Hoofdstuk 9 Erfelijkheid
9.1 Jouw waarneembare eigenschappen
Chromosomenportret
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een haploïde eicel tot een
diploïde zygote (2n). Daarbij krijg je 23 chromosomen van je vader en 23 van je moeder. Chromosomen bestaat
uit DNA opgerold rond steuneiwitten. DNA bevat de erfelijke informatie voor eigenschappen. De
chromosomen van je vader en moeder vormen samen paren in de bevruchte eicel. Zo’n paar noem je homologe
chromosomen. De vorm en grootte zijn gelijk.
Chromosomen bestaat vóór de S-fase van een celcyclus uit een enkel DNA-molecuul. In de S-fase ontstaat
hiervan een exacte kopie, waardoor het chromosoom, direct na de S-fase, uit twee chromatiden bestaat die aan
elkaar vastzitten bij het centromeer. De chromosomen en chromosomenportretten staan gerangschikt in een
karyogram. Je kunt afwijkingen of het geslacht op deze manier makkelijk aflezen. Aan de chromosomen zelf
kan je niet veel zien.
Door chromosomen te kleuren ontstaat een bandenpatroon die beter
te herkennen zijn. Echter kan je niet zien welke erfelijke
eigenschappen op een chromosoom liggen. Het grootste paar (1)
staat in het karyogram vooraan. Daarna volgen de in grootte
afnemende chromosomen 2 tot 22. Deze chromosomen worden ook
wel autosomen ‘gewone’ genoemd. De geslachtschromosomen
vormen het 23e paar. Mannen hebben een grote X en een kleine Y
chromosoom. Daarentegen hebben vrouwen 2 X-chromosomen. De
man bepaald dan ook het geslachts van de baby. XX is een meisje en
XY is een jongetje. Elk organisme heeft zijn eigen karyotype. Het
aantal chromosomen gevolgd door het geslacht. Een jongen: 46,XY.
Een chromosoom te veel of te weinig
Soms zit er een foutje in een karyogram. Dan is er bij een chromosomenpaar een chromosoom extra.
Bijvoorbeeld bij paar 21 drie i.p.v. twee. Dan spreek je van trisomie 21 (47,XX,+21) Zij heeft het syndroom van
down en dus verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Door een verstoring tijden de meiose kunnen de
chromosomen van een homoloog paar bij elkaar blijven. Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra
chromosoom en geslachtscellen die een chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dat een zygote
ontstaan met 47 (trisomie) of 45 (monosomie) chromosomen. Mono- en trisomie leiden door een groot aantal
ernstige aandoeningen tot vroegtijdige sterfte van de nakomeling, vaak al voor de geplande geboorte.
Aangeboren en erfelijke informatie
Als je geboren wordt heb je een aantal eigenschappen. Deze zijn aangeboren. Sommige ontstaan door
invloeden in de baarmoeder. Bijvoorbeeld een baby waarvan de moeder rookt weegt gemiddeld 200 g minder.
De schadelijke stoffen zijn de oorzaak. Dit berust niet op informatie in het DNA. Bij de erfelijke
stofwisselingsziekte PKU ligt dat anders. Een mutatie in het gen op chromosoom 12 dat de informatie bevat
voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine is de oorzaak. Een gen is een stukje DNA met informatie voor
een bepaalde eigenschap. Er zijn van het PKU-gen twee varianten. Dergelijke genvarianten, met verschillende
informatie, heten allelen. Zie afbeelding hierboven, het ene gen heeft de juiste informatie om fenylalanine* af
te breken, het andere niet. Hebben beide chromosomen het allel waardoor de afbraak niet lukt, dan leidt dat tot
een hoog gehalte* in je bloed.
1
,Zwakzinnigheid kan het gevolg hebben. Fenylalanine komt veel in westers voedsel of in light producten met
aspartaam (E951). Mensen met PKU moeten dit voedsel dan ook proberen te mijden. Genen hebben vaak
meerdere allelen: van het gen voor de AB0-bloedgroep op chromosoom 9 bijvoorbeeld, bestaan er drie,
waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn. De beide allelen op jou chromosomenpaar 9, bepalen
jouw bloedgroep.
Wetenschappers schatten dat een mens tussen de 20.000 en 25.000 genen zou hebben. Alle allelen samen
vormen je genotype: jouw DNA-software om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat genen, ruim
90% niet. Je mitochondriën bevatten ook DNA. Het DNA in de celkern en in de mitochondriën van een cel
vormen samen het genoom van een organisme.
Invloed van het milieu
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je cominatie aan eigenschappen, bepaalt. Ook het milieu heeft
invloed. Je beenbreuk die je tijdens het voetballen oploopt was het gevolg van een wilde actie van je
tegenstander: het milieu dus. Kunnen hardlopen of pianospelen bijvoorbeeld, zijn emergente eigenschappen.
Zo’n eigenschap heeft iets extra’s wat niet valt af te leiden uit het DNA, spieren, botten of zenuwen. Het is de
combinatie en samenwerking van factoren. Hierbij spelen je geno- en fenotype, maar ook jijzelf een rol. Een
aanleg voor een hoog IQ bijvoorbeeld, levert weinig op als je nooit studeert.
Waardoor cellen verschillen
Na de bevruchting delen alle diploïde cellen in je lichaam door een mitose en krijgen daardoor exact hetzelfde
genoom. Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde taak. Zenuwcellen hebben bijv. een
langgerekte vorm voor het versturen van boodschappen en platte rode bloedcellen voor de transport van
zuurstof door de bloedvaten. Sommige cellen maken insuline en andere weer een verteringsenzym. Dit komt
omdat in elk celtype in je lichaam andere genen actief zijn, hierdoor maakt elk celtype andere andere eiwitten.
Het aflezen van genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van eiwitten door de
ribosomen, heet genexpressie. Na een maaltijd bijvoorbeeld, maken speciale cellen in je alvleesklier van de
DNA-code voor insuline een RNA-afschrift. Ribosomen in het grondplasma lezen deze RNA-code en koppelen
de juiste aminozuren aan elkaar tot het eiwit insuline. Genexpressie is een complex en nauwkeurig proces,
waarbij niet alleen veranderingen in de directe omgeving van de cel een rol spelen. Speciale regulatorgenen in
het DNA regelen de genexpressie door de structuurgenen, die het RNA maken voor de eiwitproductie, aan of
juist uit te schakelen. Zij vormen ‘hoofdschakelaars’ die de genexpressie kunnen blokkeren of juist aanzetten.
Tweelingen
Tweelingen groeien op onder dezelfde omstandigheden: een gelijk milieu. Hun genotype kan verschillen
(twee-eiige tweeling) of hetzelfde zijn (ééneiige tweeling). De bijdrage van het genotype aan een eigenschap is
goed af te leiden bij twee-eiige tweelingen. Het genotype verschilt namelijk, maar de omstandigheden vrijwel
niet. Verschillen in de milieuomstandigheden kunnen er de loop der jaren toe leiden dat er (kleine) verschillen
ontstaan in de genexpressie. Milieu heeft weinig invloed op de lichaamslengte en is dus erfelijk bepaald.
Daarentegen kan een slimme baby die een lange tijd onvoldoende voedingsstoffen binnenkrijgen, zich niet
ontwikkelen tot een slimme peuter.
2
,9.2 Stamboomonderzoek
Stambomen
Een stamboom geeft een overzicht van overerving van een eigenschap in een bepaalde familie. In een
stamboom geef je een vrouw aan met een rondje en een man met een vierkantje. Heeft iemand een bepaald
fenotype, bijvoorbeeld inhammen, dan kleur je dat vierkantje of rondje. Ongekleurde rondjes of vierkantjes
betekenen dan rechte haarinplant. Het gen voor haarinplant kent twee allelen: een allel voor rechte haarinplant
en een allel voor inhammen. De vraag is welke allel dominant en welke allel recessief is. Je neemt de volgende
3 stappen om dit te onderzoeken.
1. Je zoekt in de stamboom naar twee ouders met hetzelfde fenotype die een nakomeling
hebben met een ander fenotype.
2. Beide ouders zijn dan heterozygoot en de nakomelijk homozygoot recessief. Het fenotype van
de ouders is veroorzaakt door het dominante allel, dat van de nakomeling door twee recessieve
allelen. Je noteert de afgeleide genotype in de stamboom.
3. Je controleert in de rest van de stamboom of dit overal geldt.
Beide allel geef je aan met dezelfde letter. Het dominante allel met een hoofdletter en het recessieve allel met
de kleine letter. Om je niet te vergissen kies je een letter met een duidelijk verschil, bijvoorbeeld H en h.
Iedereen met het dominante fenotype krijgt dan een HH of Hh, het recessieve type krijgt hh. De ouders hebben
hetzelfde fenotype, daarentegen hebben hun kinderen een ander fenotype. De eigenschap inhammen is
dominant over de eigenschap rechte haarinplant. De ouders zijn heterozygoot: Hh, de broers van henk zijn
homozygoot recessief: hh. Individuen met hh of HH zijn homozygoot, zij hebben twee dezelfde allelen op de
homologe chromosomen. Individuen met het genotype Hh zijn heterozygoot. Wanneer je twee verschillende
allelen op de homologe chromosomen hebt, ben je drager van een recessief allel. Dit allel kun je niet afleiden
uit hun fenotype door de invloed van het dominante allel.
X-chromosomale allelen
Als de allelen op de autosomen liggen, dan is er sprake van autosomale overerving. Ligt het allel opi een
X-chromosoom, zoals bijvoorbeeld bij rood-groen kleurenblindheid, dan is er sprake van X-chromosomale
overerving. Mensen die hier last van hebben missen een bepaald eiwit in de zintuigcellen van het netvlies. Van
het gen voor dit eiwit bestaat twee allelen. Een allel (B) bevat informatie voor een werkzaam eiwit: dit leidt tot
kleuren zien. Het andere allel (b) voor een onwerkzaam eiwit: dit leidt tot rood-groen kleurenblindheid. Allelen
op het X-chromosoom hebben een eigen schrijfwijze die aangeeft dat het een X-chromosoom betreft. Het
dominante allel B noteer je als XB, het recessieve allel als Xb. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en
daarmee ook twee allelen van dit gen. Als een vrouw een dominant als recessief allel heeft, noteer je dit als
volgt: (XBXb). Zij is heterozygoot voor de eigenschap kleurenzien en drager van de eigenschap kleurenblindheid.
Vrouwen zijn alleen kleurenblind als beide X-chromosomen het recessieve allel hebben (XbXb).
Verschil overerving mannen en vrouwen
Mannen kunnen door X-chromosomale allelen niet heterozygoot zijn, omdat ze zowel een X als Y chromosoom
hebben. Een recessief X-chromosomaal allel komt bij mannen altijd tot uiting in het fenotype. Het
Y-chromosoom bevat vrijwel geen genen. Het recessieve fenotype rood-groen kleurenblindheid komt bij
mannen 13x vaker voor dan bij vrouwen. Zonder een dominant allel voor het werkzame eiwit (XB) zijn ze
kleurenblind. Het genotype van een kleurenblinde man noteer je als volgt: XbY. Zonen (XY) krijgen het
X-chromosoom altijd van hun moeder. Van hun vader krijgen ze immers het Y-chromosoom.
Dochters (XX) krijgen van beide ouders een X-chromosoom. Bij X-chromosomale overerving geldt:
3
, Ⅰ = Alle zonen van een moeder die homozygoot recessief is, krijgen het fenotype dat hoort bij het recessieve
allel.
Ⅱ = De dochters van een vader met een dominant allel, krijgen het fenotype dat hoort bij het dominante allel.
Is dat niet het geval, dat is het gen niet X-chromosomaal en ligt het op een van de autosomen.
4