College aantekeningen
Samenvatting week 1 Mechanisms of disease 2
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
Complete samenvatting van de colleges Mechanisms of diseases 2
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 56 pagina's
Voorbeeld 3 van de 56 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Mechanisms of disease 2Week 1
Cancer Biology
Multistage evolutie van kanker
Kanker ontstaat omdat er in het weefsel een cel gemuteerd wordt en
deze mutatie resulteert er in dat de cel groter kan groeien en zich
meer kan ontwikkelingen in vergelijking met de andere cellen in het
weefsel.
Er zijn ongeveer 6-7 mutaties nodig om normale epitheelcel te
verandering in een invasieve carcinoom.
Mutaties en kanker
- Mutatie rate voor een gen: 1 x 10-7/celdeling
o 10^13 cellen/menselijk lichaam
o Kans voor 6 specifieke onafhankelijke mutaties in een cel:
1x10^42
o 10^16 celvernieuwingen tijdens het menselijk leven
- Kanker bestaat nog steeds, omdat:
o Mutaties die de celproliferatie vergroten vergroten de
populatie cellen voor de volgende mutatie.
o Sommige mutaties veroorzaken genomische instabiliteit en
vergroten daardoor de mutatierate.
o Mutatie rate voor sommige types mutaties is groter dan
1x10^7
o Andere mechanismen dan mutaties kunnen de genfunctie
beinvloeden.
o Sommige mensen dragen al mutaties bij zich
Soorten mutaties
- Chromosoom mutaties
o Chromosoom verlies/winst
o Translocaties
o Multi-locus deleties
, Deletie van een autosomaal chromosoom:
hemizygositeit voor meerdere genen (alleen 1 allel
blijft over, die geeft een kenmerk door)
Deletie van een sexchromosoom (X,Y): functioneel
verlies van meerdere genen
- Genmutaties
o Deleties/inserties
o Basenpaarsubstituties
o Frameshifts
Intragene deleties
Een deletie van bijvoorbeeld exon 2 zorgt voor geen verandering van
het leesraam. Het eiwit zal korter zijn en mogelijk minder functioneel als
het iets belangrijks codeerde. Als er een deletie is van exon 2+3 dan zie
je dat het leesraam verandert. Er wordt namelijk een stopcodon
gevormd. Dit leidt tot functieverlies.
Genmutaties
1. Intron: vaak geen effect, want de introns worden toch uit het
DNA gesplicet en coderen niet voor belangrijke informatie
2. Promotor: kan de efficiëntie van de transcriptie aantasten
3. Splice site: deze zitten vlak bij de intronen en kunnen de splicing
beïnvloeden.
4. Exon: kan de samenstelling van het eiwit aantasten/veranderen.
, Genmutaties
- Nonsense mutatie: het nieuwe codon is een stopcodon
waardoor het eiwit verkort wordt. Er kan een (gedeeltelijke)
verlies van functie zijn van het eiwit.
- Missense mutatie: het nieuwe codon codeert voor een ander
aminozuur. Er kan een (gedeeltelijke) verlies van functie zijn van
het eiwit.
- -1 Frameshift: Als er een enkele base verdwijnt verandert het
leesraam. Er kan een (gedeeltelijke) verlies van functie zijn van
het eiwit.
Oncogenen = een gen dat kanker veroorzaakt, proto-oncogenen die
mutaties hebben ondergaan.
- Onderdeel van sommige kankervirussen
o Bevatten kopieën van normale cellulaire genen: proto-
oncogenen proto-oncogenen zijn normaal
voorkomende genen die een regulerende rol spelen bij
celgroei, celdifferentiatie en apoptose.
o Het is een geactiveerde vorm en daarom noemen we het
oncogenen
- Zeer specifieke mutatie in een enkel allel: dominant fenotype
(maar weinig mutaties kunnen voor de activatie van oncogenen
zorgen).
Oncogenen maken cellen zelf in staat tot groeisignalering
Oncogenen kunnen alle componenten van het schema muteren en
het veroorzaakt een dominant fenotype.
Oncogen activatie De activatie van oncogenen leidt altijd tot „gain
of function‟ (functiewinst) cel krijgt een nieuwe functie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper MRuig1993. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67866 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen