100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached
logo-home
Previously searched by you
Previously searched by you
logo
nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie £5.56   Add to cart
Quickly navigate to
Preview
  2.  
  3. Universiteit Antwerpen (UA)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Moleculaire Biologie

Exam (elaborations)

nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie
 2 views  0 purchase
  • Module
  • Moleculaire Biologie
  • Institution
  • Universiteit Antwerpen (UA)
  • Book
  • Genetics and Genomics in Medicine

nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie

Preview 1 out of 1  pages

Document information

  • October 18, 2021
  • 1
  • 2021/2022
  • Exam (elaborations)
  • Questions & answers

Subjects

  • moleculaire biologie
  • cursus
  • samenvatting

Connected book

book image

Book Title:

Author(s):

  • Edition:
  • ISBN:
  • Edition:

Written for

  • Universiteit Antwerpen (UA)
  • Biomedische Wetenschappen
  • Moleculaire Biologie
All documents for this subject (85)

Seller

avatar-seller
lemmeslodders

Reviews received

Content preview

Oef 14 :

 stamboom 1 : meest waarschijnlijk: autosomaal dominant met verminderde penetrantie (let op
twee-eiige tweeling).
theoretisch mogelijk: autosomaal recessief (met zeer hoge allel frequentie)
onmogelijk: X-gebonden wegens vader zoon overerving; mitochondrieel wegens overerving via de
vader
 stamboom 2: meest waarschijnlijk: autosomaal recessief, echter zonder complexerende factoren
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, mitochondrieel of x-gebonden dominant met
verminderde penetrantie; nieuwe mutatie;
vrijwel onmogelijk: x-gebonden recessief
 stamboom 3: (patiënten hebben allemaal dezelfde ziekte!) meest waarschijnlijk: twee keer
autosomaal recessief met locus heterogeniteit
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, mitochondrieel of x-gebonden dominant met
verminderde penetrantie; nieuwe mutatie;
vrijwel onmogelijk: x-gebonden recessief
 stamboom 4: meest waarschijnlijk: Y-gebonden met fenokopie (stamboom uit publicatie, enige Y-
gebonden stamboom ooit beschreven, chinese stamboom)
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, maar statistisch zéér onwaarschijnlijk; autosomaal
recessief maar statistisch nog onwaarschijnlijker. Beide kunnen even goed in de onmogelijke
categorie gestopt worden,
 stamboom 5: meest waarschijnlijk: autosomaal dominant met imprinting, ziekte komt alleen tot
uiting wanneer overgeërfd via de moeder. Dit kan bv een gain-of-function mutatie zijn met
paternale imprinting (inactivatie),
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant of met verminderde penetrantie of met anticipatie,
autosomaal recessief maar erg onwaarschijnlijk, hoge dragerfrequentie
onmogelijk: mitochondrieel (doorgegeven via vader in bovenste generatie)

oef 15: nieuwe mutatie

oef 16: kan anticipatie zijn

oef 17: founder effect

The benefits of buying summaries with Stuvia:

Guaranteed quality through customer reviews

Guaranteed quality through customer reviews

Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.

Quick and easy check-out

Quick and easy check-out

You can quickly pay through credit card for the summaries. There is no membership needed.

Focus on what matters

Focus on what matters

Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!

Frequently asked questions

What do I get when I buy this document?

You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.

Satisfaction guarantee: how does it work?

Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.

Who am I buying these notes from?

Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller lemmeslodders. Stuvia facilitates payment to the seller.

Will I be stuck with a subscription?

No, you only buy these notes for £5.56. You're not tied to anything after your purchase.

Can Stuvia be trusted?

4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)

67474 documents were sold in the last 30 days

Founded in 2010, the go-to place to buy revision notes and other study material for 14 years now

Start selling
£5.56
  • (0)
  Add to cart