Samenvatting hoofdstuk 5 erfelijkheid van Nectar biologie 4 vwo. In deze samenvatting zijn de paragrafen 1 tm 5 samengevat. Ook zitten er een paar aantekeningen van mijn docent bij.
Veel succes!
HOOFDSTUK 5 - ERFELIJKHEID
5.1 Verschillen tussen mensen
De eigenschappen die ons tot mensen maken hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen -> dat betekent dat niet iedereen dezelfde eigenschappen heeft -> hoe je
eruit ziet bepaald niet alleen je DNA maar ook het milieu en de leefstijl -> al je
eigenschappen vormen samen je fenotype (FT) -> de handleiding voor het vormen van die
eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je genotype (GT) -> genen zijn stukjes
DNA met de code voor een eiwit -> samen met de rest van het DNA en het DNA in je
mitochondriën vormen ze jouw genoom -> bestaat uit de basen A, T, C en G
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed -> in cellen van je lever en je spieren zijn genen
actief om de cellen cholesterol te laten maken -> het bloed vervoert al het hydrofobe
cholesterol verpakt in blaasjes -> voor het opnemen van die blaasjes gebruiken de cellen
speciale receptoren -> die maken de endocytose van de blaasjes mogelijk (endocytose = het
proces waarbij de cel stoffen opneemt die door het celmembraan werden ingesloten)
Je genoom ligt vooral vast in 23 paar chromosomen van je lichaamscellen -> het DNA in je
chromosomen bevat bijvoorbeeld genen voor bloedeiwitten en enzymen -> dergelijke
varianten van een gen heten allelen (allel)-> een aantal allelen leidt tot receptoren die niet
schadelijk zijn -> bij familiaire hypercholesterolemie (FH) spelen wel allerlei schadelijke
allelen een rol -> kan leiden tot een verlaagde productie van receptoren / receptoren die niet
goed werken -> cellen kunnen daardoor te weinig blaasjes met cholesterol uit het bloed
halen
Van elk gen komen allelen voor -> de combinatie waarin de allelen samen op een
chromosoom voorkomen is het haplotype van dat chromosoom -> tijdens de bevruchtingen
je van je vader en moeder een complete set chromosomen gekregen -> daardoor heb je van
alle chromosoom in paren, met op elk chromosoom van een paar eigen combinatie aan
allelen: een eigen haplotype
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen
5.2 Chromosomen bekijken
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen -> 2 aan 2 gelijk aan
vorm en grootte en vormen paren homologe chromosomen -> onderling verschillen alle
paren in grootte en de plaats van het centromeer (BiNaS 70C) -> door kleurstoffen ontstaat
een uniek bandenpatroon voor ieder paar -> maakt identificatie eenvoudiger -> in de
metafase zijn chromosomen verdubbeld -> kan karyotype bepalen door de chromosoom te
plaatsen in een karyogram (chromosomenportret) -> het langste chromosomenpaar komt
vooraan: chromosomenpaar 1 -> daarna volgen 2 tot en met 22: autosomen -> het 23e paar
zijn geslachtschromosomen -> jongens een groot X- en Y-chromosoom, bij meisjes 2 grote
X-chromosomen -> elk X-chromosoom bevat informatie -> Y-chromosoom bevat een vijftigtal
, genen -> 1 is het SRY-gen -> stuurt de geslachtsorganen in de mannelijke richting -> bij
meisjes ontbreekt het SRY-gen en ontwikkelen de geslachtsorganen zit tot vagina,
baarmoeder en eierstokken -> in een formule is het karyotype van een man 46,XY en van
een vrouw 46,XX
Verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom bevinden zich genen ->
liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen -> genenmutaties zijn niet te zien in
een karyogram
In een karyogram constateren onderzoekers soms monopolie of trisomie -> er is een
chromosoom te weinig of te veel -> genoommutatie -> kan ontstaan door een fout tijdens de
meiose -> tijdens de meiose zijn de homologe chromosomen van een chromosoompaar of
de chromatiden niet uiteengegaan -> geslachtscellen kregen te weinig chromosomen ->
vaak ontwikkelt het embryo niet -> meisjes kunnen het syndroom van Turner krijgen -> ze
hebben maar 1 X-chromosoom -> Engelse arts Down beschreef voor het eerst trisomie 21
(47XX, + 21 of 47XY, +21)
Soms hebben kinderen aangeboren afwijkingen aan hart of longen -> karyogram toont vaak
een chromosoommutatie -> verandering in het erfelijke materiaal waarbij delen van 2 niet
homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst
naar een ander chromosoom -> translocatie -> geen effect op de drager -> kinderen van een
drager hebben echter kans op mono- of trisomie omdat de geslachtscellen van de drager
afwijken
Tijdens een meiose wisselen homologe chromosomen stukken DNA uit waardoor
recombinatie optreedt -> verloopt perfect 1 op 1 -> evenveel allelen van het ene naar het
andere chromosoom overgaan als omgekeerd -> deze crossing-over van allelen verandert
niet aan de lengte van het chromosoom maar wel het haplotype -> na crossing over gaan
het allele voor goed werkende receptoren en het allel voor normaal werkende spieren nu
samen -> op het homologe chromosoom is er een combinatie ontstaan van het alles voor
slecht werkende receptoren en het alles voor de spierziekte -> het toeval bij de bevruchting
zal bepalen welke haplotypen de nakomeling erft -> niet alleen door crossing-over verandert
het haplotypen -> kan ook door een mutatie in het DNA -> een basenpaar A-T verandert
bijvoorbeeld in C-G -> puntmutatie -> in het eiwit dat de cel met deze code maakt kan
daardoor eventueel een ander aminozuur terechtkomen waardoor de werking van het eiwit
kan veranderen -> meeste puntmutaties herstellen zelf
Welke van beide homologe chromosomen tijdens de meiose in een geslachtscel komt is
toeval -> op het ene chromosomenpaar liggen de allelen A en a en op het andere B en b ->
bij meiose I zijn 2 combinaties mogelijk Ab,en aB of AB en ab -> een meiose kan dus 4
genetisch verschillende geslachtscellen opleveren -> bij 23 paar homologe chromosomen is
de alleencombinatie in een bevruchte eicel vrijwel altijd anders: 2 broers verschillen ->
recombinatie ( herverdelen van erfelijk materiaal)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper charlottefaassen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
