Dit document bevat de zelfstudie aantekeningen die werden gemaakt voor de zelfstudie (E-modules) uit het boek Moleculair Biology of the Cell (grote Alberts) voor week 1 en 2. Daarnaast bevat het ook het eerste hoorcollege en het afsluitingscollege. Het document omvat veel afbeeldingen, tabellen en ...
BMW Genoom – Blok 2 –
Zelfstudie en Hoorcolleges –
Week 5
Inhoud
BMW Genoom – ZS Initiatie en terminatie van DNA replicatie in chromosomen - E-module 2 – H5.....7
BMW Genoom – ZS DNA-Repair - E-module 3– H5..............................................................................11
BMW Genoom – ZS Homologe Recombinatie - E-module 3– H5..........................................................15
BMW Genoom – ZS Transpositie en conservatieve site-specific recombination - E-module 4– H5......19
Overzichtscollege BMW Genoom – Week 5.........................................................................................23
BMW Genoom – Afsluitingscollege......................................................................................................25
1
,BMW Genoom – ZS DNA Replicatie - E-module 1 – H5
Mutatie = een permante verandering in de genetische code
Kunnen het functioneren van cellen verstoren, wat gevolgen kan hebben
voor het hele individu
Mutaties in somatische cellen kan leiden tot kanker
Mutaties in geslachtscellen kunnen zorgen voor ene ongezond nageslacht /
variatie binnen de soort
Variatie binnen een soort maakt het mogelijk dat er in individuen ontstaan
die beter zijn aangepast aan de veranderende omgeving en dus een
betere overlevingskans hebben
Als er geen reparatiemechanismen waren, zou de DNA-sequentie snel
wijzigen door spontane DNA-schade
Mutation rate = de mate waarin mutaties ontstaan in het DNA
Verandering van 1 nucleotide / 1010 nucleotiden tijdens DNA replicatie
Silent mutation = mutaties die geen effect hebben voor het organisme
Nucleotide verandert, maar het codon blijft hetzelfde hetzelfde
aminozuur
In het niet-coderende gedeelte van het DNA
Verandering van aminozuur wat geen effect heeft op het eiwit
Kiembaancel (germ line cells) = haploïde geslachtscel
Dragen genetische informatie over aan de nakomeling
1 set chromosomen
Moeten goed beschermt worden tegen mutaties
Mutatie alle cellen in het nageslacht bevatten de mutaties
Als een individu geboren wordt met een erfelijke aandoening door de novo
mutaties, kan het op drie plekken zijn ontstaan:
1. Zaadcel
2. Eicel
3. Zygote na de bevruchting
Lage mutatie rate is essentieel voor behoud van de soort
Somatische cel = diploïde lichaamscel
Vormt het lichaam
2 sets chromosomen
Mutatie apoptose / één cel bevat deze mutatie / kanker
Lage mutatie rate essentieel voor de behouding van georganiseerde
structuur van het lichaam
DNA templating = proces waarbij de cel een DNA streng gebruikt als
afleesraam waarna er een complementaire DNA streng kan worden gevormd
Beide DNA strengen kunnen fungeren als template
DNA-polymerase is het enzym dat replicatie mogelijk maakt
Template streng = de streng die wordt overgeschreven door DNA
polymerase
Energie van het inbouwen van de nucleotiden komt van de trifosfaat
binding aan het nucleotide
2
, DNA-polymerase = enzym die zorgt voor de DNA replicatie
Bevat twee mechanismen om ervoor te zorgen dat de juiste nucleotide
wordt ingebouwd
1. Polymerisatiereactie affiniteit voor de juiste nucleotide is groter
dan voor de verkeerde nucleotide en de vereiste
conformatieverandering van het enzym gaat ook makkelijker als de
juiste nucleotide gevonden is aan DNA-polymerase
2. 3’-5’ exonuclease activiteit het verkeerde ingebouwde nucleotide
zonder goed gebasepaarde 3-OH kant wordt weggehaald
Het principe van base-paring zorgt ervoor dat een template aanwezig is
die voor DNA-replicatie en DNA-schadeherstel gebruikt kan worden
Kan alleen synthetiseren van 5’ -3’ omdat de koppeling van de trifosfaat
van het nieuwe nucleotide aan de 3-OH kant ingebouwd is, waardoor de
lagging streng verlengd wordt in Okazaki fragmenten
Semi-conservatief = elke cel krijgt een oude en een nieuwe streng na de
replicatie
Replicatie vork = de actieve regio waar een multi-enzym complex is die DNA
polymerase bevat die DNA van de beide dochterstrengen overschrijft
Ontstaat bij de replicatie bubbel bij de leading en lagging strand
Beweegt zich naar beide uiteindes van het DNA
De y-vormige asymmetrische structuur door de Okazaki-fragmenten
De eiwitten in de replicatievork vormen samen een replicatiemachine
waarin zowel de leading- als de lagging strand verlengd worden. de nauwe
samenwerking en nabijheid tussen de verschillende eiwitten, zorgen voor
een efficiënte transcriptie
5’-3’ directie chain growth = het proces waarbij DNA wordt afgeschreven van
5’ naar 3’ door DNA polymerase
Nieuwe nucleotide neemt de energie mee voor de koppeling in de vorm
van trifosfaat en wordt aan de 3’OH kant aangebouwd
Polymerisatie reactie wordt gedreven door een gunstige energie-
verandering die optreedt als de 3’-OH kant van de groeiende DNA-keten
koppelt aan de 5’trifosfaat van de inkomende nucleotide, waar dan een
fosfaat vrij komt
Alleen wanneer DNA gerepliceerd wordt van 5’-3’, kunnen fouten efficiënt
worden hersteld. Stel, het DNA zou van 3-5 gerepliceerd worden, dan zit de
activerende trifosfaat binding aan het uiteinde van de nieuwe DNA streng
ipv in de nieuwe nucleotide. Wanneer er in deze situatie een foute
nucleotide weg gehydrolyseerd word, blijft er een kale 5-kant over,
waaraan geen nieuwe nucleotide gekoppeld kan worden. DNA replicatie
stopt dan
Leading streng = de continue streng waar DNA polymerase zonder stop het
DNA bouwt
Lagging streng = de discontinue streng waar DNA polymerase Okazaki-
fragmenten maakt om het DNA te bouwen. Komt door de anti-parallele structuur
van DNA
Okazaki fragment = kleine fragmenten van nieuw-gesynthetiseerd DNA die
later samen worden gevoegd tot een lange DNA keten
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lisaauerbach. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,19. Je zit daarna nergens aan vast.
