Samenvatting

Samenvatting Overzicht Erfelijke Aandoeningen

4 keer verkocht

Vak
Cel 4 - Mobi & Genetica

Instelling
Universiteit Gent (UGent)

Een uitgebreid, gestructureerd overzicht van de erfelijke aandoeningen en hun kenmerken vermeld in het blokboek van het partim genetica van Cel 4, gedoceerd aan Universiteit Gent door Prof. Menten en Prof. De Baere.

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 13 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 16 augustus 2020
Aantal pagina's 13
Geschreven in 2018/2019
Type Samenvatting

genetica
erfelijke aandoeningen
erfelijk
mobi
moleculaire biologie
cel 4
cel iv
cel vier
overzicht
structuur
inhoud
ugent
universiteit gent
samenvatting

€7,99

Ook beschikbaar in voordeelbundel v.a. €8,99

In winkelwagen

Opslaan

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

Ook beschikbaar in voordeelbundel (1)

Alles 1ste Bachelor

€ 14,97 € 8,99

1x verkocht

3 items

1. Samenvatting - Gestructureerd overzicht handboek - gezondheidsbevordering
2. Samenvatting - Pocket overzicht - klinisch onderzoek locomotorisch stelsel
3. Samenvatting - Overzicht erfelijke aandoeningen
Meer zien

GENETISCHE AANDOENINGEN
OVERZICHT
Prof. Menten & Prof. De Baere

CEL 4

1

, DEEL 1 – Prof. Menten
Syndroom van Roberts
Symptomen
• Vertraagde groei
• Korte ledematen
• Microcefalie

Oorzaak
Defect in een gen verantwoordelijk voor correcte alignering en cohesie van zusterchromatiden
tijdens S-fase.

Autosomale aneuploïdie algemeen
• Anafase-lagging of non-disjunctie
• Verstoring gen-dosage effect

• Groeiachterstand
• Verstandelijke beperking
• Multipele, milde tot zeer ernstige congenitale afwijkingen

Syndroom van Down of trisomie 21
Vaakst voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke beperking.
Ook al zijn de kenmerken vrij goed te plaatsen, toch kan er fenotypische variabiliteit optreden
(gen-dosage).
Kans op afwijking verhoogt met leeftijd moeder.

Symptomen
• Specifieke faciale dysmorfie (epicanthus plooi, mongloïde oogstand, platte neusbrug)
• Afwijkende vorm van schedel (brachycefalie en vlakke occiput)
• Hypotonie bij geboorte
• Korte nek
• Afwijkende dermatoglyfen van de handen
o Simian Crease in handpalm (1 dwarsplooi in plaats van verschillende (normale)
plooien)
• Hartafwijkingen (1/3)
• 15x verhoogd risico op leukemie
• Verhoogde kans op Alzheimer
• Verstandelijke beperking (IQ 30-60)

Oorzaak
Non-disjunctie of misdeling. Twee homologen van chromosoom 21 komen terecht in 1 gameet.

2

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper medicalstudent01010. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.