Samenvatting
Samenvatting Genetica
- Vak
- Instelling
Dit is een samenvatting gemaakt adhv het blokboek en m'n eigen notities van dit vak.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 37 pagina's
Voorbeeld 4 van de 37 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Jantjehetplantje
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
InhoudstafelGenetica ........................................................................................................................... 2
Chromosale basis van erfelijkheid ............................................................................................. 2
Mitotische deling: ........................................................................................................................................... 2
Meiotische deling: ........................................................................................................................................... 2
Geslachtshormonen : ...................................................................................................................................... 3
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese : biologische en genetische implicaties : .................................... 3
Chromosale basis van erfelijkheid : ................................................................................................................ 4
Genetische koppeling : .................................................................................................................................... 4
Chromosale afwijkingen ........................................................................................................... 5
Menselijke chromosomen – het humane karyotype ...................................................................................... 5
Types chromosomale afwijkingen .................................................................................................................. 5
Nomenclatuur voor chromosoomafwijkingen ................................................................................................ 9
indicaties voor postnataal chromosomaal onderzoek – klinisch belang van cytogenetische analyse......... 10
Oorzaken van chromosomalen afwijkingen ................................................................................................. 11
Van chromosoom tot gen, het humane genoom ...................................................................... 12
Centrale dogma: DNA -> RNA -> eiwit ..................................................................................... 12
Gen organisatie & structuur.......................................................................................................................... 13
Structurele eigenschappen gen .................................................................................................................... 13
Genexpressie ................................................................................................................................................. 15
Genetische variatie, mutaties & ziektebeelden........................................................................ 31
Moleculaire basis van genetische variatie .................................................................................................... 31
Aard van mutaties en daaruit volgende fenotypische consequentie of fenotype-genoptype correlatie .... 32
Stamboomonderzoek- overervingsvormen .................................................................................................. 34
Complicerende factoren & niet-mendeliaanse overervingen ...................................................................... 35
, Genetica
Chromosale basis van erfelijkheid
Mitotische deling:
1. Profase: condensatie DNA en begin spoelfiguur (Centrosomen naar 2 polen).
i. Prometafase : desintegratie nucleair membraan, verdere condensatie en
bewegen nr equatoriaal vlak.
2. Metafase: maximale graad van condensatie en definitief in equatoriaal vlak.
3. Anafase: zusterchromatiden uit elkaar.
4. Telofase /cytokinese: decondensatie & herstel vh nucleair membraan rond beide
dochtercellen.
Meiotische deling:
• 1e meiotische deling = Reductiedeling:
1. Profase 1 :
a. Leptoteen: condenserende chromosomen zichtbaar
b. Zygoteen: paring of synapsis van homologe chromosomen waarbij
complementaire DNA sequenties tegenover elkaar worden geplaatst.
(Chromosomen bij elkaar door Synaptonemaal complex)
c. Pachyteen: synapsis voltooid & homologe chromosomen zijn bivalenten. Crossing-
over !!!!
d. Diploteenstadium : synaptonemaal complex verdwijnt en chiasmata (= waar
recombinatie was en waar homologe chromosomen nog even aan elkaar plakken.)
wordt zichtbaar.
e. Diakinese : condensatie vd chromosomen maximaal & chiasmata verschuiven naar
telomeren vd bivalenten.
2. Metafase 1 : desintegratie nucleair membraan, spoelfiguur gevormd en bivalenten
gaan naar equatoriaal vlak met centromeren gericht naar tegengestelde polen.
3. Anafase 1 : chromologe chromosomen van bivalenten uit elkaar en naar
tegengestelde polen. (=Disjunctie)
4. Telofase 1 : Haploïde chromosomensets komen terecht in dochtercellen.
!!! maternale en paternale homologen willekeurig verdeeld over de dochtercellen. 223
mogelijke combinaties !!!
➔ Dankzij crossing-over nog meer variabiliteit want stukken van maternale en paternale
chromosomen worden uitgewisseld.
➔ Genetische variatie dankzij 1. Random Segregatie homologe chromosomen 2.
Crossing-over
!!! Bij nondisjunctie of misdeling -> 2 homologen terecht in dochtercel -> TRISOMIE !!!
, • 2e meiotische deling = Mitose:
➔ Na korte interfase -> meiose 2 zonder voorafgaande DNA duplicatie ->
zusterchromatiden uit elkaar en in dochtercellen (=MITOSE)
• Genetische Gevolgen Meiose:
o Haploïd -> diploïd
o Segregatie allelen (1e wet Mendel)
o Willekeurige herverdeling homologe chromosomen (2e wet Mendel)
o Verdere herverdeling maternaal en paternaal genetisch materiaal (CROSSING-
OVER)
(4 verschillende haploïde gameten & elk gameet is UNIEK)
Geslachtshormonen :
- Geslacht -> Aan- of Afwezigheid Y chromosoom:
o Aan : Ontwikkeling testes (Man)
o Af : ontwikkeling Ovaria (Vrouw)
- SRY (Sex determining Region of Y) -> induceert activatie downstream genen
(ontwikkeling van testes & mannelijke geslachtsontwikkeling)
!!! Y << X -> bevat uitsluitend genen (+- 50) voor geslachtsdifferentiatie en spermatogenese !!!
➔ Afwijking -> Mannelijke infertiliteit
!!! X heel veel genen (+- 1000) -> DOSAGE COMPENSATIE !!!
- X-inactivatie of Lyonisatie :
o ½ X-chromosomen geïnactiveerd in vroege embryonale fase
o Stochastisch proces, door methylatie ½ X-chromosoom (Paternaal &
maternaal)
o Alle dochtercellen krijgen ook dit inactivatiepatroon
o MASTER REGULATOR op X-inactivatie centrum (Xq13) = XIST (=X Inactivation
Specifiek Transcript)
o Xq13 = eerst beschreven long non-coding RNA
o XIST mRNA verspreidt inactivatie signaal in beide richting over X chromosoom
!!! permanent bij somatische cellen, reversibel bij vorming geslachtscellen !!!
!!! vele genen functioneel uitgeschakeld, sommige ontsnappen :
-> PAR1 & PAR2 (genen in of dichtbij “pseudo-autosomale regio’s”) -> Synaps kan optreden
tussen X & Y tijdens Meiotische deling !!!
Mannelijke en vrouwelijke gametogenese : biologische en genetische implicaties :
- Spermatogenese -> man -> doorheen het leven
- Oögenese -> vrouw -> bij geboorte al gevordert
, GEMEENSCHAPPELIJK:
- 4e week embryonale ontwikkeling -> Primordiale geslachtscellen in endoderm vd
vruchtzak
- 6e week -> geslachtcellen migreren naar genitale groeven -> Na associatie Somatische
cellen -> primitieve Gonaden (testes XY /ovaria XX)
VROUW :
- Uit primordiale geslachtcellen -> Oögonia (30 opeenvolgende mitotische delingen)
- 3e maand : oögonia -> primaire oöcyten
- Foetale ovarium : Meiose 2 stopt bij diploteen
- Geboorte : 2,5 miljoen oöcyten (minderheid komt tot maturatie, rest zal
degenereren)
- Bij ovulatie: 1e meiotische deling voltrokken -> vorming 1e poollichaampje &
secundaire oöcyt
- Secundaire oöcyt : blijft in meiose 2 -> voltrokken bij fertilisatie van spermatocyt ->
vorming 2e poollichaampje
!!! Oudere vrouwen -> meer kans op nondisjunctie (ouder worden delingsapparaat) -> kans
op trisomie 21 ( #cross-overs speelt ook rol) !!!
MAN :
- Rustperiode tot kort voor puberteit
- Puberteit -> mitotische delingen -> vorming spermatogonia
- Laatste mitotische deling -> vorming primair spermatocyt
(Vanaf puberteit continu meiose tot aan Andropauze)
- Primair Spermatocyt -> meiose (22dagen) -> Vorming 2 Haploïde secundaire
Spermatocyten -> 2e meiotische deling -> vorming spermatiden -> vorming
spematozoa (zonder verdere deling)
!!! Gans proces +- 60D, Enorm aantal spermatozoa gevormd (100tal opeenvolgende mitosen
nodig), zeer gevoelig voor schade -> DNA-Herstelmechanisme is verloren. (Na bevruchting ->
eicel probeert eventuele schade te herstellen) !!!
Chromosale basis van erfelijkheid :
- Fruitvliegjes (Drosophila Melanogaster) -> geslacht bepaald door #X-chromosomen
(Vr. XX/ M. XY)
- Recessieve Mutatie -> Witte ogen -> op X-Chromosoom gelegen
!!! SOMS uitzondering -> Chromosale afwijking -> XXY -> non-dusjunctie tijdens 2e
meiotische deling !!!
Genetische koppeling :
Thomas Morgan & leerling Alfred Sturtevant :
- Gekoppelde eigenschappen -> zelfde chromosoom
- Niet gelinkte eigenschappen -> ander chromosoom
- Soms toch ontkoppeling gelinkte eigenschappen -> CROSSING-OVER
- Hoe verder de eigenschappen (genen) van elkaar, hoe meer recombinatie!
➔ 1% recombinatie (0,01) = 1 Centimorgan (cM)
➔ Recombinatie frequentie (RF) = ( Recombinants / Total Offspring ) x 100%
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Jantjehetplantje. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,98. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 66579 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen