Hoofdstuk 1: DNA: deoxyribonucleic
acid
1.1.Inleiding
1.1.1.Biochemische definities van het leven
-Het woord ‘leven’.
• Omschrijving van het leven, zoals waarneembaar is op de planeet, vanuit het oogpunt
van de biochemicus/moleculair bioloog.
✴ Definitie van het ‘leven’ omvat verschillende componenten.
• Deze verschillende componenten kunnen ook toepasbaar zijn op
levenloze dingen.
• Combinatie van verschillende componenten leidt tot de ‘beste definitie’.
1. Afgescheiden.
• Levende organismen zijn afgescheiden van hun leefomgeving door…
✴ … celmembranen of celwanden.
• Samenstelling van de inhoud van de organismen is verschillend/
complexer dan de samenstelling van de omgeving.
2. Energieopname en -verbruik.
• ‘Eten en drinken’ zijn noodzakelijk voor leven.
✴ ‘Eten en drinken’ voorziet grondstoffen en energie.
• Energie wordt voornamelijk geleverd door zonlicht.
✴ Planten gebruiken zonlicht voor fotosynthese.
• Planten vormen dan weer het voedsel van andere
organismen…
3. Groei.
• Levende organismen evolueren in de tijd.
✴ Nemen toe in complexiteit tot een volwassen stadium wordt
bereikt.
• Levende organismen zijn gedoemd op te houden met bestaan.
✴ Sterven ‘door ouderdom’ of omwille van deling in twee of
meerdere dochterorganismen.
4. Voortplanting.
• Levende organismen kunnen zich vermeerderen door seksuele of a-
seksuele voortplanting.
✴ Ontwikkeling van bevruchte of onbevruchte eicellen, via
afsplitsing,…
✴ Verschillende levensvormen ontwikkeld uit één enkele oercel.
• Zonder voortplanting zou elk levend wezen gedoemd zijn om uit te
sterven.
5. Beweging.
1
, Levende organismen bewegen zelfstandig.
•
✴ Bv. Planten richten zich naar de zon.
6. Interpretatie van prikkels.
• Levende organismen kan gegevens uit de omgeving verzamelen +
reageren op bepaalde condities.
✴ Bv. Aan- of afwezigheid van een voedselbron, licht, gevaar,…
7. Communicatie.
• Levene organismen kunnen communiceren.
✴ Levende organismen bezitten cellen die kunnen communiceren
met elkaar met behulp van moleculaire signalen.
-Moleculaire biologie.
• = De wetenschappelijke discipline die zich bezig houdt met het bestuderen van
chemische processen zoals ze zich voordoen in levende wezens.
✴ Voortplanting, beweging, energiewinning, groei en communicatie.
✴ ‘Leven is één opeenvolging van chemische, complexe reacties.’
1.1.2.Waaruit bestaat een levende cel?
-De cel.
• De cel is ‘de eenheid van leven’.
✴ Kleinste deel van levende organismen dat autonoom in staat is te ‘overleven’.
-Wat is een cel?
• = Een éénheid die afgescheiden is van zijn omgeving en die bestaat uit een
georganiseerde opbouw.
✴ Georganiseerde opbouw wordt bereikt door wisselwerking tussen biomoleculen
nl.
• Proteïnen of eiwitten.
• Lipiden of vetten.
• Carbolhydraten of koolwaterstoffen.
• Nucleïnezuren.
✴ Biomoleculen zijn betrokken bij verschillende functies en
activiteiten van de cel.
-Prokaryote cel versus eukaryote cel.
• Karakteristieke verschillen, maar op niveau van biochemische processen zijn er
gelijkenissen.
Prokaryote cel. Eukaryote cel.
-MINDER opgedeeld in compartimenten. -MEER opgedeeld in compartimenten.
-GEEN celkern. -WEL celkern.
-GEEN mitochondriën. -WEL mitochondriën.
2
,Prokaryote cel. Eukaryote cel.
-GEEN endoplasmatisch reticulum. -WEL endoplasmatisch reticulum.
-GEEN golgi-apparaat of lysozomen. -WEL golgi-apparaat of lysozomen.
-GEEN mitotische delende chromosomen ( wel -WEL mitotische celdelingen.
circulaire dsDNA ).
-Ribosomen zijn 70S groot. -Ribosomen zijn 80S groot.
-Mebranen zonder sterolen. -Membranen met sterolen.
1.2.De belangrijkste mijlpalen uit de geschiedenis van de
erfelijkheidsleer
1.2.1.Eigenschappen zijn erfelijk: genen.
-Wat zijn genen?
• = Genen zijn informatie-bevattende elementen die de karakteristieken van een individu,
maar ook van de soort waartoe dit individu behoort, bevat.
• Genen coderen voor erfelijke eigenschappen.
-Studie van Mendel in 1866.
• Genen werden in deze studie voor het eerst gedefinieerd.
Experiment waarbij twee erwtenvariëteiten werden gekruist.
-Lange erwten x korte erwten.
-EERSTE GENERATIE: Uitsluitend lange erwten.
-TWEEDE GENERATIE: Korte erwten kwamen terug voor.
• 25 % van de nakomelingen van een kruising van de F1.
==> De eigenschap ‘lang’ is hier dominant en in de twee gekoppelde genen aanwezig.
• BEWIJS: ‘Lange’ nakomelingen uit de eerste generatie met zichzelf kruisen.
• In de tweede generatie was 75 % lang ( 25 % is homozygoot, 50 %
heterozygoot waarbij ‘lang’ dominant is ) en 25 % kort ( homozygoot ).
-Besluit van Mendel.
1. Waarneembare eigenschappen kunnen tot overerfbare eenheden
worden teruggebracht.
2. Elk individu (= cel) bevat twee gekoppelde genen.
• Hierbij zijn meerdere allelen mogelijk.
3. Genen zijn…
• … ofwel dominant versus recessief.
• … ofwel intermediair.
3
, 1.2.2.Link tussen genen en biochemische processen door Garrod
-Garrod 1902.
• Beschrijving alkaptonurie.
✴ Aandoening met uiteenlopende symptomen.
✴ Baby’s met de afwijking vertonen urine dat zwart kleurt na blootstelling aan de
omgeving.
• OVERERVINGSPATROON binnen familie viel Garrod op…
-Garrod en alkaptonurie.
• Garrod besloot dat het ging over een recessief kenmerk.
✴ Alkaptonurie was het gevolg van een defect gen.
• VERKLARING: Ouders die de ziekte niet vertoonden, konden toch een
kind krijgen die de ziekte wel vertoonde.
-Garrod en enzymen.
• Garrod toonde aan dat de urine van alkaptonuriepatiënten hoge concentraties
homogentisinezuur bevatten.
✴ Dit product wordt normaal afgebroken door een enzym dat bij alkaptonurie
patiënten DEFECT is…
• Garrod beschrijft een erfelijk veroorzaakte stofwisselingsziekte.
-Werk Garrod als mijlpaal.
• Werk van Garrod wordt gezien als een mijlpaal omdat dit de start is van het onderzoek
naar de moleculaire verklaring van de erfelijkheid.
1.2.3.Welke stoffen bevatten de genetische informatie?
-Welke stoffen bevatten de genetische informatie?
• Chromosomen zijn de dragers van genen.
✴ = Draadvormige struturen die tijdens de celdeling zichtbaar worden en verdeeld
worden over de twee dochtercellen.
-Het zuiveren van de verschillende componenten van de cel m.a.w. een cel fractioneren in
zijn verschillende componenten.
1. Cellen homogeniseren.
• = Verschillende componenten uit de cel komen in
oplossing.
1. Detergent.
✴ Detergenten zullen celmembranen
gedeeltelijk oplossen waardoor de inhoud
van de cel in de oplossing vrijkomen.
4
acid
1.1.Inleiding
1.1.1.Biochemische definities van het leven
-Het woord ‘leven’.
• Omschrijving van het leven, zoals waarneembaar is op de planeet, vanuit het oogpunt
van de biochemicus/moleculair bioloog.
✴ Definitie van het ‘leven’ omvat verschillende componenten.
• Deze verschillende componenten kunnen ook toepasbaar zijn op
levenloze dingen.
• Combinatie van verschillende componenten leidt tot de ‘beste definitie’.
1. Afgescheiden.
• Levende organismen zijn afgescheiden van hun leefomgeving door…
✴ … celmembranen of celwanden.
• Samenstelling van de inhoud van de organismen is verschillend/
complexer dan de samenstelling van de omgeving.
2. Energieopname en -verbruik.
• ‘Eten en drinken’ zijn noodzakelijk voor leven.
✴ ‘Eten en drinken’ voorziet grondstoffen en energie.
• Energie wordt voornamelijk geleverd door zonlicht.
✴ Planten gebruiken zonlicht voor fotosynthese.
• Planten vormen dan weer het voedsel van andere
organismen…
3. Groei.
• Levende organismen evolueren in de tijd.
✴ Nemen toe in complexiteit tot een volwassen stadium wordt
bereikt.
• Levende organismen zijn gedoemd op te houden met bestaan.
✴ Sterven ‘door ouderdom’ of omwille van deling in twee of
meerdere dochterorganismen.
4. Voortplanting.
• Levende organismen kunnen zich vermeerderen door seksuele of a-
seksuele voortplanting.
✴ Ontwikkeling van bevruchte of onbevruchte eicellen, via
afsplitsing,…
✴ Verschillende levensvormen ontwikkeld uit één enkele oercel.
• Zonder voortplanting zou elk levend wezen gedoemd zijn om uit te
sterven.
5. Beweging.
1
, Levende organismen bewegen zelfstandig.
•
✴ Bv. Planten richten zich naar de zon.
6. Interpretatie van prikkels.
• Levende organismen kan gegevens uit de omgeving verzamelen +
reageren op bepaalde condities.
✴ Bv. Aan- of afwezigheid van een voedselbron, licht, gevaar,…
7. Communicatie.
• Levene organismen kunnen communiceren.
✴ Levende organismen bezitten cellen die kunnen communiceren
met elkaar met behulp van moleculaire signalen.
-Moleculaire biologie.
• = De wetenschappelijke discipline die zich bezig houdt met het bestuderen van
chemische processen zoals ze zich voordoen in levende wezens.
✴ Voortplanting, beweging, energiewinning, groei en communicatie.
✴ ‘Leven is één opeenvolging van chemische, complexe reacties.’
1.1.2.Waaruit bestaat een levende cel?
-De cel.
• De cel is ‘de eenheid van leven’.
✴ Kleinste deel van levende organismen dat autonoom in staat is te ‘overleven’.
-Wat is een cel?
• = Een éénheid die afgescheiden is van zijn omgeving en die bestaat uit een
georganiseerde opbouw.
✴ Georganiseerde opbouw wordt bereikt door wisselwerking tussen biomoleculen
nl.
• Proteïnen of eiwitten.
• Lipiden of vetten.
• Carbolhydraten of koolwaterstoffen.
• Nucleïnezuren.
✴ Biomoleculen zijn betrokken bij verschillende functies en
activiteiten van de cel.
-Prokaryote cel versus eukaryote cel.
• Karakteristieke verschillen, maar op niveau van biochemische processen zijn er
gelijkenissen.
Prokaryote cel. Eukaryote cel.
-MINDER opgedeeld in compartimenten. -MEER opgedeeld in compartimenten.
-GEEN celkern. -WEL celkern.
-GEEN mitochondriën. -WEL mitochondriën.
2
,Prokaryote cel. Eukaryote cel.
