Familiaire hypercholesterolemie: FH is een ziekte die erfelijk overgedraagt word. Als
je ouders het hebben is de kans dat jij het krijgt 50%. Dat betekent dat het in je DNA
zit. FH is een mutatie in je DNA, waar de instructies voor het maken van LDL
receptoren niet goed zijn of onvolledig zijn. Dit zorgt er voor dat de lever de LDL
deeltjes in je bloed niet weg kan halen. Dat zorgt dan weer voor een hoger
cholesterolgehalte in je bloed en dat kan leiden tot vaat en hartziekten later. Het
DNA deeltje, of de gen die instructies bevat voor het maken van een LDL receptor is
dan niet goed of onvolledig. Als het mRNA van de gen wordt gemaakt en translatie
plaats vindt, wordt er een receptor gemaakt die niet aan LDH kan binden. Er zijn
meerdere mutaties mogelijk. Er kan ook bijvoorbeeld bij de transportatie van de
receptor iets fout gaan. Zodra de receptor is gemaakt op het endoplasmatische
reticulum moet het vervoerd worden naar buiten de cel en daar kunnen ook veel
dingen fout gaan. Dus al in al, deze ziekte ontstaat door een foutje of mutatie in het
DNA waardoor LDL niet uit je bloed gehaald kan worden.
Opdracht 2:
d) Als het een 2 letterige code was, dan zou er alleen een soort aminozuur binden,
maar omdat het twee verschillende zijn moet het wel een drieletterige code zijn
UC UCUCUCUC UCUCUCUCUCUC
-Alleen een soort -twee verschillende soorten aminozuren
e) Hier zou je juist verwachten dat er een polypeptide keten komt met alleen een
soort aminozuren. (Als het een 2 letterige code zou zijn dan zouden het
verschillende soorten aminozuren zijn. Dit is het tegenovergestelde van het eerste
experiment.)
f) Als je een code hebt als AAGAAGAAGAAG, en het een 4 letterige code is dan zou
dit ontstaan AAGA AGAA GAAG, dat zijn verschillende aminozuren, en dus kan dat
niet want het was maar een soort aminozuur.
Opdracht 3:
, Dit is Plinke’s mRNA molecuul:
Het mRNA gaat naar het endoplasmatische reticulum en tRNA bind er aan waar de
aminozuren aan binden. Het mRNA wordt afgelezen van het 5’ kant naar de 3’ kant.
Dus de code is dan AUG UCU UAC UAA. Dat wordt een eiwitketen van:
Met Ser Tyr Stop
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper pemhillen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.