100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Narrative review BGZ2241 - Nuclear lamins: their normal function and their role in developing laminopathies €5,99   In winkelwagen

Essay

Narrative review BGZ2241 - Nuclear lamins: their normal function and their role in developing laminopathies

1 beoordeling
 89 keer bekeken  4 keer verkocht

Narrative review about the disease Dunnigan type familial partial lipodystrophy (FPLD2). Grade 8

Voorbeeld 2 van de 15  pagina's

  • 17 juli 2021
  • 15
  • 2020/2021
  • Essay
  • Onbekend
  • 8-9
Alle documenten voor dit vak (2)

1  beoordeling

review-writer-avatar

Door: khatirazai14 • 5 maanden geleden

avatar-seller
GeneeskundeGezondheidswetenschappen
Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD2):
an enigmatic phenotype
A narrative review




Name
Student number
Tutor
Maastricht University
Faculty of Health, Medicine, and Life Sciences (FHML)
Bachelor Health Sciences
BGZ2241
Date
Photo on cover from manuscript by Camozzi et al (2014)

, Table of contents

Abstract......................................................................................................................................................... 2

Introduction.................................................................................................................................................. 2
Lamins...................................................................................................................................................................2
LMNA, LMNB1 and LMNB2 genes........................................................................................................................3
Laminopathies......................................................................................................................................................3
Lipodystrophies....................................................................................................................................................4

Intracellular mechanism................................................................................................................................ 5
Gene expression hypothesis.................................................................................................................................5
Structural hypothesis............................................................................................................................................6

LMNA mutations leading to FPLD2................................................................................................................. 6
The R482Q and R482W mutations.......................................................................................................................6
The V440M mutation............................................................................................................................................7

Diagnosis....................................................................................................................................................... 7
Gender differences...............................................................................................................................................8

Treatment..................................................................................................................................................... 8
Diet and exercise..................................................................................................................................................8
Metreleptin...........................................................................................................................................................9

Discussion & conclusion................................................................................................................................. 9

Reference list............................................................................................................................................... 11




1

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper GeneeskundeGezondheidswetenschappen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€5,99  4x  verkocht
  • (1)
  Kopen