.76_77delinsTT in plaats van c.[76A>T; 77G>T]
- Aminozuren
o Vb. een deletie van 3bp ( geen frameshift), aminozuren cysteine (C) en lysine (K) op posities
28 en 29 vervangen door een tryptofaan aminozuur ... TGT AAG ...
§ p.C28_K29delinsW

2

, o Vb. Door een insertie van 3bp ( geen frameshift), wordt aminozuur cysteine (C) op posities 28
vervangen door een tryptofaan (W) en valine (V) aminozuur ... TGG GTT ...
§ p.C28delinsWV

INVERSIES

- Nucleotiden
o g.203_506inv OF g.203_506inv304

FRAMESHIFT

- Aminozuren
o P.Arg83fs: frameshift met Arginine op positie 83 als eerste veranderde aminozuur.
o p.Arg83fs*2: Arginine op positie 83 is het eerste veranderde aminozuur. Er is een stopcodon
direct volgend na deze Arg.
§ fs*# duidt aan op welke positie het nieuwe leesraam een stop codon tegen komt.
Het stop codon wordt berekend startende van het eerste aminozuur dat veranderd
is door de frameshift (= positie 1). Merk op dat fs*1 dus nooit kan voorkomen.

CODONS

- UAA/UAG/UGA = stop

OEFENINGEN

OEFENING 1

c.781-5_1392+6del

1. cDNA mutatie, deletie op positie 781 tot positie 1392 (start 5bp voor het exon en eindigt 6bp na het
exon)
2. 623 (612 coderend)
3. Minstens 1

3

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.