100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Genetics Brooker summary chapter 24 - Medical genetics €3,49   In winkelwagen

Samenvatting

Genetics Brooker summary chapter 24 - Medical genetics

 33 keer bekeken  1 keer verkocht

These summaries (in English and provided with many supporting figures from the book) will help you to obtain a great grade for the course 'Genetics' in the first year of Biomedical Sciences at the VU. With learning al my summaries and lecture notes (see my other documents), I finished this course w...

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 7  pagina's

  • Nee
  • Chapter 24 - medical genetics
  • 1 maart 2021
  • 7
  • 2020/2021
  • Samenvatting
book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:
Alle documenten voor dit vak (37)
avatar-seller
simonezweers19
Genetics summary – VU BMS 2020/2021
Simone Zweers
Reference: Brooker, Genetics: Analysis and prinicples, 7th edition

Chapter 24: Medical genetics




1

, Genetics summary – VU BMS 2020/2021
Simone Zweers
Reference: Brooker, Genetics: Analysis and prinicples, 7th edition

- personalized medicine = the use of information about a patient’s genotype and other
clinical data in order to select a medication, therapy or preventative measure that is
specifically suited to that patient
- many genetic diseases are the direct result of a mutation in one gene
- some are due to a combination of mutated alleles, usually not due to loss-of-function
alleles

24.1: inheritance patterns of genetic diseases

A genetic base for a human disease may be suggested by a variety of observations
- several observations are consistent with the idea that a disease is caused, at least in
part, by the inheritance of mutant genes
o an individual who exhibits the disease is more likely to have genetic relatives with
the disorder than is someone in the general population
o identical twins share the disease more often than non-identical twins
 monozygotic twins genetically identical
 dizygotic (fraternal) twins formed from separate cells
 geneticists evaluate a disorder’s concordance, the degree to which it is
inherited, by calculating the percentage of twin pairs in which both twins
exhibit the disorder relative to pairs where only one twin shows the
disorder
o the disease does not spread to individuals sharing similar environmental
situations
o different populations tend to have different frequencies of the disease
o the disease tends to develop at a characteristic age  age of onset
o the human disorder may resemble a disorder that is already known to have a
genetic basis in an animal
o a correlation is observed between a disease and a mutant human gene or a
chromosomal alteration

Simple Mendelian inheritance patterns of human diseases may be determined via pedigree
analysis
- Autosomal recessive inheritance
o Tay-Sachs disorder
o Frequency an affected offspring will have two unaffected parents
o When two unaffected heterozygotes have children, the percentage of affected
children is 25%
o Two affected individuals will have 100% affected children
o The trait occurs with the same frequency in both sexes
o Can skip generations
o Often caused by mutations that result in a loss of function in the encoded enzyme
- Autosomal dominant inheritance
o Huntington Disease
o Affected offspring usually has one or two affected parents, not the case =
germline mutation
o Affected individual with one affected parent is expected to produce 50% affected
offspring
o Two affected heterozygous have 25% unaffected offspring
o Same frequency in both sexes




2

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper simonezweers19. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 82871 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€3,49  1x  verkocht
  • (0)
  Kopen