,⑧ LB W BI Aiofngwemi estatda specitt-futhataraa.ee?hMnsin
length of occupying particular position
a DNA a
sing
on chromosomes .
°
Humans have between 22 , 000 -
23,000 protein coding genes
o The number of genes in an organism 's genome does not indicate how
complicated an organism is, for example dogs have a
larger genome than
human .
°
Each gene occupies
Base substitution
wet earwax vs Dry earwax
in d
CTC aaa CCA CTC A GG CC A
Glycine Arginine
Gene mutation : is
permanent change in the base sequence of DNA
a .
→ when one of the bases is changed , this will cause a change in the
mRNA sequence when the DNA is copied during transcription of
the gene .
° SILENT MUTATION : a mutation in DNA sequence will not change in
protein structure .
( multiple codons for one amino acid)
o MISSENSE MUTATION : a mutation in DNA sequence leads to a
change in
protein structure .
e -
g . Sickle cell
( change in amino acid sequence )
-
°
NONSENSE MUTATION : a mutation in DNA shortens the
polypeptide
chains .
( codons mutate to become a stop signal ) e.g cystitis
SUBSTITUTION : switch of base
INSERTION : Add a base
dangerous 3 :
reading frame shifted
DELETION : Remove base
Mutated Genes that codes for proteins could cause problems :
→ effect when where ,
, , and how much of proteins
are made .
, 8800088800 Ars OG 80
Disease caused by gene mutation
°
This disease allele arose from a base substitution mutation -
where a single
in the
base was
changed gene sequence .
causes :
results from change a to the 6th codon for the beta chain of
of haemoglobin .
Mutated gene codes for abnormal protein due to non -
polarity
bonds not formed
q
o Disease that causes red blood cell to form a sickle shape ( half
moon ) These sickle d blood cells cannot carry as much oxygen
.
as normal red blood cells They can cause clots in blood vessels
.
( capillaries ) because of their abnormal shape and inflexibility
caused by crystallization of the abnormal hemoglobin .
°
Sickle cell anaemia occurs on chromosome II , happens Ob
gene H BB ( beta globin )
-
.
o sickle cell is caused by a base substitution when the a-ate nine
-
base in aAa is replaced by a thymine base ,
changing the
triplet to Uta .
° Glutamic acid then changed to valine , a negatirecharged
amino acid changed
to neutral one .
Amino acid sequence will then lead to in
pwtei
°
change a change
structure .
6¥
°
Glutamic acid valine
/
causes :
→ blood clots
→ Joint pains
→ lack Of oxygen
the change in amino acid sequence causes hemoglobin molecules to
when oxygen levels in the blood are low As a result , red
crystallize .
blood cells sickle and get stuck in small blood vessels .
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper arathi3000. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,27. Je zit daarna nergens aan vast.