Samenvatting Lichamelijk Functioneren 4
Thema 1: Interne geneeskunde
Human Diseases - Pathologie
7.1: Anatomie en fysiologie van het bloed
Bloed bestaat uit, behalve opgeloste stoffen, bloedplasma, rode bloedcellen, witte bloedcellen en
bloedplaatjes. Bloed is een belangrijk transsportmiddel voor zuurstof, voedingsstoffen en afvalstoffen
in ons lichaam. Plasma (55%) bestaat voor 90% uit water en voor 10% uit nutriënten, afvalstoffen,
ionen, hormonen, stollingsfactoren, albumine en antistoffen. Omdat bloed door het lichaam stroomt
zijn deze stoffen overal in het lichaam. Het eiwit albumine zorgt ervoor dat het bloed water
vasthoudt en houdt bloeddruk binnen bloedvaten zo constant mogelijk.
De helft van het bloedvolume bestaat uit erytrocyten, rode bloedcellen. Een mens heeft tussen de
4,5 en 5 miljoen erytrocyten per mm 3 bloed. Erytrocyten hebben geen celkern, en leven ook maar
120 dagen. Oude bloedcellen worden door de lever en milt verwijderd, het rode beenmerg maakt
nieuwe aan. Het proces waarbij bloedcellen worden gevormd heet erytropoëse, wat wordt
aangestuurd door het hormoon erytropoëtine, EPO, nieren. Erytrocyten zijn gespecialiseerd in het
transporteren van zuurstof door middel van hemoglobine-eiwitten. In de longen bindt zuurstof met
hemoglobine tot oxyhemoglobine. Na afgifte van zuurstof elders in het lichaam bindt er
koolstofdioxide aan het hemoglobine-eiwit.
Onder leukocyten, witte bloedcellen, vallen neutrofielen, eosinofielen, basofielen, monocyten,
granulocyten en lymfocyten. Leukocyten worden ook gevormd in beenmerg, en hun voornaamste
functie is het lichaam beschermen tegen infecties en lichaamsvreemde stoffen. Een abnormaal
aantal, erfelijke of verworven afwijkingen en kwaadaardige nieuwvorming van witte bloedcellen
kunnen leiden tot ernstige ziektebeelden, leukemie.
Trombocyten, bloedplaatjes, worden ook in het beenmerg aangemaakt en hebben als voornaamste
functie bloedstolling. Stollingsfactoren uit de lever zitten ook in het bloed, en reageren op
verwonding. Gedurende propvorming worden bloedplaatjes plakkerig en stimuleren ze de afgifte van
fibrine. Plaatjes en fibrine dichten een wond. Vitamine K is van belang voor de synthese van
protrombine en trombine (stollingsfactoren).
7.3: Anemie
Anemie, bloedarmoede, is een aandoening waarbij iemand te weinig erytrocyten in het bloed heeft,
waardoor er verminderde afgifte van zuurstof aan weefsels is. De symptomen van anemie zijn een
gevolg van hypoxie, een tekort aan zuurstof. Bij een heftige bloeding ontstaan symptomen direct
(shock) , maar vaak ontstaan symptomen van anemie (vermoeidheid, ademhalingsmoeilijkheden,
hartkloppingen) erg geleidelijk. Ook tachycardie, bradycardie en hartruis zijn symptomen. Als anemie
een gevolg is van hemolyse, afbraak rode bloedcellen, kan er sprake zijn van icterus, geelzucht, en
splenomegalie, miltvergroting.
Anemie door ijzertekort: Ferriprieve anemie, ijzertekort is de meest voorkomende oorzaak van
anemie ter wereld, vooral jonge kinderen en zwangere vrouwen. Risicofactoren zijn bloedverlies,
menstruatie, zwangerschap, groei en malabsorptie van ijzer. In het eerste stadium zijn
symptomen niet altijd aanwezig, maar is de vraag naar ijzer van het lichaam groter dan wat er
binnen komt. In het tweede stadium zijn de ijzervoorraden in het lichaam uitgeput en treden
symptomen als vermoeidheid, duizeligheid, verminderde groei, verhoogd risico op overlijden
foetus en zwakte op. Na langere tijd maakt het beenmerg microcyten aan, zeer kleine rode
bloedcellen. Ijzertekort wordt behandeld door ijzersupplementen of ijzerinjecties. Het lichaam
heeft zo’n 1-1,4 mg ijzer per dag nodig.
Anemie door chronische ziekte: treedt op bij kanker, chronische ontstekingen, infecties en auto-
immuunziektes, waarbij de etiologie vaak een verstoorde hematopoëse is. De ernst van de
anemie is afhankelijk van de ernst van de chronische aandoening. De anemie kan verdwijnen als
de chronische ziekte wordt behandeld. Soms werkt het om erytropoëse-stimulerende middelen
toe te dienen.
, Anemie door nierziekte: Nierfalen kunnen leiden tot ernstige anemie, doordat de nieren niet
meer voldoende erytropoëtine kunnen maken. Ijzersupplementen kunnen de anemie verhelpen.
Megaloblastaire anemie: Megaloblastaire anemie wordt veroorzaakt door afwijkingen bij DNA-
synthese. Megaloblastaire rode bloedcellen zijn vaak vergroot, macrocytaire erytrocyten, en
bevatten relatief meer RNA dan DNA. De onderliggende oorzaak van afwijkende erytropoëse ligt
vaak bij een tekort van vitamine B12 en/of foliumzuur. Beide zijn nodig voor de aanmaak van
erytrocyten.
Anemie door vitamine b12-tekort: Vitamine B12 moeten we met onze voeding binnenkrijgen
zo’n 2.5 microgram per dag. Pas na ongeveer 3-6 jaar vitamine B12-tekort via voeding, ervaart
het lichaam een tekort en ontstaat er pernicieuze anemie. Het tekort kan ontstaan door een
verminderde absorptie van vitamine B12, een verminderde inname van vitamine B12 of een
tekort aan een eiwit genaamd intrinsieke factor, die vanuit de maag ervoor zorgt dat de dunne
darm vitamine B12 kan opnemen. B12 zit vooral in dierlijke producten. Zonder vitamine B12
worden de membranen van rode bloedcellen erg kwetsbaar en gaan veel cellen dood.
Symptomen van pernicieuze anemie zijn abdominale onrust, misselijkheid, braken, brandende
tong, zwakte en kleurenblind zijn van blauw en geel. Symptomen worden bestreden door
vitamine B12-supplementatie, vaak via injectie.
Anemie door foliumzuurtekort: Foliumzuur, folaat, wordt geproduceerd door planten en
bacteriën, en we horen 50 microgram per dag via voeding binnen te krijgen (meer bij
bijvoorbeeld een zwangerschap). In het lichaam wordt ongeveer 5-20 microgram foliumzuur
opgeslagen (minstens de helft in de lever), dus wanneer de inname of de absorptie afneemt
kunnen binnen enkele maanden de symptomen van anemie optreden. Risicofactoren zijn
zwanger zijn, borstvoeding geven, alcoholmisbruik, malabsorptie door darmziekte en nierziekten.
Vaak worden de symptomen verholpen door foliumzuursupplementen.
Hemolytische anemie: Hemolytische anemie is een tekort aan erytrocyten, wat veroorzaakt
wordt door een versnelde afbraak van erytrocyten in de milt. Hemolytische anemie kan
veroorzaakt worden door aangeboren defecten in hemoglobine, enzymen en celmembranen,
maar ook door infectieziekten, medicatiegebruik en aandoeningen van het immuunsysteem.
Symptomen zijn gelijk aan die van andere soorten anemie. Hemolytische anemie heeft als
belangrijkste symptoom dat het bilirubinegehalte in het lichaam verhoogt is, wat de urine,
ontlasting en weefsels geel kan kleuren. Bilirubine is de stof die ontstaat wanneer heem-
moleculen worden afgebroken. Behandeling is afhankelijk van de oorzaak. In ernstige gevallen in
transfusie nodig of splenectomie, miltverwijding.
Hemoglobinopathieën: Hemoglobinopathieën zijn aandoeningen waarbij de structuur, functie of
productie van hemoglobine is aangetast. Vaak zijn deze aandoeningen erfelijk en ze verschillen in
ernst.
Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening wat gekenmerkt wordt door hemolytische anemie,
pijnlijke episodes (door afsluiting van kleine bloedvaten) en grotere vatbaarheid voor infecties.
Wanneer iemand heterozygoot is, met één ‘foutief’ gen, wordt er gesproken van milde ziekte.
