College aantekeningen
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 18
- Instelling
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 18 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 25 pagina's
Voorbeeld 2 van de 25 pagina's
In winkelwagenGekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
Hoofdstuk 18 Complex disease: identifying susceptibility factors andunderstanding pathogenesis
Hoe kunnen we van complexe aandoeningen, dus van niet Mendeliaanse aandoeningen de
suspectibiliteitsgenen en de varianten achterhalen.
18.1 Investigation of complex disease: epidemiological approaches
2 of meer genen tesamen met omgevingsfactoren veroorzaken een niet mendeliaans kenmerk.
Varianten in de QTLs veroorzaken een continu of kwantitatief kenmerk, dragen bij aan het
continue karakter van het fenotype.
Varianten in de susceptibiliteits genen veroorzaken dichotome kenmerken. De susceptibiliteit is
continu verdeeld, wanneer die een bepaalde grens overschreid, krijg je de aandoening.
Broers en zussen delen genen met aangetaste personen, hun suspectibiliteit schuift op naar
rechts en de drempelwaarde blijft hetzelfde, het fenotype loopt in de familie.
Hoe kunnen we aantonen dat er onderliggende genen zijn voor die genetische aandoeningen.
Hoe kunnen we de genetische bijdrage aan het fenotype bepalen.
Adhv familie, tweeling en adoptie studies.
Hiervoor moeten we eerst criteria definieren die personen merken als aangetast of niet. Hier
gaan we niet verder op in.
, Families gebruiken om te achterhalen of er een genetische bijdrage is aan de ontwikkeling van
de niet mendeliaanse aandoening.
Als een aandoening mee genetisch bepaald wordt dan verwacht je dat bloedverwanten van een
aangetastte persoon meer risico hebben om het fenotype te ontwikkelen omdat ze genen met
elkaar gemeen hebben, hun suspectibiliteit schuift op naar rechts en de drempelwaarde blijft
hetzelfde, het fenotype loopt in de familie, er is familiale clustering.
De risk ratio is een maat voor familiale clustering.
Wanneer de risk ratio gelijk is aan 1 is er evenveel riscio bij de bloedverwanten als bij de
gewone populatie.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper LindeVanAelst. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen