Samenvatting
Samenvatting H8 deel genetica cel 4
- Vak
- Cel 4 (D012574A)
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
moeilijkste hoofdstuk in een notendop deel cel 4
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
In winkelwagenVoorbeeld van de inhoud
H8: Genomica samenvatting8.1. Inleiding
25 april 2003: voltooiing van het Humaan Genoom Project nature en science
Volledig humane genoom in kaart brengen
2,7 miljard dollar
Nieuwe inzichten
Aantal proteïnecoderende genen = 22 000
Centraal dogma (1 gen – 1 eiwit) niet meer absoluut
Alternatieve splicing: 100 000 verschillende eiwitten door 22 000 genen
Junk DNA
Regulatorische sequenties (enhancer, insulator)
Non-coding DNA (DNA toch afgeschreven tot RNA, maar geen eiwit gevormd)
Bv microRNA
Normale celfunctie
Long non-coding RNA
Eiwit-eiwit interacties
Genregulatie
Gene browsers: Ensembl, NCBI map viewer, UCSC
8.2. Meer genen, meer informatie, meer duiding en
begeleiding
Grote impact op humane genetica
Versnelde identificatie van ziektegenen bij erfelijke aandoeningen
Door genenkaart
Enkele weken, maanden
Kennis onderliggende gendefecten (mutaties): diagnostiek
Voorspellen van herhalingsrisico’s (genetic counseling = erfelijkheidsadvies)
Centra voor menselijke erfelijkheid
Multidisciplinair: informatie combineren met psychologische ondersteuning
Medische subdisciplines in geneeskunde (bv cardiologie)
, 8.3. Van gendefect naar mechanismen en therapie
Genotype-fenotype correlatie
Associatie mutaties met ernst ziektebeeld
Diverse mutaties leiden tot zelfde fenotype
Meerdere genen betrokken bij 1 pathologie
Inzicht in moleculaire pathologie
Gevolg: wijze waarop ziekte ontstaat + hoe ingrijpen
8.4. Next generation sequencing (NGS)
Goedkoper en sneller dan sanger sequenering
Massieve parallelle sequencing miljoenen sequenties afgelezen
8.4.1. Principe van next generation sequencing
Sequencing-by-synthesis (SBS)
Veel DNA-moleculen geïmmobiliseerd elk DNA molecule in een enkel reactievolume
DNA-moleculen worden in situ vermenigvuldigd door in-vitro amplificatie
DNA wordt enkelstrengig
NGS-sequenering: polymerase-gemedieerde incorporatie
NGS-technologie (combinatie bridge-PCR-amplificatie en SBS) illumina
Fragmenteren/shearen van DNA (200-600 basenparen)
Adaptoren geligneerd aan enkelstrengig DNA
ssDNA worden via 1 adaptor geïmmobiliseerd op een ‘flow cell’
DNA polymerase creëert een complementaire streng
dsDNA wordt gedenatureerd + originele DNA-template wordt verwidjerd
Elk nieuw gevormd ssDNA-fragment kan brug vormen (vrije uiteinde hybridiseren met
complementaire adaptors en verlengd door DNA polymerase) meerdere keren herhaald
Gevolg: talrijke clusters van ssDNA-templates
Nucleotiden
Bevatten 3’-O-azidomethyl-terminator: verhinderd dat een volgende nucleotide kan
ingebouwd worden (reversible terminator based sequencing)
Bevatten fluorescente groep
4 nucleotiden op flow cell, en na incorparatie worden de overige nucleotiden
weggewassen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper tianypollet. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen