Overig
Uitwerking alle werkcolleges genoom tot populatie
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Uitwerking van alle werkcolleges van genoom tot populatie. Met vragen en duidelijke antwoorden. Handig ter voorbereiding van het tentamen.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 62 pagina's
Voorbeeld 4 van de 62 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Werkcolleges GPInhoudsopgave:
Werkcollege 1: DNA replicatie, translatie en splicing....................................................2
Werkcollege 2: Effect van mutaties op fenotype..........................................................8
Werkcollege 3: DNA diagnostiek..............................................................................12
Werkcollege 4: Regulatie van gen expressie.............................................................19
Werkcollege 5: DNA-technieken..............................................................................26
Werkcollege 6: Modificatie van Mendeliaanse ratio’s door koppeling.............................31
Werkcollege 7: Cytogenetica, chromosomale variatie en chromosoomafwijkingen..........36
Werkcollege 8: Bioinformatica.................................................................................41
Werkcollege 9: Inteelt...........................................................................................49
Werkcollege 10: Erfelijkheidsgraad..........................................................................54
Werkcollege 11: Selectie op een continu ken- merk en het gebruik van moleculaire
merkers...............................................................................................................58
,Werkcollege 1: DNA replicatie, translatie en splicing
Opdracht 1.1
In de notatie van strengen DNA of RNA worden vaak de afkortingen A, G, C, T en
U gebruikt, die staan voor respectievelijk adenine, guanine, cytosine, thymine en
uracil of voor adenosine, guanosine, cytidine, thymidine en uridine.
- Wat is formeel het verschil tussen beide rijtjes?
Adenine etc. is de benaming voor de nucleotidebase zelf, adenosine etc. is de benaming
voor de nucleotidebase gekoppeld aan ribose (nucleoside).
- Zal ATP dus staan voor adenosinetrifosfaat of voor adeninetrifosfaat?
In ATP zit adenine gebonden aan ribose dus zal het adenosinetrifosfaat zijn.
- Welke vier nucleotiden worden bij de replicatie gebruikt door DNA
polymerase? (geef de officiële naam en de afkorting)? Zijn andere
nucleotiden helemaal niet betrokken bij de replicatie?
Deoxyadenosinetrifosfaat (dATP), Deoxyguanosinetrifosfaat (dGTP),
Deoxycytidinetrifosfaat (dCTP) en Deoxythymidinetrifosfaat (dTTP).
Andere nucleotiden (nucleosines) zijn betrokken bij het maken van de
RNA-primer (ATP, GTP, CTP en UTP)
Opdracht 1.2
De base 5-bromouracil (5BU) is een chemisch mutageen. Hij dankt zijn
mutageniciteit aan zijn eigenschap dat hij twee verschillende structuren kan
aannemen, die spontaan in elkaar kunnen overgaan. In zijn ene, normale, vorm
gedraagt 5BU zich als uracil en zal dus met adenine een paar vormen, maar in
zijn andere, bijzondere, structuur gedraagt het zich als een cytosine en zal dus
met guanine een paar vormen.
2
, a. Laat zien dat 5-Bromouracil zowel AT→GC als GC→AT mutaties (transities
want van purine naar purine) kan veroorzaken door een aantal replicatie
cycli van een DNA sequentie te tekenen waarin 5BU is ingebouwd.
5-Bromouracil kan twee verschillende structuren aannemen, het kan zich
gedragen als uracil en als cytosine. Uracil bindt aan adenine en cytosine bindt aan
guanine. Er ontstaat een mutatie als 5-Bromouracil spontaan overgaat in de
andere vorm.
b. Welke van de volgende mutaties in een eiwitketen kunnen veroorzaakt zijn
door 1 enkele wijziging in het DNA door het mutageen 5-bromouracil
(genetische code staat aan het eind van dit werkcollege)?
Lys Glu
Asp Ala Geen transitie
Phe Leu
Opdracht 1.3
Voordat we met translatie beginnen, nog even het verschil tussen replicatie en
transcriptie. Hieronder zie je een opname van DNA dat bezig is met replicatie en
van DNA dat getranscribeerd wordt. Geef aan welke figuur replicatie voorstelt en
welke transcriptie? Geef ook aan waar de volgende termen zich bevinden door ze
aan het begin van betreffende pijl(en) te zetten: RNA; Leading strand;
Lagging strand ; Origin of replication; Promoter; RNA polymerase; DNA
polymerase; Okazaki fragmenten
Transcriptie Translatie
Okazaki fragmenten/ lagging strand RNA polymerase
Leading strand
Promotor
Origin of
DNA polymerase (stukje DNA) RNA
replication
Okazaki fragmenten/ 3
Leading strand
lagging strand
, Opdracht 1.4
Het aminozuur op plaats 102 in de sequentie van een bacterieel enzym is
glycine, en het corresponderende codon in de mRNA sequentie voor het enzym is
GGA. Stel dat een mutatie die het codon verandert in GCA geen invloed heeft op
de activiteit van het enzym, maar dat een andere mutatie die het codon
verandert in UGA het enzym inactiveert. Verklaar deze waarnemingen en geef de
algemene namen van de 2 verschillende mutaties.
GCA codeert voor Alanine, Alanine en Glycine lijken heel erg op elkaar dus zal het eiwit
weinig veranderen (transversie, niet-synoniem, neutraal). UGA is een stopcodon dus heb je
maar een half eiwit, een half eiwit werkt vaak niet goed (transversie, non-sense, loss-of-
function).
Opdracht 1.5
Het is essentieel dat spliceozomen (snRNPs complexen) introns precies
verwijderen, d.w.z. tussen het laatste nucleotide van een intron en het eerste
nucleotide van een exon. Om te zien waarom dat zo nauw luistert,
veronderstellen we bijvoorbeeld even dat de sequentie op de grens tussen een
intron en een exon is
..........UUAG GCUAACGGCA..........
**
Intron Exon
Veronderstel verder dat een spliceozoom af en toe het RNA transcript
tussen de G en C residuen in het exon splitst, met als gevolg dat de
volgende twee moleculen ontstaan:
..........UUAGG CUAACGG.........
Wat zou de consequentie van deze splitsing zijn?
Er ontstaat een verandering van het leesframe frameshift. Hierdoor zullen andere
aminozuren worden ingebouwd.
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper wenkesnijders. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67096 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen