Samenvatting MWO1 overzicht dysmorfologie

Op de CAT moet je tenminste 2 kenmerken noemen van een syndroom!
Williams syndroom - Krullend haar
- Volle oogleden
- Volle wangen
- Bolle neuspunt
- Korte lengte
- Lang filtrum (afstand mond-neus)
- Platte neusbrug
- Ruimtes tussen de tanden
- Dikke onderlip
- Verstandelijke achterstand

Noonan syndroom - Hartafwijking
- Korte lengte
- Pectus (borstkas naar binnen)
- Vertraagde ontwikkeling
- Stolling
- Downslant
- Ptosis (hangend ooglid)
- Laagstaande oren
- Korte nek
- Hypertelorisme (ogen wijd)

Achondroplasie - Macrocephalie (groot hoofd)
- Korte ledematen
- Korte lengte
- Lage neusbrug
- 3de en 4de vinger staan uit elkaar

Downsyndroom - Hartafwijking
- Ontwikkelingsachterstand
- Hypotonie (lage spierspanning)
- Aangeboren afwijkingen
- Vroege dementie
- Brachycephalie
- Epicanthus (huidplooi ooghoek)
- Upslant
- Brushfield spots (ogen)
- Sandle gap
- Doorlopende handlijn

22q11 deletie syndroom - Hartafwijking
- Korte lengte
- Palatoschisis
- Nasale spraak
- Ontwikkelingsachterstand
- Afweer <
- Brede rechte neusrug

Turner syndroom - Korte lengte
- Ovarian failure
- Hartafwijking
- Brede nek

Overzicht MWO1 - Sofia Rabbanizadah p.1

, - Brede thorax
- Opgezwollen hand
- Nagels dieper

Marfan syndroom - Lange lengte
- Lange armen en vingers
- Aortadilatatie (Verwijding aorta)
- Pneumothorax (klaplong)
- Lensluxatie
- Striae huid

Neurofibromatosis 1 (NF1) Moet voldoen aan meer dan 2 criteria:
- 6 of meer CAL (cafe au lait) vlekken
- Sproeten in oksels/liezen
- 1e graads familielid met NF1
- Meer dan 2 Lisch noduli (bruine vlekken oog)
- 2 of meer neurofibromen (bultjes)
- Glioom opticus


Flashcards syndromen




Williams syndroom




Noonan syndroom




Overzicht MWO1 - Sofia Rabbanizadah p.2