Samenvatting van het boek An Introduction to Genetic Analysis. Bevat ook alle bijbehorende hoorcolleges die onderdeel zijn van de tentamenstof. Heb het vak zelf gevolgd op de opleiding psychobiologie (UvA) jaar 2020/2021. Samenvatting is in het Nederlands geschreven. De tentamenstof is in 2 keer ge...
2 manieren om biologie te bestuderen:
1. Biochemie -> eiwitten
2. Genetica -> genen
- Heritable varianten = Individuen die een eigenschap erven wat iets anders uitdrukt dan
normaal wordt gezien.
Stappen om een eigenschap te analyseren:
1. Mutanten verzamelen die de eigenschap van interesse beïnvloeden
2. Kruisen van mutanten individuen met wild-type individuen
3. Het bepalen van de functie van het gen op moleculair niveau
4. Bepalen hoe genen met elkaar interacteren om de eigenschap te produceren
Mendels experiment:
1. Hij deed eerst de controles. Hij deed dit om te zorgen dat de erwten daadwerkelijk dezelfde
nakomelingen produceerde als zichzelf. Doe je dit niet krijg je altijd veel variatie in je experiment
wat dan geeft een erwt met zichzelf al veel variatie.
2. Hier voert hij het experiment uit, door een ronde erwt met een gekronkelde erwt te kruisen en
te kijken wat er gebeurd. Vervolgens kruiste hij de F1 met elkaar
3. Vervolgens ging hij alles tellen van zijn kruisingen
4. Hij maakt een model
5. Maken van voorspellingen op basis van je model en dan data creëren aan de hand van je model,
want data klopt altijd als je aan de hand van data een model maakt. Je moet dus kijken of je data
kan krijgen die klopt met het al gemaakte model.
a. 3: 1 ratio als je Aa erwten met zichzelf kruist
b. 1:1 ratio als je Aa en aa erwten kruist
Mendels eerste wet: uniformiteitswet
- Met een testkruising tussen heterozygoot en een homozygoot recessieve tester geeft
nakomelingen met fenotypische verhouding van 1:1
- Een monohybride kruising tussen wee zuivere ouders (P) met verschillende fenotype geeft F1
nakomelingen met het dominante fenotype
Mendels tweede wet = Splitsingswet
- F1 monohybride onderling verder kruisen geeft F2
o Met fenotype verhouding dominant : recessief -> 3: 1
o Met genotype verhouding AA : Aa : aa -> 1: 2 : 1
- Je kunt hier dingen voorspellen van fenotype naar genotype en andersom
- Waarom is dit moeilijk bij mensen?
o Ethische redenen
o Als je een kruising doet tussen twee mensen of koeien bijvoorbeeld die produceren
relatief weinig nakomelingen.
- Door uitsplitsingsverhoudingen van de nakomelingen kan je kijken wat dan de ouder
generatie had moten zijn.
- Mensen: je gebruikt stambomen.
Mendels derde wet: onafhankelijkheidswet
, - Onafhankelijke overerving : Wanneer je een heterozygote kruist met een homozygote voor
twee eigenschappen krijg je de ratio 1:1:1:1 voor de genotypes.
➔ Law of equal segregation = Tijdens meiose verdeelt al het genetisch materiaal zich random
en onafhankelijk.
Genetische termen:
- Gene = Discrete factoren voor erfelijkheid
- Allelen = Alternatieve typen van een gen -> A, a
- Genotype = Twee allelen gedragen door een organisme of gen
- Fenotype = Wat je kan zien aan de buitenkant
o Dominant
o Recessief
Hoe komt het dat nakomelingen op hun ouders lijken?
- Er is geen sprake van blending inheritence -> Er worden dus geen genen uitgewisseld
- Als je twee ouders kruist laat de F1 vaak alleen het dominante fenotype zien.
- Verhaal van mendel is van toepassing op diploïde genen.
- Test kruising: Je kruist een onbekende met een homozygoot recessieve individu. Als de
andere heterozygoot is vind je gelijke verhouding in de F1 van de fenotypes.
- Verklaring voor de wetten van mendel : Genen zijn stukjes DNA en die zijn onderdelen van
chromosomen. En ook meiose I en meiose II.
Eukaryoten cel:
2 soorten cel divisies in eukaryoten:
- Somatische cel verdeling = splitsen van de cellen in het cellichaam, dus de soma
o Verdeling = mitose
▪ Aantal chromosomen blijft altijd gelijk doordat het zich splits in twee
identieke kopieën van zichzelf. Hierdoor hebben de dochtercellen altijd
dezelfde chromosomale sets
▪ Chromatides worden samengehouden door het centromeer, die zorgt er ook
voor dat uiteindelijk de chromatides allebei naar de andere kant van de cel
gaan
▪ Resultaat : 2n -> 2n + 2n of n -> n + n
- Seksuele cel verdeling = splitsen van cellen in de seksorganen
o Meiocytes : splitsen om eicellen en spermacellen te creëren
o Verdeling = meiose
▪ Hierbij wordt er twee keer gedeeld waardoor je uiteindelijk 4 cellen krijgt.
Eerst delen de twee chromosoom paren zich op en vervolgens splitsen de
chromatides ook nog een keer.
▪ Resultaat : 2n -> n + n + n + n (haploïde cellen)
▪ Deze cellen worden tetrad genoemd
▪ Hierbij is de tweede splitsing van het centromeer en worden dus de
chromatides ook uit elkaar getrokken
▪ Mendel = Aa -> A + A + a + a
Aa -> ½ A + ½ a
Ratio 1A : 1a
,➔ S fase = DNA replicatie
,Termen:
- Leaky mutatie = Hierbij gaat de hoeveelheid enzym functie omlaag, maar niet de gehele
enzym functie is weg dus het wild type lekt nog een beetje.
- Null allelen = Eiwitten die daar uit gecodeerd worden hebben helemaal geen functie
- Haplosufficient = Één gen is genoeg om de juiste hoeveelheid eiwitten te produceren om het
wild-type fenotype tot uiting te brengen
o Dominant
- Haploinsufficient = Één gen is niet genoeg om de juiste hoeveelheid eiwitten te produceren
om het wild-type fenotype tot uiting te brengen
o Recessief
Meiotic drive:
- Systeem houdt zich niet aan de wetten van mendel
- De mannetjes produceren sperma cellen maar de sperma cellen met het Y-chromosoom zijn
niet levensvatbaar. Het X-chromosoom gaat dan de Y-gameten kapot maken.
- Het gaat hier dus om egoïstische X-chromosomen
o Hierdoor zou de populatie gaan uitsterven want er komen geen mannetjes meer. Er
zijn nu mannetjes met een geëvolueerd Y-chromosoom en die Y-gameten worden
dan wel levensvatbaar
- Als je je niet aan de wetten van mendel houdt kan je je frequentie veel groter maken in de
volgende generatie, dus dat is een reden om je niet te houden aan die wetten.
Dihybride kruising:
- Als je twee heterozygote individuen voor twee eigenschappen kruist krijg je fenotypisch
gezien 9 : 3 : 3 : 1.
o Wordt gebruikt om te bepalen hoe genen liggen in het erfelijk materiaal en dus waar
ze liggen op de chromosomen.
o Wanneer ze onafhankelijk uitsplitsen dan worden er evenveel F2 geproduceerd van
alle genotypes. = product regel
- Hierbij kan je nieuwe combinaties krijgen van eigenschappen die je niet in de P ziet. Dit is een
recombinant : nieuwe combinatie van genetische eigenschappen die je niet bij de ouders
ziet.
- Zo kan je bijvoorbeeld in mensen met wel 23 chromosomen ontzettend veel recombinatie
maken
Mitose: Meiose I : Meiose II:
X X
X
X X X X X
X
X X X
X X X
X X
, Chromosomale theorie van overerving:
- Hierbij beschrijven ze ook Mendels tweede wet van
overerving. Genen die op verschillende chromosomen
liggen erven onafhankelijk over. -> 1:1:0:0
o Het werkt niet wanneer de genen op hetzelfde
chromosoom liggen, want dan heb je
afhankelijke overerving
Samenvatten:
- Mendel:
o Hoe overerving werkt
o Gereedschap over hoe eigenschappen overerven
o Belangrijke stap om genen te lokaliseren op DNA niveau
- Meiose : genereert nieuwe genetische combinaties
- Onwettelijke elementen:
o Extra-nucleaire genen
o Meiotic drive – selfish genes
o (endo)symbiointen
▪ Horizontal gene transfer
Stambomen:
- Autosomale recessieve afwijkingen:
• Wanneer is iets een autosomale recessieve afwijking?
1. De aandoening komt voor bij de nakomelingen van niet-getroffen ouders
2. De aandoening komt zowel bij mannen als vrouwen voor
• Door regel 1 kan het niet X chromosomaal zijn, want dan zou de vader homozygoot voor het
recessieve allel moeten zijn wat betekent dat hij de ziekte zou hebben wat niet het geval is
• Met een kleine familie analyse kunnen er veel verschillende ratio’s tussen getroffen en niet
getroffen kinderen zitten
• Incest zorgt voor een grotere kans om nakomelingen te hebben die homozygoot zijn voor het
recessieve allel, omdat zo’n ziekte binnen de familie rondgaat is de kans groter dat je het
doorgeeft
- Autosomale dominante afwijkingen:
• Wanneer is iets een autosomale dominante afwijking?
1. Komt voor in elke generatie
2. Getroffen moeders of vaders geven het ook door aan hun zoons of dochters
- Autosomale polymorfisme:
• De mutatie komt zo vaak voor dat het bijna geen mutatie meer te noemen is bijv. verschillende
oogkleuren of haarkleur
• Dimorfisme: Tweevormig of het verschil tussen in dit geval 2 fenotypes.
• Polymorfisme: Kleine verschillen tussen individuen door een mutatie in het gen. Er bestaan dus
meer fenotypes dan 2.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper gittevogels. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,49. Je zit daarna nergens aan vast.
