De eigenschappen die ons tot mensen maken, hebben hun basis in het DNA in de
chromosomen. Hoe je eruitziet bepaald niet alleen je DNA, ook het milieu en de leefstijl
waarin je leeft.
Al je eigenschappen – de waarneembare en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype. De ‘handleiding’ voor het vormen
van die eigenschappen bevindt zich in de genen op je DNA: je genotype. Genen vormen
samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën jouw genoom.
Voor het opnemen van cholesterol blaasjes gebruiken de cellen speciale receptoren. Die
maken de endycytose van de blaasjes mogelijk.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en de eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en tot variatie in genotypen. Dergelijke varianten van een gen
heten allelen. Van elk gen komen allelen voor. De combinatie waarin de allelen samen op
één chromosoom voorkomen, is het haplotype van dat chromosoom.
Begrippenlijst:
Fenotype= alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken hebben
met het functioneren van je lichaam.
Genotype= de erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
Genoom= de volledige erfelijke informatie van een organisme (in het DNA in de kern en het
DNA in de mitochondriën, en bij planten ook in de chloroplasten).
Allelen= variant van een gen.
Haplotype= de combinatie waarin allelen samen op één chromosoom voorkomen.
Par 2, chromosomen bekijken
Kernen van normale mensen bevatten 23 paar chromosomen. Die zijn, op het X- en Y-
chromosoom bij een man na, twee aan twee gelijk van vorm en grootte en vormen
homologe chromosomen. Het karyotype word bepaald door de chromosomen bijeen te
plaatsen in een karyogram. De volgorde is van lang naar kort. De eerste 22 paar zijn
autosomen. Het 23e paar is anders, dat zijn de geslachtschromosomen. Het SRY-gen zorgt
voor het mannelijke geslachtsorgaan.
Genmutaties zijn niet te zien in een karyogram, ook kan je genen niet zien.
, Soms kan er een monosomie of trisomie voorkomen, er is dan een chromosoom te weinig of
te veel. Zo’n wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. De afwijking is
ontstaan in de meiose. Analyse van kinderen die een afwijking hebben toont vaak ene
chromosoommutatie aan= een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoomdeel is verplaatst
naar een chromosoom. Dit heet een translocatie.
Crossing-over verandert niets aan de lengte van het chromosoom, maar wel aan het
halpotype.
Ook door mutaties in het DNA kan het haplotype veranderen, dat kan door het veranderen
van het basenpaar. Die verandering heet een puntmutatie. Het herverdelen van erfelijk
materiaal heet recombinatie.
Begrippenlijst:
Homologe chromosomen= chromosomen die twee aan elkaar gelijk zijn en informatie
bevatten over dezelfde onderwerpen.
Karyotype= een weergaven van het aantal chromosomen in een kern.
Karyogram= chromosomenportret.
Autosomen= alle chromosomen, behalve de geslachtschromosomen X en Y.
Geslachtshormonen= het X- en Y-chromosoom; aan de recombinatie is het biologische
geslacht te zien. Bij de mens heeft een vrouw XX en een man XY.
SRY-gen= een gen op het Y-chromosoom dat de ontwikkeling van het embryo in de
mannelijke richting stuurt.
Genmutatie= een mutatie in een gen.
Monosomie= een mutatie waarbij van een chromosomenpaar in de diploïde cel één
chromosoom ontbreekt.
Trisomie= een mutatie waarbij van een chromosomenpaar niet twee, maar drie exemplaren
van aanwezig zijn.
Genoommutatie= een wijziging in het aantal chromosomen.
Syndroom van Turner= meisje met één X-chromosoom.
Trisomie 21= een mutatie waarbij drie chromosomen 21 in één cel voorkomen.
Chromosoommutatie= een verandering in het erfelijk materiaal van een chromosoom,
bijvoorbeeld door translocatie.
Translocatie= een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van twee
chromosomen zijn uitgewisseld of waarbij een chromosoomdeel is verplaatst naar een ander
chromosoom.
Crossing-over= het uitwisselen van gelijke stukken DNA tussen twee homologe
chromosomen, waardoor recombinatie van het haplotype optreedt.
Puntmutatie= een verandering van één basenpaar in het DNA.
Recombinatie= het ontstaan van nieuwe combinaties van allelen bij de vorming van
geslachtscellen.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper femkebrattinga. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.