-GEEN endoplasmatisch reticulum. -WEL endoplasmatisch reticulum.
-GEEN golgi-apparaat of lysozomen. -WEL golgi-apparaat of lysozomen.
-GEEN mitotische delende chromosomen ( wel -WEL mitotische celdelingen.
circulaire dsDNA ).
-Ribosomen zijn 70S groot. -Ribosomen zijn 80S groot.
-Mebranen zonder sterolen. -Membranen met sterolen.
1.2.De belangrijkste mijlpalen uit de geschiedenis van de
erfelijkheidsleer
1.2.1.Eigenschappen zijn erfelijk: genen.
-Wat zijn genen?
• = Genen zijn informatie-bevattende elementen die de karakteristieken van een individu,
maar ook van de soort waartoe dit individu behoort, bevat.
• Genen coderen voor erfelijke eigenschappen.
-Studie van Mendel in 1866.
• Genen werden in deze studie voor het eerst gedefinieerd.
Experiment waarbij twee erwtenvariëteiten werden gekruist.
-Lange erwten x korte erwten.
-EERSTE GENERATIE: Uitsluitend lange erwten.
-TWEEDE GENERATIE: Korte erwten kwamen terug voor.
• 25 % van de nakomelingen van een kruising van de F1.
==> De eigenschap ‘lang’ is hier dominant en in de twee gekoppelde genen aanwezig.
• BEWIJS: ‘Lange’ nakomelingen uit de eerste generatie met zichzelf kruisen.
• In de tweede generatie was 75 % lang ( 25 % is homozygoot, 50 %
heterozygoot waarbij ‘lang’ dominant is ) en 25 % kort ( homozygoot ).
-Besluit van Mendel.
1. Waarneembare eigenschappen kunnen tot overerfbare eenheden
worden teruggebracht.
2. Elk individu (= cel) bevat twee gekoppelde genen.
• Hierbij zijn meerdere allelen mogelijk.
3. Genen zijn…
• … ofwel dominant versus recessief.
• … ofwel intermediair.
3
, 1.2.2.Link tussen genen en biochemische processen door Garrod
-Garrod 1902.
• Beschrijving alkaptonurie.
✴ Aandoening met uiteenlopende symptomen.
✴ Baby’s met de afwijking vertonen urine dat zwart kleurt na blootstelling aan de
omgeving.
• OVERERVINGSPATROON binnen familie viel Garrod op…
-Garrod en alkaptonurie.
• Garrod besloot dat het ging over een recessief kenmerk.
✴ Alkaptonurie was het gevolg van een defect gen.
• VERKLARING: Ouders die de ziekte niet vertoonden, konden toch een
kind krijgen die de ziekte wel vertoonde.
-Garrod en enzymen.
• Garrod toonde aan dat de urine van alkaptonuriepatiënten hoge concentraties
homogentisinezuur bevatten.
✴ Dit product wordt normaal afgebroken door een enzym dat bij alkaptonurie
patiënten DEFECT is…
• Garrod beschrijft een erfelijk veroorzaakte stofwisselingsziekte.
-Werk Garrod als mijlpaal.
• Werk van Garrod wordt gezien als een mijlpaal omdat dit de start is van het onderzoek
naar de moleculaire verklaring van de erfelijkheid.
1.2.3.Welke stoffen bevatten de genetische informatie?
-Welke stoffen bevatten de genetische informatie?
• Chromosomen zijn de dragers van genen.
✴ = Draadvormige struturen die tijdens de celdeling zichtbaar worden en verdeeld
worden over de twee dochtercellen.
-Het zuiveren van de verschillende componenten van de cel m.a.w. een cel fractioneren in
zijn verschillende componenten.
1. Cellen homogeniseren.
• = Verschillende componenten uit de cel komen in
oplossing.
1. Detergent.
✴ Detergenten zullen celmembranen
gedeeltelijk oplossen waardoor de inhoud
van de cel in de oplossing vrijkomen.
4
