In dit document is alle literatuur van 1.5 Changing Man samengevat. Het bevat een samenvatting van de literatuur, de werkgroepen en is verduidelijkt met plaatjes en extra uitleg. Het is een volledige samenvatting in het Nederlands.
Bij bevruchting (conceptie) komen een eicel en zaadcel samen. Van
beiden komt er genetisch materiaal. De nieuwe cel dat gevormd wordt,
de zygote, bevat in de celkern 46 chromosomen. Dat zijn dus 23
chromosoomparen. Het 23e paar zorgen voor het geslacht en worden
dan ook de geslachtschromosomen genoemd (XX vrouw, XY man). De
chromosomen bestaan uit chromatiden (1 streng) Chromosomen
bestaan uit paren: een deel van de moeder en van de vader.
DNA
Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA (deoxyrubonucleic acid) een complex met een dubbele helix.
DNA bestaat uit nucleotiden (A, T, C, G) en de verschillende combinaties van deze nucleotiden geven
bepaalde informatie. Bij ieder is het DNA anders. Dit zorgt ervoor dat iedereen anders is.
Genen
DNA is weer opgebouwd uit genen. Genen zorgen voor de productie van aminozuren die enzymen en
eiwitten kunnen vormen. Deze zorgen ervoor dat een cel op een bepaalde manier functioneert.
De locus is de specifieke locatie van het gen op de chromosoom.
Allelen
Mensen worden vaak beïnvloed door maar specifieke genen, allelen genoemd. Een van de moeder,
een van de vader. Sommige zijn dominant, de andere recessief.
,Afwijkingen
We spreken van aangeboren afwijkingen (congenital defects) als de afwijking al vanaf geboorte
aanwezig is, hoewel deze soms nog niet zichtbaar zijn bij de geboorte.
Chromosomaal
Dit wil zeggen dat er afwijkingen zitten in de chromosomen, met name de hoeveelheid
chromosomen. We kunnen geslachtschromosomen en autosomen onderscheiden.
Geslachtschromosomen
Velen afwijkingen bevinden zich in het 23 e paar chromosomen: de geslachtschromosomen. Mannen
kunnen bijvoorbeeld met een extra X of Y chromosoom worden geboren (XXY, XYY) en vrouwen
bijvoorbeeld met een extra X chromosoom (XXX). We kunnen een paar afwijkingen onderscheiden:
Naam Genotype Toelichting genotype Kwaniteit
Turner’s XO Alleen bij vrouwen. Hierbij ontbreekt er een 1 op 2500
syndrome geslachtschromosoom.
Poly-X or XXX, XXXX Alleen bij vrouwen. Hebben vrouwelijke 1 op 1000
superfemale or XXXXX geslachtschromosomen teveel.
Klinefelter’s XXY or Alleen bij mannen. Hebben vrouwelijke 1 op 600
syndorme XXXY geslachtschromosomen teveel.
Fragile X Het X-chromosoom heeft een afwijking, bijv. Meer bij mannen
syndrome gebroken (vaker bij mannen dan vrouwen) dan vrouwen
Supermale XYY, XYYY, Alleen bij mannen. Hebben mannelijke 1 op 600
syndrome XYYYY geslachtschromosomen teveel.
Autosomen
Er kunnen ook afwijkingen ontstaan in de autosomen: de overige 22 paar chromosomen. Deze zijn bij
mannen en vrouwen hetzelfde. Bij een afwijking is er vaak een extra chromosoom in de autosomen.
Je hebt dat 47 chromosomen.
Naam Afwijking Frequentie
Downsyndroom een extra chromosoom in het 21e 1 op 800
paar
Prader syndroom Er ontbreekt een stuk van het 15e
chromosoom
, Genetisch
Bij genetische afwijkingen kijken we meer naar de genen en de informatie van de genen. Er zijn
meerdere oorzaken van genetische afwijkingen.
- Mutaties kunnen zorgen voor genetische afwijkingen. Een mutatie is een verandering in de
chemische structuur waardoor er bijvoorbeeld een nieuwe fenotype ontstaan. Mutaties
kunnen spontaan ontstaan maar ook door de omgeving (bijv. zonlicht en straling).
Naam Afwijking Frequentie
Phenylketonuria (PKU) Iemand met PKU kan niet het aminozuur 1 op 8000
phenylalanine (zorgt o.a. voor aanmaak
dopamine, adrenaline en noradrenaline)
aanmaken.
Sickle-cell anemia Rode bloedcellen kunnen geen zuurstof meer 1 op 400
met zich meedragen doordat ze geen ronde (bij Afrikaanse
vorm hebben. mensen)
Huntington Is dominant. Vooral vanaf de vaderskant. Is 1 op 20000
een hersenaandoening. Bijzonderheid is dat
het actief wordt na 35e dus dan is het meestal
al doorgegeven.
Hemofilie Bloed stolt niet 1 op 10000
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper renskefrieswijk. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,99. Je zit daarna nergens aan vast.
