Samenvatting

Samenvatting Medische genetica

Name: Samenvatting Medische genetica
SKU: doc_700362
Rating: 4.50 (2 reviews)
Author: pauliena

10 keer verkocht

Instelling
Universiteit Antwerpen (UA)

Samenvatting van de hoorcolleges medische genetica in het 2e semester van de 1e bachelor geneeskunde, Engels handboek mee in samenvatting verwerkt. Het bevat de hoofdstukken: inleiding, stambomen en overerving, chromosomale afwijkingen, structuur en functie van genen, mutatiedetectie, glnmutaties, ...

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 192 pagina's

Bekijk voorbeeld

Heel boek samengevat? Nee
Wat is er van het boek samengevat? Hoofdstukken die in de les behandeld worden
Geupload op 2 mei 2020
Aantal pagina's 192
Geschreven in 2018/2019
Type Samenvatting

geneeskunde
medische genetica
gnk
1e bachelor
ua
universiteit antwerpen

2 beoordelingen

Door: valriethijsen • 2 jaar geleden

Door: 20ep • 2 jaar geleden

Volgen

pauliena Lid sinds 4 jaar 649 documenten verkocht

€15,99

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

SAMENVATTING MEDISCHE GENETICA

INLEIDING
Zeldzame ziekte = ziekte die een prevalentie heeft van minder of gelijk aan 1/2000. In België zijn er
meer dan 800 000 mensen getroffen door een zeldzame ziekte (niet onfrequent)

→ Vele ziekten hebben een genetische basis bv hypertensie, osteoporose

Gepersonaliseerde geneeskunde = geneeskunde, zorg of behandeling wordt vooral afgestemd op het
individu. We willen streven naar het voorschrijven afgestemd op de patiënt zelf omdat het vaak een
genetische achtergrond heeft

Verleden
Mendel

- Geïnteresseerd in planten (vnl erwten) → hij bestudeerde de overerving, hoe gedragen
erwten zich van generatie op generatie?
= Mendeliaanse overerving

Periode 1850-1950

- Eind 19e eeuw werden de wetten van Mendel herontdekt door de Vries
- Brachydactyly = korte handen, sommige beentjes zijn niet goed aangelegd waardoor je heel
broze botten krijgen
- Drosophila (Morgan): hierbij werd het concept van genen geïntroduceerd die op de
chromosomen liggen
- 1 gen 1 enzymtheorie: genen zorgen voor de aanmaak van een bepaald enzym (eiwit)
 Veel termen die we nu gebruiken bestaan al 100 jaar

1953: belangrijkste mijlpaal na Mendel

- DNA dubbele helix structuur ontdekt (Crick en Watson)
o Franklin was niet erkend maar had ook een belangrijke bijdrage geleverd in het
ontdekken van de dubbele helix

1956: de mens heeft 46 chromosomen, hiervoor dacht men dat de mens 48 chromosomen had

1959: chromosomen zijn belangrijk en kunnen ook ziektes veroorzaken. Men heeft voor het eerst
getoond dat als er een afwijking is aan de chromosomen je ook een aandoening kan hebben bv
syndroom van Down

1980: sequencing van het -globine gen

- 3 exonen en 2 intronen. De volledige sequentie van dit gen is in de jaren 80 in kaart gebracht

1

,1990: humaan genoom project = volledige genoom in kaart proberen brengen

- De sequentie van alle nucleotiden proberen te kennen
- Hoeveel genen heeft de mens? Tussen de 20 000 en 22 000 (nog niet exact geweten)
o 3 miljard nucleotiden per 23 chromosomen (46 chromosomen hebben dus 6 miljard
nucleotiden)
- Ze hebben geprobeerd om die 3 miljard nucleotiden in kaart te brengen. Het doel was om in
15 jaar de sequentie te kennen van alle nucleotiden (3 miljard dollar aan gespendeerd)

2001: eerste versie van het menselijke genoom

2007: next generation sequencing

- Vooruitgang in de wetenschap is soms technologie gebaseerd
- Sangersequencing (1e methode): heel langzaam en duur → 2e methode: dit heeft heel veel
zaken versneld in de genetica

Basisbegrippen
Nucleair genoom:
23 chromosomen, 22 000 genen, 3 miljard nucleotiden

MENSELIJK GENOOM

Mitochondriaal genoom

Normaal karyotype:

- Chromosomen zijn gerangschikt van 1-22: van elk chromosoom zijn er 2 exemplaren, 1 van
de vader en 1 van de moeder
- Het kleinste chromosoom heeft nummer 22 en het grootste chromosoom heeft nummer 1
- Centrum van een chromosoom = centromeer, van hieruit vertrekt een lange en een korte
arm

2

,DNA dubbele helix

- Als we het volledige DNA molecule gaan ontwarren dan
krijgen we een draadje van 2 meter. Dit wordt verpakt in
een fractie van een mm3. Dit is alleen maar mogelijk als DNA
zich gaan organiseren rond histonen (eiwitten).
Chromosomen zijn dus een soort van verpakkingsstructuur
om DNA te organiseren
- 2 strengen die in de tegenovergestelde richting lopen
o 1 streng van 3’ → 5’
o Andere streng loopt parallel maar in de
tegenovergestelde richting dus van 5’ → 3’
o 4 nucleotiden: C, G, A en T
▪ C is altijd verbonden met G en A is altijd
verbonden met T
 Waarom is er een dubbele DNA streng nodig? De sequentie van de ene streng bepaalt de
sequentie van de andere streng. Als er een foutje gebeurt dan kunnen de mechanismen in de
cel dit oplossen door naar de andere streng te kijken. Dubbele streng is ook nodig om DNA te
kunnen kopiëren, dit is dan weer nodig voor de celdeling

DNA streng gaat zich winden rond 8 histonen (=
octameer) -> vormt chromatinevezel ->
secundaire en tertiaire strengen gevormd -> zo
komt het tot een chromosoom

Genen liggen op de chromosomen

- Gen = stukje chromosoom dat info geeft over het aanmaken van een bepaald eiwit

Centraal dogma van de moleculaire biologie !!

Transcriptie vindt plaats in de kern, translatie vindt plaats
in het ER van ribosomen (RER)

De sequentie van de nucleotiden zal de sequentie van de
aminozuren bepalen

3

, HOOFDSTUK 1: WHAT CAN WE LEARN FROM A FAMILY HISTORY – STAMBOMEN EN OVERERVING

GENETISCHE RAADPLEGING:

- Verder kijken dan de patient zelf -> er wordt te weinig gekeken naar de familiale anamnese
- Klinisch onderzoek
- Stamboom opmaken !!
o Probant = persoon op basis van wie de stamboom wordt opgebouwd
o Generaties benoemen met een Romeins cijfer, de invididuen per generatie
benoemen met een getal

Monogenesische aandoening
= genetische aandoening die het gevolg is van een defect in 1 gen

- Aandoeningen die de Mendeliaanse overerving kennen
o Autosomaal dominant
o Autosomaal recessief
o X-gebonden dominant
o X-gebonden recessief
o Y-gebonden
- Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu 2 exemplaren = allelen (enkel voor de
autosomen)
o Homozygoot: de 2 allelen zijn identisch
o (samengesteld) Heterozygoot: de 2 allelen zijn verschillend
- Bij een man spreken we van hemizygoot want een man heeft maar 1 allel voor een gen op
het X-chromosoom. De vrouw heeft er 2 maar er is er maar eentje actief → X-inactivatie

4

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper pauliena. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €15,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen

Samenvatting

Samenvatting Medische genetica

Document informatie

Onderwerpen

Gekoppeld boek

Meer samenvattingen voor studieboek

Geschreven voor