Summary
Samenvatting Genetica
- Module
- Institution
Dit is een samenvatting gemaakt adhv het blokboek en m'n eigen notities van dit vak.
[Show more]
Seller
Follow
Jantjehetplantje
Reviews received
Content preview
InhoudstafelGenetica ........................................................................................................................... 2
Chromosale basis van erfelijkheid ............................................................................................. 2
Mitotische deling: ........................................................................................................................................... 2
Meiotische deling: ........................................................................................................................................... 2
Geslachtshormonen : ...................................................................................................................................... 3
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese : biologische en genetische implicaties : .................................... 3
Chromosale basis van erfelijkheid : ................................................................................................................ 4
Genetische koppeling : .................................................................................................................................... 4
Chromosale afwijkingen ........................................................................................................... 5
Menselijke chromosomen – het humane karyotype ...................................................................................... 5
Types chromosomale afwijkingen .................................................................................................................. 5
Nomenclatuur voor chromosoomafwijkingen ................................................................................................ 9
indicaties voor postnataal chromosomaal onderzoek – klinisch belang van cytogenetische analyse......... 10
Oorzaken van chromosomalen afwijkingen ................................................................................................. 11
Van chromosoom tot gen, het humane genoom ...................................................................... 12
Centrale dogma: DNA -> RNA -> eiwit ..................................................................................... 12
Gen organisatie & structuur.......................................................................................................................... 13
Structurele eigenschappen gen .................................................................................................................... 13
Genexpressie ................................................................................................................................................. 15
Genetische variatie, mutaties & ziektebeelden........................................................................ 31
Moleculaire basis van genetische variatie .................................................................................................... 31
Aard van mutaties en daaruit volgende fenotypische consequentie of fenotype-genoptype correlatie .... 32
Stamboomonderzoek- overervingsvormen .................................................................................................. 34
Complicerende factoren & niet-mendeliaanse overervingen ...................................................................... 35
, Genetica
Chromosale basis van erfelijkheid
Mitotische deling:
1. Profase: condensatie DNA en begin spoelfiguur (Centrosomen naar 2 polen).
i. Prometafase : desintegratie nucleair membraan, verdere condensatie en
bewegen nr equatoriaal vlak.
2. Metafase: maximale graad van condensatie en definitief in equatoriaal vlak.
3. Anafase: zusterchromatiden uit elkaar.
4. Telofase /cytokinese: decondensatie & herstel vh nucleair membraan rond beide
dochtercellen.
Meiotische deling:
• 1e meiotische deling = Reductiedeling:
1. Profase 1 :
a. Leptoteen: condenserende chromosomen zichtbaar
b. Zygoteen: paring of synapsis van homologe chromosomen waarbij
complementaire DNA sequenties tegenover elkaar worden geplaatst.
(Chromosomen bij elkaar door Synaptonemaal complex)
c. Pachyteen: synapsis voltooid & homologe chromosomen zijn bivalenten. Crossing-
over !!!!
d. Diploteenstadium : synaptonemaal complex verdwijnt en chiasmata (= waar
recombinatie was en waar homologe chromosomen nog even aan elkaar plakken.)
wordt zichtbaar.
e. Diakinese : condensatie vd chromosomen maximaal & chiasmata verschuiven naar
telomeren vd bivalenten.
2. Metafase 1 : desintegratie nucleair membraan, spoelfiguur gevormd en bivalenten
gaan naar equatoriaal vlak met centromeren gericht naar tegengestelde polen.
3. Anafase 1 : chromologe chromosomen van bivalenten uit elkaar en naar
tegengestelde polen. (=Disjunctie)
4. Telofase 1 : Haploïde chromosomensets komen terecht in dochtercellen.
!!! maternale en paternale homologen willekeurig verdeeld over de dochtercellen. 223
mogelijke combinaties !!!
➔ Dankzij crossing-over nog meer variabiliteit want stukken van maternale en paternale
chromosomen worden uitgewisseld.
➔ Genetische variatie dankzij 1. Random Segregatie homologe chromosomen 2.
Crossing-over
!!! Bij nondisjunctie of misdeling -> 2 homologen terecht in dochtercel -> TRISOMIE !!!
, • 2e meiotische deling = Mitose:
➔ Na korte interfase -> meiose 2 zonder voorafgaande DNA duplicatie ->
zusterchromatiden uit elkaar en in dochtercellen (=MITOSE)
• Genetische Gevolgen Meiose:
o Haploïd -> diploïd
o Segregatie allelen (1e wet Mendel)
o Willekeurige herverdeling homologe chromosomen (2e wet Mendel)
o Verdere herverdeling maternaal en paternaal genetisch materiaal (CROSSING-
OVER)
(4 verschillende haploïde gameten & elk gameet is UNIEK)
Geslachtshormonen :
- Geslacht -> Aan- of Afwezigheid Y chromosoom:
o Aan : Ontwikkeling testes (Man)
o Af : ontwikkeling Ovaria (Vrouw)
- SRY (Sex determining Region of Y) -> induceert activatie downstream genen
(ontwikkeling van testes & mannelijke geslachtsontwikkeling)
!!! Y << X -> bevat uitsluitend genen (+- 50) voor geslachtsdifferentiatie en spermatogenese !!!
➔ Afwijking -> Mannelijke infertiliteit
!!! X heel veel genen (+- 1000) -> DOSAGE COMPENSATIE !!!
- X-inactivatie of Lyonisatie :
o ½ X-chromosomen geïnactiveerd in vroege embryonale fase
o Stochastisch proces, door methylatie ½ X-chromosoom (Paternaal &
maternaal)
o Alle dochtercellen krijgen ook dit inactivatiepatroon
o MASTER REGULATOR op X-inactivatie centrum (Xq13) = XIST (=X Inactivation
Specifiek Transcript)
o Xq13 = eerst beschreven long non-coding RNA
o XIST mRNA verspreidt inactivatie signaal in beide richting over X chromosoom
!!! permanent bij somatische cellen, reversibel bij vorming geslachtscellen !!!
!!! vele genen functioneel uitgeschakeld, sommige ontsnappen :
-> PAR1 & PAR2 (genen in of dichtbij “pseudo-autosomale regio’s”) -> Synaps kan optreden
tussen X & Y tijdens Meiotische deling !!!
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese : biologische en genetische implicaties :
- Spermatogenese -> man -> doorheen het leven
- Oögenese -> vrouw -> bij geboorte al gevordert
, GEMEENSCHAPPELIJK:
- 4e week embryonale ontwikkeling -> Primordiale geslachtscellen in endoderm vd
vruchtzak
- 6e week -> geslachtcellen migreren naar genitale groeven -> Na associatie Somatische
cellen -> primitieve Gonaden (testes XY /ovaria XX)
VROUW :
- Uit primordiale geslachtcellen -> Oögonia (30 opeenvolgende mitotische delingen)
- 3e maand : oögonia -> primaire oöcyten
- Foetale ovarium : Meiose 2 stopt bij diploteen
- Geboorte : 2,5 miljoen oöcyten (minderheid komt tot maturatie, rest zal
degenereren)
- Bij ovulatie: 1e meiotische deling voltrokken -> vorming 1e poollichaampje &
secundaire oöcyt
- Secundaire oöcyt : blijft in meiose 2 -> voltrokken bij fertilisatie van spermatocyt ->
vorming 2e poollichaampje
!!! Oudere vrouwen -> meer kans op nondisjunctie (ouder worden delingsapparaat) -> kans
op trisomie 21 ( #cross-overs speelt ook rol) !!!
MAN :
- Rustperiode tot kort voor puberteit
- Puberteit -> mitotische delingen -> vorming spermatogonia
- Laatste mitotische deling -> vorming primair spermatocyt
(Vanaf puberteit continu meiose tot aan Andropauze)
- Primair Spermatocyt -> meiose (22dagen) -> Vorming 2 Haploïde secundaire
Spermatocyten -> 2e meiotische deling -> vorming spermatiden -> vorming
spematozoa (zonder verdere deling)
!!! Gans proces +- 60D, Enorm aantal spermatozoa gevormd (100tal opeenvolgende mitosen
nodig), zeer gevoelig voor schade -> DNA-Herstelmechanisme is verloren. (Na bevruchting ->
eicel probeert eventuele schade te herstellen) !!!
Chromosale basis van erfelijkheid :
- Fruitvliegjes (Drosophila Melanogaster) -> geslacht bepaald door #X-chromosomen
(Vr. XX/ M. XY)
- Recessieve Mutatie -> Witte ogen -> op X-Chromosoom gelegen
!!! SOMS uitzondering -> Chromosale afwijking -> XXY -> non-dusjunctie tijdens 2e
meiotische deling !!!
Genetische koppeling :
Thomas Morgan & leerling Alfred Sturtevant :
- Gekoppelde eigenschappen -> zelfde chromosoom
- Niet gelinkte eigenschappen -> ander chromosoom
- Soms toch ontkoppeling gelinkte eigenschappen -> CROSSING-OVER
- Hoe verder de eigenschappen (genen) van elkaar, hoe meer recombinatie!
➔ 1% recombinatie (0,01) = 1 Centimorgan (cM)
➔ Recombinatie frequentie (RF) = ( Recombinants / Total Offspring ) x 100%
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through credit card for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying these notes from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller Jantjehetplantje. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy these notes for £7.70. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
66579 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy revision notes and other study material for 14 years now