DNA en evolutie
Les 1: Hoofdstuk 13
13.1
Overerving van genen Ouders schenken hun nakomelingen gecodeerde informatie in de vorm van
erfelijke eenheden die genen worden genoemd. De genen die we erven zijn onze genetische link met
onze ouders en ze verklaren familiegelijkenissen. Onze genen programmeren specifieke
eigenschappen. Het genetische programma is geschreven in de taal van DNA, het polymeer van vier
verschillende nucleotiden. Erfelijke informatie wordt doorgegeven in de vorm van de specifieke
sequentie van DNA-nucleotiden van elk gen. Cellen vertalen genen in kenmerken. De meeste genen
programmeren cellen om specifieke enzymen en andere eiwitten te synthetiseren, waarvan de
cumulatieve werking de erfelijke eigenschappen van een organisme produceert. De overdracht van
erfelijke eigenschappen heeft zijn moleculaire basis in de replicatie van DNA, dat kopieën van genen
produceert die van ouders op nakomelingen kunnen worden overgedragen. Voortplantingscellen
(gameten) zijn de dragers die genen van de ene generatie op de andere overbrengen. Tijdens de
bevruchting verenigen mannelijke en vrouwelijke gameten zich en geven ze genen van beide ouders
door aan hun nakomelingen. Behalve kleine hoeveelheden DNA in mitochondriën en chloroplasten,
wordt het DNA van een eukaryote cel verpakt in chromosomen in de kern. Elke soort heeft een
karakteristiek aantal chromosomen in hun somatische cellen, alle cellen van het lichaam behalve de
gameten en hun voorlopers. Elk chromosoom bestaat uit een enkel lang DNA-molecuul, uitvoerig
opgerold in samenwerking met verschillende eiwitten. Een chromosoom bevat enkele honderden tot
enkele duizenden genen, met ieder een precieze sequentie van nucleotiden langs het DNA-molecuul.
Een gen zijn specifieke locatie langs de lengte van een chromosoom wordt de locus van het gen
genoemd. Onze genetische aanleg (ons genoom) bestaat uit de genen en ander
DNA waaruit de chromosomen bestaan die we van onze ouders hebben geërfd.
Vergelijking van ongeslachtelijke en seksuele voortplanting Alleen organismen
die zich ongeslachtelijk voortplanten, hebben nakomelingen die exacte
genetische kopieën van zichzelf zijn. Bij ongeslachtelijke voortplanting is een
enkel individu (gistcel of amoebe) de enige ouder en geeft kopieën van al zijn
genen door aan zijn nakomelingen zonder de fusie van gameten. Eencellige
eukaryote organismen kunnen bijvoorbeeld aseksueel voortplanten door
mitotische celdeling, waarbij DNA wordt gekopieerd en gelijkelijk wordt
toegewezen aan twee dochtercellen. De genomen van het nageslacht zijn vrijwel
exacte kopieën van het genoom van de ouders. Sommige meercellige organismen
kunnen zich ook aseksueel voortplanten. Omdat de cellen van het nageslacht via
mitose bij de ouder ontstaan, is het nageslacht meestal genetisch identiek aan zijn ouder. Een
individu dat zich ongeslachtelijk voortplant, geeft aanleiding tot een kloon, een groep genetisch
identieke individuen. Genetische verschillen doen zich af en toe voor in ongeslachtelijk
voortplantende organismen als gevolg van veranderingen in het DNA, mutaties. Bij seksuele
voortplanting geven twee ouders nakomelingen met unieke combinaties van genen die van de twee
ouders zijn geërfd. In tegenstelling tot een kloon verschillen de nakomelingen van seksuele
voortplanting genetisch: het zijn variaties op een gemeenschappelijk thema van
familiegelijkenis, geen exacte replica's. Genetische variatie is een belangrijk
gevolg van seksuele voortplanting. Het gedrag van chromosomen genereren deze
genetische variatie tijdens de seksuele levenscyclus.
13.2
Een levenscyclus is de opeenvolging van fasen van generatie op generatie in de
reproductieve geschiedenis van een organisme, van de conceptie tot de
productie van zijn eigen nakomelingen.
,Sets van chromosomen in menselijke cellen Tijdens mitose raken de chromosomen voldoende
gecondenseerd om zichtbaar te zijn onder een lichtmicroscoop. Op dit punt kunnen ze van elkaar
worden onderscheiden door hun grootte, de positie van hun centromeren en het patroon van
gekleurde banden geproduceerd door bepaalde chromatine-bindende vlekken. Dit wordt duidelijk
wanneer afbeeldingen van de chromosomen in paren zijn gerangschikt, te beginnen met de langste
chromosomen. De resulterende geordende weergave wordt een karyotype genoemd. De twee
chromosomen van een paar hebben dezelfde lengte, centromeerpositie en kleurpatroon: dit worden
homologe chromosomen (of homologen) genoemd. Beide chromosomen van elk paar dragen genen
die dezelfde overgeërfde kenmerken beheersen. Als een gen voor oogkleur zich bijvoorbeeld op een
bepaalde locus op een bepaald chromosoom bevindt, dan zal zijn homoloog chromosoom ook een
versie van het oogkleurgen op de equivalente locus hebben. De twee chromosomen die X en Y
worden genoemd, vormen een belangrijke uitzondering op het algemene patroon van homologe
chromosomen in menselijke somatische cellen. Gewoonlijk hebben menselijke vrouwtjes een
homoloog paar X-chromosomen (XX), terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben (XY).
Slechts kleine delen van de X en Y zijn homoloog. Meeste van de genen die op het X-chromosoom
worden gedragen, hebben geen tegenhangers op de kleine Y, en het Y-chromosoom heeft genen die
op de X ontbreken. Vanwege hun rol bij de geslachtsbepaling worden de X- en Y-chromosomen
geslachtschromosomen genoemd. Het voorkomen van paren homologe chromosomen in elke
menselijke somatische cel is een gevolg van onze seksuele oorsprong. We erven één chromosoom
van een paar van elke ouder. De 46 chromosomen in onze somatische cellen zijn dus eigenlijk twee
sets van 23 chromosomen. Het aantal chromosomen in een enkele set wordt weergegeven door n.
Elke cel met twee chromosoomsets wordt een diploïde cel genoemd en heeft een diploïde aantal
chromosomen, afgekort 2n. Voor mensen is het diploïde getal 46 (2n = 46), het aantal chromosomen
in onze somatische cellen. In een cel waarin DNA-synthese heeft plaatsgevonden, zijn alle
chromosomen gedupliceerd, en daarom bestaan ze elk uit twee identieke zusterchromatiden, nauw
met elkaar verbonden in het centromeer en langs de armen. In tegenstelling tot somatische cellen
bevatten gameten een enkele set chromosomen. Dergelijke cellen worden haploïde cellen genoemd
en elk heeft een haploïde aantal chromosomen (n). Voor mensen is het haploïde getal 23 (n =
23). De set van 23 bestaat uit de chromosomen die autosomen worden genoemd en uit 1
geslachtschromosoom. Een onbevrucht ei bevat een X-chromosoom; een sperma bevat een X- of een
Y-chromosoom. Elke seksueel voortplantende soort heeft een karakteristiek diploïde en haploïde
nummer. Het chromosoomgetal correleert niet met de grootte of complexiteit van het genoom van
een soort; het geeft eenvoudig weer hoeveel lineaire stukjes DNA het genoom vormen, wat een
functie is van de evolutionaire geschiedenis van die soort.
Gedrag van chromosoomsets in de menselijke levenscyclus De menselijke levenscyclus begint
wanneer een haploïd sperma van de vader versmelt met een haploïde eicel van de moeder. Deze
vereniging van gameten, fusie van hun kernen, wordt bevruchting
genoemd. Het resulterende bevruchte ei, of zygote, is diploïde omdat het
twee haploïde sets chromosomen bevat die genen dragen van de
moederlijke en vaderlijke familielijnen. Terwijl een mens zich ontwikkelt
tot een geslachtsrijpe volwassene, genereert mitose van de zygote en zijn
afstammende cellen alle somatische cellen van het lichaam. Beide
chromosoomsets in de zygote en alle genen die ze dragen, worden met
precisie doorgegeven aan de somatische cellen. De enige cellen van het
menselijk lichaam die niet door mitose worden geproduceerd, zijn de
gameten, die zich ontwikkelen uit gespecialiseerde cellen die kiemcellen
worden genoemd in de geslachtsklieren, eierstokken bij vrouwen en
testes bij mannen. Stel je voor wat er zou gebeuren als menselijke
gameten door mitose zouden worden gemaakt: ze zouden diploïde zijn
zoals de somatische cellen. Bij de volgende bevruchtingsronde, wanneer
,twee gameten samensmelten, zou het normale aantal chromosomen van 46 verdubbelen tot 92, en
elke volgende generatie zou het aantal chromosomen opnieuw verdubbelen. Dit gebeurt echter niet,
omdat bij seksueel voortplantende organismen gametenvorming een soort celdeling inhoudt die
meiose wordt genoemd. Deze vorm van celdeling vermindert het aantal sets
chromosomen van twee naar één in de gameten, waardoor de verdubbeling die
optreedt bij bevruchting wordt gecompenseerd. Als gevolg van meiose is elk
menselijk sperma en ei haploïde (n). De processen van bevruchting en meiose
zijn ook de kenmerken van seksuele voortplanting bij planten, schimmels en
protisten en dieren.
De verscheidenheid aan seksuele levenscycli Hoewel de afwisseling van meiose
en bevruchting gelijk is voor alle organismen die zich seksueel voortplanten,
varieert de timing van deze twee gebeurtenissen in de levenscyclus, afhankelijk
van de soort. Deze variaties kunnen worden gegroepeerd in drie hoofdtypen
levenscycli. In het type dat bij mensen en de meeste andere dieren voorkomt,
zijn gameten de enige haploïde cellen. Meiose komt voor in kiemcellen tijdens
de aanmaak van geslachtscellen, die voor de bevruchting geen celdeling meer
ondergaan. Na bevruchting deelt de diploïde zygoot zich door mitose, waardoor
een meercellig organisme ontstaat dat diploïde is. Planten en sommige soorten
algen vertonen een tweede soort levenscyclus, de afwisseling van generaties.
Dit type omvat zowel diploïde als haploïde stadia die meercellig zijn. De
meercellige diploïde fase wordt de sporofyt genoemd. Meiose in de sporofyt produceert haploïde
cellen die sporen worden genoemd. In tegenstelling tot een gameet versmelt een haploïde spore niet
met een andere cel, maar deelt hij zich mitotisch, waardoor een meercellige haploïde fase wordt
gegenereerd die de gametofyt wordt genoemd. Cellen van de gametofyt geven door mitose
aanleiding tot gameten. Fusie van twee haploïde gameten bij bevruchting resulteert in een diploïde
zygote, die zich ontwikkelt tot de volgende sporofytgeneratie. Daarom produceert de
sporofytgeneratie in dit type levenscyclus een gametofyt als zijn nakomelingen en produceert de
gametofytgeneratie de volgende sporofytgeneratie. Een derde type levenscyclus komt voor bij de
meeste schimmels en sommige protisten, waaronder sommige algen. Nadat gameten samensmelten
en een diploïde zygoot vormen, treedt meiose op zonder dat zich een meercellig diploïd nageslacht
ontwikkelt. Meiose produceert geen gameten maar haploïde cellen die zich vervolgens door mitose
delen en aanleiding geven tot eencellige afstammelingen of een haploïd meercellig volwassen
organisme. Vervolgens voert het haploïde organisme verdere mitoses uit, waarbij het de cellen
produceert die zich tot gameten ontwikkelen. Het enige diploïde stadium dat bij deze soorten wordt
aangetroffen, is de eencellige zygote. Zowel haploïde als diploïde cellen kunnen delen door mitose,
afhankelijk van het type levenscyclus. Alleen diploïde cellen kunnen meiose ondergaan, omdat
haploïde cellen slechts één set chromosomen hebben die niet verder kunnen worden verminderd.
De drie seksuele levenscycli zorgen voor genetische variatie tussen nakomelingen.
13.3
, Meiose vermindert het aantal chromosoomsets van diploïde naar haploïde
Verschillende stappen van meiose lijken sterk op overeenkomstige stappen in
mitose. Meiose wordt, net als mitose, voorafgegaan door de duplicatie van
chromosomen. Deze enkele duplicatie wordt echter gevolgd door niet één
maar twee opeenvolgende celdelingen, genaamd meiose I en meiose IIL. Deze
twee delingen resulteren in vier dochtercellen (in plaats van de twee
dochtercellen van mitose), elk met slechts half zoveel chromosomen als de
bovenliggende cel.
De stadia van meiose Het overzicht van meiose in figuur 13.7 laat voor een
enkel paar homologe chromosomen in een diploïde cel zien dat beide leden
van het paar worden gedupliceerd en de kopieën worden gesorteerd in vier
haploïde dochtercellen. Zusterchromatiden zijn twee kopieën van één
chromosoom, die over hun hele lengte nauw met elkaar verbonden zijn; deze
associatie wordt zusterchromatide cohesie genoemd. Samen vormen de
zusterchromatiden een gedupliceerd chromosoom. De twee chromosomen
van een homoloog paar zijn daarentegen individuele chromosomen die van
elke ouder
zijn geërfd.
Homologen lijken op de
microscoop hetzelfde, maar ze
kunnen verschillende versies van
genen hebben op
overeenkomstige loci; elke versie
wordt een allel van dat gen
genoemd. Homologen worden op
geen enkele voor de hand
liggende manier met elkaar
geassocieerd, behalve tijdens
meiose.