Wanneer iemand homozygoot is, wordt er gesproken van ernstige ziekte. Ongeveer 10% van
Afrikaans-Amerikaanse mensen zijn heterozygoot. De erytrocyten van mensen met
sikkelcelanemie bevatten een abnormaal hemoglobine S molecuul, HbS. Wanneer de cel zuurstof
afgeeft, kan hemoglobine S aan een ander hemoglobine S-molecuul koppelen, wat verharding en
vervorming van de erytrocyt als gevolg heeft. Sikkelcellen kunnen kleine vaten verstoppen, wat
leidt tot pijn en ischemie. Sikkelcellen leven maar 30 dagen, omdat ze fragieler zijn. Diagnose
wordt gesteld door middel van symptomen en bloedonderzoek. Sikkelcelanemie kan niet
genezen worden, wel behandeld door de anemie onder controle te houden en pijn en
bloedtekort te behandelen.
Thalassemie is een aandoening waarbij er onvoldoende en afwijkend hemoglobine wordt
aangemaakt. De ergste vormen van thalassemie uiten zich in hevige anemie, hyperactiviteit van
het beenmerg, een vergrote milt, groeiachterstand en vervormingen van het bot. De erytrocyten
van iemand met thalassemie zien eruit als erytrocyten van ernstige anemie. Diagnose kan gesteld
, worden door DNA- en bloedonderzoek en vruchtwaterpunctie of vlokkentest. De meesten
patiënten overlijden voor hun 40ste levensjaar.
7.5: Stoornissen in de hemostase
Aandoeningen van hemostase omvatten aandoeningen waarbij problemen met bloedstolling en
bloedingen optreden. Deze aandoeningen zijn vaak het gevolg van abnormale hoeveelheden of
functies van bloedplaatjes, vitamine K tekort of tekorten aan stollingsfactoren.
Trombocytopenie: is een aandoening waarbij er abnormaal weinig bloedplaatjes aanwezig zijn in
het bloed, als gevolg van verminderde productie of toegenomen afbraak van bloedplaatjes. Een
veel voorkomende oorzaak is chemotherapie, wat het beenmerg aantast. Ongeacht de oorzaak,
maakt trombocytopenie het risico op bloedingen groter. Spontane bloeduitstortingen worden
petechiën (kleine rode/paarse puntbloedinkjes) of ecchymosen (grotere paarse
bloeduitstortingen) genoemd, komen ook voor in de slijmvliezen van de neus, mond,
maagdarmstelsel en urogenitaal-stelsel. Diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek.
Behandeling bestaat vaak uit behandeling van de oorzaak. Het toedienen van bloedplaatjes
wordt vaak pas gedaan wanneer de aandoening zeer ernstig is of iemand ernstig bloedt.
Idiopathische Trombocytopenische Purpura, ITP: is een auto-immuunziekte wat ervoor zorgt dat
bloedplaatjes versneld worden afgebroken. Bij kinderen ontstaat de aandoening vaak na virale
infectie en verdwijnt deze ook binnen enkele weken. Bij volwassenen is de ziekte chronisch.
Behandeling is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de ernst van de aandoening. Het
belangrijkste symptoom is het ontstaan van petechiën. Wordt meestal behandeld door het
toedienen van corticosteroïden. Deze remmen het afweersysteem en vernietiging van de
bloedplaatjes.
Stollingsstoornissen: In het bloedplasma zitten veel proteïnen die nodig zijn voor het stollen van
bloed, er ontstaat dan een trombus die ervoor zorgt dat er bij verwonding zo weinig mogelijk
bloed wordt verloren. Stollingsstoornissen zijn afwijkingen van één of meerdere stollingseiwitten,
zoals foutieve eiwitsynthese, erfelijkheid en versnelde afbraak van stollingsfactoren. In de lever
worden stollingsfactoren VII, IX, X en protrombine gemaakt, waarvoor vitamine K (lypofiel) nodig
is. Een tekort aan vitamine K resulteert in de productie van inactieve stollingsfactoren. Vitamine
K wordt aangemaakt door bacteriën in de darmen. Een tekort kan ontstaan door een verstoorde
aanmaak of verstoorde opname van vitamine K.
Diffuse intravasale stolling, DIS: is een levensgevaarlijke aandoening die voor kan komen bij
sepsis (bloedvergiftiging), shock, ernstige immuunstoornissen, complicaties bij bevallingen en
sommige soorten kanker. Er komt een grote hoeveelheid trombine (stollingsenzym) in de
bloedbaan, waardoor het bloed stolt (coagulatie), met ischemie, orgaanschade en onderdrukking
van normale anti-stollingsmechanismen als gevolg. Dit laatste heeft als gevolg dat er ernstige
bloedingen kunnen optreden. De aandoening wordt behandeld aan de hand van de oorzaak.
Vaak worden er bloedplaatjes en antistollingsmiddelen gegeven.
7.6: Afwijkingen van de witte bloedcellen
Neutropenie is een tekort aan neutrofielen leukocyten in het bloed, wat het risico op bacteriële- en
schimmelinfecties verhoogt. Neutrofielen zijn verantwoordelijk voor een groot deel van
ontstekingsreacties, mensen met neutropenie hebben een kleinere kans op ontstekingsreacties te
hebben. Neutropenie komt vaak voor bij mensen die chemotherapie of immunosuppressiva krijgen,
omdat deze medicaties de aanmaak van neutrofielen in het beenmerg onderdrukken. Patiënten met
chronische neutropenie zijn vatbaar voor infecties die kan leiden tot koorts, ontsteking van de huid,
leverabcessen en sepsis. Chronische en erge gevallen kunnen behandeling met onder andere
medicatie nodig hebben. Deze medicatie is bedoeld om de aanmaak van neutrofielen te stimuleren
of de afbraak ervan te remmen. In de ergste gevallen wordt iemand in isolatie opgenomen en wordt
er via infuus antibiotica toegediend. De diagnose wordt gesteld aan de hand van een compleet
bloedbeeld en soms wordt er beenmerg onderzocht.
, Syllabus
P.11: Leukemie
Leukemie is de verzamelnaam voor verschillende soorten beenmergkanker. Alle vormen worden
gekenmerkt door een ontregelde groei van verschillende soorten witte bloedcellen. In het beenmerg
worden alle soorten nieuwe bloedcellen aangemaakt. Witte bloedcellen zijn nauw verbonden met
het afweersysteem. Bij leukemie is het systeem van het bloed verstoord, er ontstaan te veel witte
bloedcellen die niet volledig rijp zijn. Door die grote hoeveelheid onrijpe witte bloedcellen in het
beenmerg wordt de productie van andere bloedcellen verhinderd. Dit kan verschillende gevolgen
hebben, waaronder bloedarmoede (tekort aan erytrocyten), groter infectierisico (verminderde
afweer) en stollingsdefecten (tekort aan bloedplaatjes). Na verloop van tijd komen de onrijpe witte
bloedcellen in de bloedbaan terecht en komen deze door het hele lichaam. Er bestaat een chronische
en een acute vorm van leukemie. Deze worden weer onderverdeeld in lymfatische en myeloïde
leukemie.
Human diseases - pathologie
8.1: Anatomie en fysiologie van het ademhalingsstelsel
Het menselijk lichaam heeft zuurstof nodig voor vitale functies. Lichaamscellen gebruiken zuurstof en
geven kooldioxide af. Het opnemen van zuurstof en uitscheiden van kooldioxide is de primaire
functie van het ademhalingsstelsel. Het volledige
ademhalingsstelsel is bedekt met het respiratoir
epitheel, waarover een slijmlaag ligt. Deze slijmlaag
beschermt het ademhalingssysteem door de lucht te
bevochtigen. De ciliën in de farynx en de trachea
verwijderen stofdeeltjes en ziektekiemen voordat ze de
longen bereiken. Ingeademde lucht komt in de
volgende volgorde in de alveoli terecht:
neus-/mondholte, farynx, larynx, trachea (met
kraakbeenringen), bronchiën (met kraakbeenringen),
bronchiolen, alveoli. De longen worden omgeven door
een dubbelmembraan genaamd de pleura. Tussen deze
pleura zit de pleuraholte, die is gevuld met
pleuravloeistof. Deze vloeistof zorgt ervoor dat de
longen soepel kunnen bewegen en dat de druk tussen
de pleura wordt gereguleerd. De druk tussen de
longen en de borstholte is iets lager dat de druk in de
longen, wat ervoor zorgt dat de longen niet
inklappen. De alveoli is waar de gaswisseling
plaatsvindt. Zuurstof uit de ingeademde lucht
passeert het membraan van de alveoli en bindt zich
aan hemoglobine van de erytrocyten. Opgeloste
kooldioxide in het bloedplasma passeert het
membraan in de andere richting en wordt
uitgeademd.
Het diafragma en de spieren tussen de ribben
(intercostale spieren) zijn de spieren die bij
ademhaling het meeste worden gebruikt. Door deze
spieren aan te spannen wordt het volume van de
borstholte groter, waardoor de druk in de longen
afneemt. Zo stroomt er lucht de longen in. Wanneer deze spieren ontspannen wordt de lucht
uitgeblazen. De ademhalingsbeweging wordt in de hersenen aangestuurd door de medulla en de
