100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Overzicht Erfelijke Aandoeningen €7,99   In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Geneeskunde
  6.  
  7. Cel 4 - Mobi & Genetica

Samenvatting

Samenvatting Overzicht Erfelijke Aandoeningen
 80 keer bekeken  4 keer verkocht

Een uitgebreid, gestructureerd overzicht van de erfelijke aandoeningen en hun kenmerken vermeld in het blokboek van het partim genetica van Cel 4, gedoceerd aan Universiteit Gent door Prof. Menten en Prof. De Baere.

Voorbeeld 2 van de 13  pagina's

Document informatie

  • 16 augustus 2020
  • 13
  • 2018/2019
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (11)

Verkoper

avatar-seller
medicalstudent01010

Voorbeeld van de inhoud

GENETISCHE AANDOENINGEN
OVERZICHT
Prof. Menten & Prof. De Baere




CEL 4




1

, DEEL 1 – Prof. Menten
Syndroom van Roberts
Symptomen
• Vertraagde groei
• Korte ledematen
• Microcefalie

Oorzaak
Defect in een gen verantwoordelijk voor correcte alignering en cohesie van zusterchromatiden
tijdens S-fase.

Autosomale aneuploïdie algemeen
• Anafase-lagging of non-disjunctie
• Verstoring gen-dosage effect

• Groeiachterstand
• Verstandelijke beperking
• Multipele, milde tot zeer ernstige congenitale afwijkingen

Syndroom van Down of trisomie 21
Vaakst voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke beperking.
Ook al zijn de kenmerken vrij goed te plaatsen, toch kan er fenotypische variabiliteit optreden
(gen-dosage).
Kans op afwijking verhoogt met leeftijd moeder.

Symptomen
• Specifieke faciale dysmorfie (epicanthus plooi, mongloïde oogstand, platte neusbrug)
• Afwijkende vorm van schedel (brachycefalie en vlakke occiput)
• Hypotonie bij geboorte
• Korte nek
• Afwijkende dermatoglyfen van de handen
o Simian Crease in handpalm (1 dwarsplooi in plaats van verschillende (normale)
plooien)
• Hartafwijkingen (1/3)
• 15x verhoogd risico op leukemie
• Verhoogde kans op Alzheimer
• Verstandelijke beperking (IQ 30-60)


Oorzaak
Non-disjunctie of misdeling. Twee homologen van chromosoom 21 komen terecht in 1 gameet.



2

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper medicalstudent01010. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 79223 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€7,99  4x  verkocht
  • (0)
  Kopen