College aantekeningen
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 16
- Instelling
- Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
Notities Voet Thierry Moleculaire Genetica Hoofdstuk 16 Alle hoofdstukken staan te koop als bundel
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 23 pagina's
Voorbeeld 3 van de 23 pagina's
In winkelwagenGekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
HOOFDSTUK 16 Molecular pathology: connecting phenotypes to genotypes16.1 Loss of function
Tabel kennen
Loss of function mutaties = verlies van functie van een genproduct, kan zowel een gen zijn dat
codeert voor eiwit als een gen dat codeert voor RNA.
Dmv deletie van het volledige gen kan je er ook geen genproduct van krijgen.
Dmv deletie van de promotor en het eerste exon kan er geen genproduct aangemaakt worden
Dmv deletie van het laatste exon, in het laatste exon zitten regulatieve elementen voor
transcript stabiliteit, het transcript gaat dan instabiel zijn.
Dmv een inframe deletie van een intern exon waarbij het exon codeert voor een belangrijk
proteïne domein, waardoor het genproduct het belangrijk domein mist.
,Rode stukjes = low copy repeats, hebben een hoge sequen
Homologe recombinatie tussen low copy repeats - inversie - gen kan geen functioneel product
meer maken.
, Mutatie in promoter waardoor transcriptie factoren niet meer kunnen binden.
Kijken of promotor mutatie invloed heeft op gen expressie door RNA te extraheren uit weefsel
waarin gen normalieter tot expressie komt. Of door EMSA: DNA fragment door gell laten
migreren - nucleair extract van het weefsel met TF toevoegen - als TF bindt aan het DNA
element gaat het trager migreren.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper LindeVanAelst. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67866 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen