Duidelijke samenvatting van het vak 'Pathologie'. Dit vak wordt gedoceerd door Martin Lammens aan de Universiteit Antwerpen, aan de richting 'Revalidatiewetenschappen en kinesitherapie' in de tweede bachelor. Volledige samenvatting van hoofdstuk 10 inclusief afbeeldingen en extra uitleg van in de h...
Samenvatting psychopathologie - Humane wetenschappen 2: psychopathologie en communicatie (1225GENRVK)
Dictaat Pathologie
Pathologie samenvatting hoofdstuk 2
Alles voor dit studieboek
(8)
Geschreven voor
Universiteit Antwerpen (UA)
Kinesitherapie en revalidatiewetenschappen
Pathologie (UA_1217GENRVK)
Alle documenten voor dit vak (17)
Verkoper
Volgen
DorienH
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Hoofdstuk 10: Neurodegeneratieve ziekten
10.1 Wat is neurodegeneratie?
Neurodegeneratie = intrinsiek proces, waarbij neuronen onbedoeld afsterven.
Neuronen zijn vrijwel niet vervangbaar (worden niet geregenereerd) na ontwikkelingsfase!
- Na kindertijd is er weinig plasticiteit van neuronen: als ze verdwijnen, wordt hun functie slechts
moeilijk tot niet overgenomen door andere neuronen
- Bij neurodegeneratieve ziektes: neuronen sterven systematisch in vrij specifieke groepen af
10.2 Wat zijn neurodegeneratieve ziektes?
Neurodegeneratieve ziektes = ziektes die berusten op een aangeboren oorzaak van neurodegeneratie
- Neurodegeneratie berustend op intoxicatie, ontsteking, trauma, ischemie… geen
neurodegeneratieve ziektes
De grens is arbitrair, van sommige ziektes kent men nog onvoldoende de oorzaak, bv. intoxicaties of
blootstelling aan bepaalde stoffen kunnen mede een rol spelen. Er wordt dan ook nog veel onderzoek naar
gedaan: ALS, Parkinson…
Aangeboren wil niet zeggen dat je het al ziet van bij de geboorte. In dit geval weet men ook dikwijls niet zeker
of het erfelijk is.
10.2.1 Voorbeelden van neurodegeneratieve ziektes bij zuigelingen en kinderen
- Spinale spieratrofie (spinal muscular atrophy = SMA)
- Metabole ziektes
o Lysosomale ziektes: vb. neuronale ceroid lipofuscinose (veel types)
o Mitochondriale ziektes (ziekte van Alpers, ziekte van Leigh…)
o Ziektes van het glycogeenmetabolisme
o …
- Erfelijke ziektes met trinucleotide repeats: Friedreich ataxie…
Spinale spieratrofie
- SMA 0: bij de geboorte bijna volledig slappe en verlamde zuigeling
- SMA 1: start voor 6 maanden, zitten nooit
- SMA 2: start 6-18 maanden, zitten, lopen nooit
- SMA 3: start na 18 maanden, staan en lopen
- SMA 4: start 2de-3de decade, lopen nog tijd als volwassene
- Alle hebben afwijkingen in SMN genen
- Ernst van afwijking hangt af van ernst van mutatie hoeveelheid SMN proteïne
1
, Meerdere methodes om SMA te behandelen
Gentherapie om SMN te laten produceren: 1-malige injectie intrathecaal (via lumbaal vocht)
- Studie toont mooi succes
- Zo snel mogelijk toedienen aangezien verlies van motorische voorhoorncellen irreversibel is
- Werkt bij SMA 1 en 2
- Lange termijn effect is nog niet zeker
- Toch nog andere effecten van de aandoening: vb. spraakontwikkeling
- Prijs: 1 injectie = 1,9 miljoen euro
Metabole ziektes: lysosomale ziektes: neuronale ceroid lipofyscinose (NCL)
- Jongen, normale geboorte, normale ontwikkeling: zitten, staan, lopen op 15 maandag
- Alert kind, goed contact, normale spraakontwikkeling
- Vanaf leeftijd 2,5 jaar: spraak lijkt wat minder, zwijgzame jongen, minder goed mee met
leeftijdsgenoten
- Spraak gaat achteruit, minder goed lopen
- Op leeftijd 5 jaar: diagnostiek: afwijkingen op MRI van de hersenen NCL?
- Ongewoon: op eerste zicht lijkt deze jongen niet aangedaan, is meestal wel het geval bij NCL
- Diagnose NCL 6 bevestigd = laat infantiele/jong juveniele vorm
- Zeker 10 verschillende NCL’s met 8 bekende genen
- Zeer jonge leeftijd tot volwassen leeftijd (Kufs)
- Lysosomale stapelingsziekte, in meerdere cellen: vandaar dikwijls te zien in huid of conjunctiva
o Symptomen: centraal zenuwstelsel: neurodegeneratie, meestal ook retina-afwijkingen
leidend tot blindheid
10.2.2 Voorbeelden van neurodegeneratieve ziektes bij adolescenten en jong volwassenen
- Metabole ziektes
o Neuronale ceroid lipofuscinose
o Mitochondriale ziekten (MELAS, MERRF, Leigh…)
o Stoornissen van glycogeenmetabolisme (ziekte van Lafora)
o Trinucleotide repeats
SCA’s (spinocerebellaire atrofie)
Ziekte van Huntington
o Juveniele Parkinson
o Alzheimer…
Metabole ziektes: mitochondriale ziektes: MELAS
Vb. 33 jarige man met (pseudo)tumorale massa occipitaal
- Epilepsie, cardiopyopathie, spierzwakte
MELAS = ziekte van mitochondriaal DNA
Metabole ziektes: stoornissen van glycogeenmetabolisme: ziekte van Lafora
Vb. 18 jarige man, sinds zijn 10 jaar progressieve myoclonus epilepsie, psychomotore regressie,
gangstoornissen…
10.2.3 Voorbeelden van neurodegeneratieve ziektes op middelbare leeftijd
- Erfelijke ziektes met trinucleotide repeats (ziekte van Huntington, SCA…)
- Ziekte van Parkinson
- Frontotemporale dmentie
- ALS
- Ziekte van Alzheimer
- Metabole ziektes
o Neuronale ceroid lipofuscinose
o Mitochondriale ziekten (MELAS, MERRF…)
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper DorienH. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
