Les 1: The child in society
• CLB & kind en gezin
- Preventieve zorg kinderen
The child in Society
15§2
- Protection
Artsen beslissen
o Vertrouwenscentra
▪ vrijwillig! (mishandeling, verwaarlozing, seksueel misbruik)
▪ sensibilisering,
12 § 1 12 § 2
advies, coachen en coördineren, hulpverlening geven
o Comité bijzondere jeugdzorg (vrijwillig)
Minderjarige kan
o
België Jeugdrechtbank (niet-vrijwillig)
Ouders beslissen zelf beslissen
• Patiëntenrechten
18 jaar
o Arts kijkt of pt zelf voldoende kan oordelen : zelfstandige ptenrechen vs via ouder
15§2 Arts kan afwijken van de wil van de ouders
teneinde een bedreiging van het leven of een ernstige
aantasting gezondheid van de minderjarige af te wenden
• Mortality
o Wereldwijd:
▪ Vnl in Afrika
▪ Big Five (50%): pneumonie, diarree, malaria, measles, HIV
o Vlaanderen
▪ Vnl in 1ste levensjaar: 228 kinderen sterven
▪ Cardiale afwijkingen/prematuriteit
Les 2: kinderneurologie
• Ontwikkelingsproblemen
o Stappen: 12-14 maand
o 2-woordzinnen: 2 jaar
o Duchenne muscular dystrofie:
▪ X-linked, 1/3500, CK zeer hoog
▪ Psuedohypertrofie: dikke kuiten
▪ Trage motorische ontwikkeling + taalproblemen
▪ Gowers manouvre + (= recht komen uit liggende houding)
▪ Neonatale screening voor!
▪ Evolutie: leerproblemen, rolstoel 10-15j, scoliopse, respiratoire problemen, cardiale
problemen, vroege dood
▪ Therapie:
• Kine, ademhalingskine
• Corticosteroïden (bijwerkingen!); nachtventilatie, scoliosis fusie
• Genetisch!! Exon skipping → ziekte van Becker
o Spinal musculair atrophy (baby Pia)
▪ Recessief, aantasting -motorneuronen in ruggenmerg (SMN1 gen)
→ motorische problemen
▪ SMA 1, 2 en 3 (mortaliteit SMA 1 = 100%)
▪ Spiranza: van SMN2 een functionele proteïne maken, evolutie SMA 1 → 2 of 3
▪ Zolgensma: gentherapie SMN1
o Rett syndroom
▪ MECP2 mutatie, meisjes
▪ Normaal eerste 6-18 maand
▪ BELANG VAN BIOMETRIE
▪ Aftakeling:
• Progressieve microcefalie
• Eigenaardige handbewegingen, hypotoon, geen goed oogcontact, pervasief
▪ Evolutie naar degeneratieve multisysteem aandoening
• Spacticiteit, mentale afwijkingen (autisme)
• Motorische problemen, rolstoel
• Slaapproblemen, osteoporose, epilepsie
1
, o Fragiel X syndroom
▪ Mutatie FMR gen
▪ ADHD profiel op jongere leeftijd (nl op 5-6j diagnose stellen)
o Diagnostiek
▪ Perinatale risicofactoren (cfr STORCH, roken)
▪ Familiaal
▪ Klinisch onderzoek
• Biometrie – evolutie
• Huid
• Dysmorfie
• Organomelie
▪ Gehoor en visueel onderzoek
▪ Vroeg aan autisme denken
▪ Beeldvorming : MRI >> CT
▪ Chromosomaal onderzoek : micro-array onderzoek, WES, gene panel
▪ Gericht genetisch onderzoek (cfr fraX)
▪ Is metabole screening bij geboorte gebeurd? (cfr schildkier)
o Wanneer zeker diagnostiek?
▪ Ontwikkelingsvertraging in verschillende domeinen
▪ Ontwikkelingsvertraging met klinisch neurologische aanknopingspunten
• Microcefalie of macrocefalie
• Visuele, auditieve of motorische problematiek
• Communicatie problemen
• Epilepsie
▪ Familiale mentale achterstand
▪ Regressie
▪ Als slechts 1 domein gestoord, normale biometrie, geen abnl KO: afwachten
o Leukodystrofie
▪ AHDH profiel, toenemende schoolproblemen
▪ Hyperreflexie, positieve Babinski
▪ Witte stof rond corpus callosum volledig kapot! (leuko = witte stof, dystrofie = kapot)
▪ Pyramidaal beeld!!
▪ R:/ beenmergtransplantatie
• Cerebral Palsy
o Niveau 1: O2-tekort bij geboorte → ischemie, hypoxie → acidose, hypercapnie
▪ Apgar-score < na 5 min, pH bloed < 7 of base > 12mmol/l
▪ Risicofactoren:
• Hypertensie, pre-eclampsie
• Groeiachterstand
• Abruptio placenta
• Foetale anemie (rhesus)
• Pre- en postmatuur
• Niet-fysiologische bevalling
• Abnormaal hoofd
• Meconiaal vruchtwater
o Niveau 2: orgaanfalen! Hersenen: hypoxie-ischemie encefalopathie
▪ PVL - Peri Ventriculaire Leukomalacie (= ziek worden vd witte stof)
▪ ICH – Intra Craniale Hemorragie (= hersenbloeding)
(prematuren: in germinale matrix rond ventrikel (= zone met jonge hersencellen))
▪ Post-hemorragische hydrocefalie (= verstopping door bloed)
• R:/ ventriculo-peritoneale shunt (VP-shunt)
▪ Risicofactoren asfyxie;
• Infectie CZS
• Trauma (accidentieel, non-accidentieel)
• Shoc, status epileptiscus
• Metabole dysregulatie, intoxicatie, inborn error of metabolism
2
, o Niveau 3: klinisch beeld van Cerebral Palsy
▪ Spastische vorm: hyperrefleie, positieve Babinsky
▪ Hemiplegie, diplegie, quadriplegie
▪ Visuele problemen, epilepsie, mentale beperking, gedrags- en taalproblemen,
voedingsproblemen, hydrocephalie
▪ Behandeling:
• Fysiotherapie, orthese, casting
• Medicatie voor hypertonie
• Botox, chirurgie
• Intrathecale baclofen
Les 3: Perinatal medicine
• Antenatale zaken
o Maternaal bloed nemen
o Echo screening: groei, oligo- en polyhydramnios
• Obstretische condities
o Pre-eclampsie: IUGR, preterme geboorte
o Placenta insufficiëntie: IUGR
o Preterme bevalling: antenatale zorg
o Meerlingen: IUGR, preterme bevalling, congenitale afwijkingen, complicaties bevalling
• Maternale condities
o Diabetes mellitus:
▪ Foetus: IUGR of macrosomie, congenitale afwijkingen (caudale regressie,
cardiopathie, hypoplastisch Li colon)
▪ Neonaat: hypoglycemie, respiratory distress syndroom, hypertrofe cardiomyopathie,
polycythemie
o ZS-diabetes: macrosomie maar GEEN congenitale afwijkingen
o Hyperthyroidie
▪ Graves: TSH-R-As naar foetus
▪ Foetale tachycardie + goiter
▪ Neonatale prikkelbaarheid, gewichtsverlies, tachycardie, diarree
o Systemische lupus
▪ Foetaal overlijden, IUGR, abruptio
▪ SS-A, SS-B: rash, hartblok (ECG doen!)
o Rh iso-immunisatie
▪ IgG tegen foetale RBC → foete hydrops
▪ R:/ foetale bloedtransfusie, anti-D immunisatie (Rhogram)
o Autoimmune TTP
▪ IgG tegen foetale plaatjes → intracraniale bloeding bij geboorte
▪ R:/ IVIG of bloedplaatjes
• Maternale drugs
o Foetaal alcohol syndroom
▪ Afgevlakte philtrum
▪ Brede neusbrug (niet specifiek, komt bij veel aandoeningen voor)
▪ Microcephalie: door tragere ontwikkeling vd hersenen
▪ Antebrale fissuur
▪ Wipneusje
▪ Afgevlakte bovenlip
▪ Laagstaande haarlijn
▪ Hartproblemen! Hersenontwikkeling problemen!
o Neonataal absistentie syndroom
▪ Opiaten, heroine, methadone (coke)
▪ Baby: prikkelbaar, niezen, geeuwen, slechte voeding, diarree
• Congenitale infecties (TORCH)
o Rubella
▪ < 8w: doof, congenitale hartziekten (cardiomegalie, patente d. arteriosus), cataract
▪ 13-16w: slecht gehoor
3
, ▪ > 18w: minimale afwijkingen
o Cytomegalovirus
▪ Meest voorkomende ZS infectie, primair of recurrent
▪ 90% geïnfecteerde foetussen NORMAAL
▪ 5% symptomatisch bij geboorte: hepatosplenomegalie, petechieën, gehoorverlies,
cerebral palsy, epilepsie
▪ 5% symptomen later: gehoorverlies
o Toxoplasmose
▪ Cultureel verbonden! Rauw vlees, katten
▪ 90% normaal
▪ 10% symptomatisch bij geboorte: retinopathie, cerebrale calcificaties, hydrocephalie
o Varicella zoster (chickenpox)
▪ < 20w: <2% kans op scarring skin, digitale dysplasie, oculaire problemen
▪ 5d voor/na geboorte: 25% ventriculaire rash, 30% mortaliteit! (R:/ VZS Ig, Aciclovir)
.
• Adaptaties aan extrauteriene leven
o Ademhaling: transiënte tachypnee, wit streperig patroon op RX (longvocht aanwezig)
Perinatal medicine
o Circulatie: sluiten d. Botalli en foramen ovale
o Glucose homeostase: intermittente melkvoeding
o Temperatuur: kindjes warm houden
o Detoxificatie
• Neonatale resuscitatie: APGAR score (hartritme, ademhaling, spiertonus, responsiviteit, kleur )
APGAR score: 0 1 2
Hartritme Afwezig <100/min >100/min
Ademhaling Afwezig Traag onregelmatig Goede inspiratie, wenen
Spiertonus Afwezig Beperkte flexie Actieve beweging
Responsiviteit Geen respons Grimas Actieve reactie
Kleur Blauw/bleek Acrocyanose Roos
• Size at birth
o Biometrie
o Small for gestational age
▪ Asymmetrisch: brain-sparing, placentale insufficiëntie in late period → catch up
▪ Symmetrisch: long standing, chromosomaal abnormaal, infectie → no catch up
o Large for gestational age
o Post-term (na 42w)
• Routine care en check-up
o Na 2d ontslag uit ziekenhuis, daarna kraamzorg
o Breast is best! (begin 150ml/kg/dag)
o Neonatale screening: bloedname, hypothyroidie, phenylketonurie, gehoortest (kind &
gezin), icterus
Les 4: Neonatal medicine
• Pediaters aanwezig bij geboorte als: preterm, tweeling, foetale distress, ventouse of forceps,
keizersnede, congenitale abnormaalheden
• Hypoxie-ischemie:
o Patofysiologie: prenataal placenta falen/postnataal longfalen → cardiorespiratoire
depressie: hypoxie, hypercarbia, acidose → cardiac output, weefselperfusie → hypoxie-
ischemie organen
o Oorzaken: placenta abruptie, uteriene ruptuur, navelstreng compressie of prolaps, maternale
hypotensie of shock, ernstige IUGR, foetale anemie
4
