Tentamen (uitwerkingen)
Hemophilia - Q and A - Questions and Answers
- Vak
- Instelling
- Boek
Hemophilia - Q and A - Questions and Answers
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
Voorbeeld 2 van de 6 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Verkoper
Volgen
anupriya
Voorbeeld van de inhoud
#RoyalBlood #RoyalDiseaseMay 31, 2020
Images of the Victorian Royal Family
Hemophilia is a genetic disease also termed as 'The Royal disease'
Hemophilia is a genetically inherited blood-clotting disorder caused by the deficiency of
clotting factors. It is characterized by the inability to properly form blood clots. Due to
this,even a minor trauma can lead to profuse hemorrhage.
The 3 types of Hemophilia are Hemophilia A(max%), Hemophilia B and Hemophilia C
caused by the deficiency of clotting factors VIII, IX, and XI respectively.
The affected gene is present in the X-chromosome. It can be passed along generations
by hereditary transmission in an X-linked recessive pattern.
, Genotypically, males (XY) have one X and one Y chromosome. Whereas, females (XX)
have two X chromosomes.
Due to the recessive pattern of inheritance in hemophilia, when children inherit the
affected X-chromosome, the affected male offspring will always express the
disease whereas most females act as carriers of the disease. This is because the carrier
females have another copy of X-chromosome that contains a normal gene aiding the
formation of clotting factors. Whereas, males have only one copy of X-chromosome due
to which they always express the disease if they inherit the affected gene.
The treatment of Hemophilia is mainly by replacement therapy.
The probability of genetic transmission can be better understood using Punnett
squares.
Scenario 1: (Carrier mother & Unaffected father)
Unaffected father
X Y
Carrier
XX XY
mother X
X XX XY
The red X denotes the chromosome carrying the hemophilia gene
XX stands for normal female
XX stands for carrier female
XY stands for normal or unaffected male
XY stands for affected or haemophilic male
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper anupriya. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,19. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 79271 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen