Samenvatting
Volledige samenvatting cel tot molecuul
Volledige en duidelijke samenvatting van het eerstejaars blok cel tot molecuul, inclusief duidelijke afbeeldingen en uitleg.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 133 pagina's
Voorbeeld 4 van de 133 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
Thema 1 het humane genoom en chromosomenLeerdoelen
- U kan de genetische diversiteit van de mens vanuit de chromosoombiologie verklaren.
- U kan biologische determinanten van chromosomale syndromen onderscheiden.
- U kunt diagnostische methoden selecteren en preventieve mogelijkheden benoemen met
betrekking tot chromosomale syndromen.
Deelleerdoelen
- In algemene termen de organisatie van het humane genoom specificeren.
- De wijze en het belang van chromatinevorming samenvatten.
- X-chromosoom-inactivering verklaren.
- De cel cyclus beschrijven.
- De mitose en de meiose samenvatten.
- De elementaire processen van recombinatie en segregatie begrijpen.
- Cytogenetische termen reproduceren en een eenvoudig karyotype interpreteren.
- De ontstaanswijze van numerieke en structurele chromosomale afwijkingen
reproduceren.
- De levensvatbare chromosomale syndromen met numerieke afwijkingen beschrijven.
- Principes van (moleculair) cytogenetische technieken samenvatten.
Hoorcollege 2 genoom organisatie
Structuur van DNA en nucleotiden
Fosfaat met een suikergroep + base = nucleotide
- Fosfaatgroep is sterk negatief geladen
- Suikergroep heeft C atomen die genummerd zijn
In DNA is de suikergroep deoxyribose
→ Op de 1 positie zit de base en op de 5 positie zit de fosfaatgroep
,DNA streng
• Bevat een 5 kant (met fosfaatgroep) en een 3 kant
(zonder fosfaatgroep, met een OH groep)
Dit zorgt voor polariteit
• Bevat een dubbele helix, strengen die anti-
parallel/tegenovergesteld aan elkaar zijn, 2
polynucleotide ketens
• Suiker fosfaat backbone is het midden
• Bevatten waterstofbruggen tussen N en H, O en H
(baseparing)
→ Tussen G en C 3 waterstofbruggen en tussen A en
T 2 waterstofbruggen
Bij semi-conservatieve replicatie dient 1 streng als template voor de nieuwe streng, er is dus
een voorbeeld voor de nieuwe streng
Feiten Humane Genoom, DNA
• Bevat 3 miljard basenparen
• Bevat 22000 eiwit coderende genen
• 1 meter dus 2 meter in een kern, 2 sets chromosomen
• 2 nanometer
• 3 picogram
• 46 chromosomen
Haploïd: 1 kopie in de kern van een sperma of eicel
Diploïd/zygote: overige lichaamscellen
Somatische celkern: 2 kopieën in een celkern (6-8 micrometer)
Chromatine: DNA dat sterk is opgerold door een set histonen te binden en non histon
chromosomale eiwitten.
Chromatine: genomisch DNA is verpakt in eiwitten (histonen met DNA)
→ Heterochromatine: gecondenseerd, transcriptioneel inactief (kan niet omgezet worden in
RNA)
→ Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief (kan wel veel transcriptie
plaatsvinden dus van DNA naar RNA)
Sequentie organisatie
Genen hebben een unieke DNA volgorde
• Ribosomale RNA genen zijn multicopy dus bevatten honderden rRNA genen per
genoom
• Deze rRNA genen liggen op de satellietcellen van de 5 acocentrische chromosomen
,→ Acocentrische chromosomen: 13, 14, 15, 21, 22
Repetitieve sequenties
• Gegroepeerd in repeterende stukken, bijv bij centromeren
• In niet-coderende stukken DNA (junk DNA)
Verpakking van DNA in een nucleus/chromatine
DNA
• Negatief geladen vanwege de aanwezigheid van fosfaatgroepen
Verpakkingseiwitten
• Rijk aan positief geladen aminozuren
Chromatide wordt gevormd uit een combi van DNA met verpakkingseiwitten
• DNA windt zich om een eiwitkern en vormt zo een complex van 8 (4x2) histon
eiwitten en vormt nucleosoom
→ Nucleosoom
• Vormt een beads on a string, wordt verder gecondenseerd en met een vijfde
histoneiwit om zo een chromatine fiber te vormen
→ Chromatine fiber
• Deze fiber vormt lussen en de lussen condenseren verder om interfase
chromosomen te vormen
→ Interfase chromosomen
• Mitotische chromosomen ondergaan een nog verdere vorm van
condensatie/verpakking
→ Metafase chromosomen zijn de meest gecondenseerde vorm van chromatine
• Niet histon chromosomale eiwitten vouwen het DNA in een serie lussen
Metafase: 2 zusterchromatiden
Interfase: 1 chromatide
Chromosomen nomenclatuur, plaatje PP
• Bevat een korte (p-arm) en een lange (q arm)
Classificatie chromosomen
• Lengte
• Positie centromeer, definieert kort en lange armen
Giemse kleuring
Werd ontwikkeld omdat de lengte en positie van het centromeer niet voldoende waren om
de chromosomen van elkaar te kunnen onderscheiden
, → Lichte en donkere banden, vormt een soort unieke barcode dus uniek voor elk
chromosoom
Lage resolutie kaart van het genoom, max 850 banden, 3 miljoen baseparen
Idiogram: is in ideale vorm
Chromosoom 7q31 cysteuze fibrose
Fluorescentie in situ hybridizatie (FISH), DNA sequence detectie dmv
• Meta- of interfase cellen
• Specifieke stukken DNA in de cel aankleuren met fluorescente probes
• Bevat een grote resolutie tov Giemse kleuring, 1 miljoen baseparen ipv 3
Comparative genome hybridization (CGH), array CGH, SNP array
• Bekend DNA kleuren en op een glaasje aanbrengen met een andere gekleurd DNA
van de patiënt die je wil onderzoeken
• Normaal, deletie en duplicatie hebben allemaal een andere kleur
• Resolutie van 20.000 baseparen
Nextgeneration sequencing: sterk in opkomst voor de toekomst
• Tot op 1 basepaar nauwkeurig naar het DNA te kijken
Hoorcollege 3 mitose en meiose
Mitose: celdeling die dochtercellen produceert voor groei en herstel
Meiose: delingsproces waarbij gameten worden geproduceerd en bestaat uit 2 delen
Waarom delen cellen?
• Voortplanting
• Groei
• Herstel en vernieuwing van cellen als gevolg van slijtage
Chromosoom
Centromeer: de plek waar 2 chromatiden bijeen worden gehouden (bestaat uit kinotochoor
en de spoeldraden)
Microtubuli/spoeldraden: binden aan kinotochoor om de zusterchromatiden uit elkaar te
trekken
Kinetochoor: structuur van eiwitten waar de microtubuli aan vast komen te zitten
Centrosomen/spoellichamen: polen van de cellen, bestaat uit 2 centriolen en hiernaar
worden de chromatiden getrokken, vanaf hier vormen de microtubuli zich
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottefokker. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 57413 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen