Samenvatting
Samenvatting - Cel IV : genetica
Samenvatting onderdeel genetica van Cel IV, samengevat aan de hand van het handboek, de lessen en de powerpoints.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 66 pagina's
Voorbeeld 4 van de 66 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Cel IVGenetica
CYTOGENETICA
2.2 DE CELCYCLUS
Celcyclus ingedeeld in 2 grote fasen: mitose & interfase:
- Fasen Interfase:
o Groeifase (G1-fase): cel bereidt zicht voor op DNA-replicatie
▪ volledig gedifferentieerde cellen => celcyclys verlaten
• Terecht in G0-fase
▪ Andere cellen ook naar G0
• Na orgaanschade/externe stimuli naar G1 terug
o DNA-synthesefase (S-fase): DNA word verdubbelt
▪ Replicatie DNA
• Elk chromosoom bestaat uit 2 identieke zusterchromatiden
o Condensine en cohesine= eiwitcomplexen die chromatiden dicht
tegen elkaar houden, kunnen loskomen vanaf er een signaal is dat
de chromatiden goed vasthangen aan de spoeldraad
o G2 fase: fase van celgroei
▪ Cel bereid zich voor op mitose
- Verschillende fasen gecontroleerd door checkpoints
o Controleren tijd, vorming spoeldraden,…
o Onregelmatigheden => verdere celdeling pauzeren tot fouten hersteld
o Ernstige schade => geprogrammeerde celdood of apoptose
2.2.1 DE MITOSE
Mitose
- Bij somatische cellen
- Verdubbeld erfelijk materiaal => verdeeld over dochtercellen
o 46 verdubbeld en kopiën gescheiden
- Resultaat: 2 genetisch identieke dochtercellen
Fasen mitose:
- Profase: Condensatie chromatinedraden
o individuele chromosomen zichtbaar
o Spoelfiguur begint te vormen
▪ Centrosomen bewegen naar 2 polen
- Prometafase: Desintegratie nucleair membraan
o chromosomen in cel bewegen
▪ thv centromeer kunnen spoeldraden hechten
• Vorming kinetochoor
o Chromosomen verdere condensatie
1
, ▪ Bewegen naar equatoriaal vlak
o aan centromeren: eiwitcomplex (kinetochore) => voor vasthechting spoeldraden
- metafase: maximale graad van condensatie
o schikken in equatoriaal vlak
o cohesinecomplex desintegreert
▪ zusterchromatiden enkel aan centromeer met elkaar verbonden
- anafase: zusterchromatiden naar tegengestelde polen
- telofase:
o begin decondensatie chromatine
o herstel nucelair membraan
- cytokinese: cel deelt
chromosoomsegregatie = scheiding zusterchromatiden en doorgeven aan dochtercellen
Fouten tijdens mitose die kunnen leiden tot medische aandoeningen
- Verstoring checkpoint => verstoring celdeling
- syndroom van roberst
o defect gen voor corracte alignering en cohesie zusterchromatiden S-fase
▪ vertraagde groei, korte ledematen, microcefalie
- verstoorde timing celcyclus
o vaak omzeilen checkpoints
▪ kanker en maligniteiten
2
,Celcyclus wordt gecontroleerd door Cell Cycle Checkpoints
- Cdk’s: cyclin-dependent kinases
- G1 checkpoint: voedingsstoffen, groeifactoren en DNA schade gecontroleerd
- Metafase checkpoint: spoelfiguur aanhechting gecontroleerd
- G2 checkpoint: celgrootte en DNA replicatie gecontroleerd
2.3 DE MENSELIJKE CHROMOSOMEN – HET HUMANE KARYOTYPE
2.3.1 KLASSIEKE KARYOTYPERING
Alle somatische cellen: 46 chromosomen
- Uitzondering gameten
- 23 paar homologe
o Gonosomen = geslachtschromosomen
Karyotypering voor chromosomenonderzoek => chromosomen volgens grootte
Stappen van postnataal chromosoom onderzoek:
3
, 1) Afname bloed
2) Bloed in kweekmedium
o PHA (fytohemaggluttine): cellen te ‘forceren’ tot mitose (artificiële groeifactor)
▪ Mitogene activiteit op T-lymfocyten
3) Celdeling gesynchroniseerd door methotrexaat
o Geen thymidine meer ingebouwd
o Alle delende celen blokkeren aan begin van S-fase
4) Methorexaat wegwassen
5) Extra thymidine toevoegen
o Alle delende vatten tegelijk S-fase aan
6) Toediening colchicine in mitotische fase
o Verhindert vorming spoeldraden
▪ Delende cellen blokkeren in (pro)metafase
7) Chromosomen geoogst
o Hypotone behandeling met KCI of Na-citraat
▪ WB zwellen op & RB lyseren
8) Fixatief meerdere malen toevoegen
o RBC wegwassen
9) Chromosoomsuspensie => glazen preparaat
10) Specifieke kleuring
o Barcode
▪ Uniek voor elk chromosoom
11) Opstelling karyotypering
o Chromosomenkaart opstellen
Colchicine = geneesmiddel tegen jicht
2.4 DE MENSELIJKE CHROMOSOMEN: STRUCUTREN EN NOMENCLATUUR
Centromeren = insnoering waar vasthechting chromosomen met microtubuli tijden mitose & meiose gebeurt
- Verdeelt ieder chromosoom in:
o P-arm: korte arm
o Q-arm: lange arm
- Ligging centromeer:
o Metacentrisch: midden chromosoom
o Submetacentrisch: tussen de 2 telomeren in midden chromosoom
o Telocentrisch: tussen de uiteinden
▪ Niet bij mens
o Acrocentrisch: aan uiteinde chromosoomarm
▪ 13, 14, 15, 21 & 22
▪ Zeer korte P-arm
• Repetitieve regios
• Groot aantal kopijen genen voor rRNA
Internationale nomenclatuur (ISCN): nummercode aan iedere chromosoomband en subband
- Analyse tijdens prometafase => langere chromosomen
o Meer banden zichtbaar
▪ Hogere resolutie
- DIAS
4
Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:
Bewezen kwaliteit door reviews
Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!
In een paar klikken geregeld
Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.
Focus op de essentie
Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper elisevandoorne. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €16,66. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 70113 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen
