Medische kennis
LEERJAAR 2 SEMESTER 1 HOORCOLLEGES EN WERKCOLLEGES
Vak: Medische Kennis
HANZEHOGESCHOOL GRONINGEN
HBO-V
2E LEERJAAR, 1E SEMESTER 2020-2021
TOETS 1
,INHOUD
Hoorcollege 1: Celbiologie, genetica en verstandelijke beperking ..................................................................... 2
Hoorcollege 2: normale zwangerschap ............................................................................................................... 4
Hoorcollege 3: de bevalling ................................................................................................................................. 7
Hoorcollege 4: ontwikkeling van het kind ......................................................................................................... 10
Hoorcollege 5: de huid .......................................................................................................................................... 14
Hoorcollege 6: infecties en sepsis ......................................................................................................................... 16
Hoorcollege 7: vochtbalans, volumina, laboratoriumbepalingen ......................................................................... 19
Hoorcollege 8: voeding bij zwangeren, zuigelingen en kinderen .......................................................................... 22
Hoorcollege 8: alternatieve geneeswijzen ............................................................................................................ 26
Werkcollege 1: de cel en genetica ........................................................................................................................ 29
Werkcollege 2: zwangerschap en foetale ontwikkeling ........................................................................................ 31
Werkcollege 3: de bevalling .................................................................................................................................. 33
Werkcollege 4: Ontwikkeling van jong tot oud ..................................................................................................... 35
Werkcollege 5: De huid ......................................................................................................................................... 38
Werkcollege 6: sepsis en infecties ........................................................................................................................ 40
Werkcollege 7: vochthuishouding en laboratoriumdiagnostiek ........................................................................... 41
1
,HOORCOLLEGE 1: CELBIOLOGIE, GENETICA EN VERSTANDELIJKE BEPERKING
Er kunnen op twee manieren problemen ontstaan in de genetica: je kunt iets overdragen van de ene generatie
naar de andere generatie, of iets ontstaat door toeval. Mannen en vrouwen geven het erfelijke materiaal door,
de erfelijke deling noemen we meiose. We hebben normaal 46 chromosomen, de geslachtscel bevat 23
chromosomen. Je ontvangt 23 van je vader, en 23 van je moeder, in totaal 46. Meiose is de geslachtelijke
celdeling, mitose is de gewone celdeling. Een aantal aandoeningen: downsyndroom, fragiele X, en familiaire
hypercholesterolemie (genetische aandoeningen). Cel→weefsel→ organen→ functionele systemen→ mens.
Een cel is een soort fabriek waar allerlei chemische reacties plaatsvinden. Een cel heeft ATP nodig om deze
reacties te laten verlopen, alle chemische reacties in ons lichaam worden uitgevoerd door enzymen. We
hebben energie en enzymen nodig in de cel. Zonder enzymen lopen de reacties niet. Een cel heeft een celkern,
met daaromheen een celmembraan. In de celkern zit het erfelijk materiaal, chromosomen. Het
endoplasmatisch reticulum heeft twee vormen, het ruwe en het gladde, met ribosomen. Op het ruwe gedeelte
zitten de ribosomen. De ribosomen zijn nodig om het mRNA af te lezen, om eiwitten te maken. Het
mitochondrium zijn de energiemakers, energie wordt omgezet in ATP, glucose is de belangrijkste brandstof.
Water en CO2 komt vrij als afvalstoffen. Het golgicomplex zegt waar het gemaakte eiwit naartoe moet, of het
binnen of buiten de cel moet, een soort sorteermachine. Lysosomen zorgen voor vertering van bepaalde
stoffen. Alle cellen zwemmen in het celplasma.
Elk gen heeft een vaste locatie op het chromosoom, bestaat uit allelen (varianten van het gen). Iedereen heeft
twee allelen per gen, elk allel codeert voor een eiwit. Een chromosoom heeft 23 paren, 1 van vader, 1 van
moeder, 22 homologe paren, 1 geslachtspaar (XX, XY). Epigenetica is de beïnvloeding/ gebruik van genen. DNA
kun je zien als letters op een bladzijde, de genen als een bladzijde van een boek, en het chromosoom als een
boek. Bij het MRNA staat de volgorde van aminozuren beschreven voor het maken van een eiwit (wordt
afgelezen in de ribosoom)> DNA wordt overgeschreven (transcriptie)→ MRNA→ translatie→ eiwit. DNA wordt
omgezet in mRNA, die wordt de celkern uitgestuurd, gaat naar de ribosomen, waar de eiwitten in elkaar
worden gezet. Mitose=verdubbelen chromosomen, en die dan weer verdelen.
Een dominant gen kan een afwijking of ziekte veroorzaken. Je kunt uitrekenen hoeveel kans iemand heeft op
het krijgen van een bepaald gen. Je kunt ook berekenen hoeveel er drager zijn. Beide ouders moeten drager
zijn van een bepaald gen, als beide ouders het gen dragen is er een kans van 1 op 4. De kans op een gezond
kind is dan ook 1 op 4, kans op drager is 2 op 4.
Klassieke overervingspatronen:
• Autosomaal dominant, zoals M. Huntington, komt op een latere leeftijd pas tot uiting
• Autosomaal recessief, zoals taaislijmziekte
• X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
• Y-chromosoom
Syndroom van Down:
• 95% toeval, sterke relatie met leeftijd van de vrouw
• 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een van de twee chromosomen
• Is een genetische ziekte, het is voor een klein gedeelte erfelijk, maar is meestal toeval
• Hoe ouder je wordt als vrouw, hoe meer kans je kind last heeft op syndroom van Down
• Je hebt 3 chromosomen bij het 21ste paar, ontstaat door toeval vaak (trisomie 21)
• Syndroom van down is over het algemeen niet erfelijk, maar wel genetisch
2
, Ook mogelijk: mutaties in nucleotidenpatroon, epigenetisch, combinaties en mitochondriaal. De meeste ziektes
zijn genetisch, een deel daarvan is erfelijk. Je hebt een erfelijke kans, familiaire kans, omgevingskans, is
allemaal genetisch, maar een gedeelte is ook erfelijk.
WHO-criteria volgens Wilson en Junger (screening)/waarom screenen wij: gezondheidsprobleem van belang, er
is behandeling voor, opsporen is mogelijk en acceptabel, opsporen heeft meer voordelen dan nadelen, het
proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd. Screening is een vorm van preventie, secundair.
Het moet zinvol zijn, het moet kosteneffectief zijn, waarbij je iets kan doen, niet te ingewikkelde diagnostiek.
Je moet je afvragen: waar zit het probleem? (anatomie, fysiologie), hoe is het ontstaan (etiologie), wat
betekent het voor de patiënt (gevolgen), wat zie ik. Een op de 7 kinderen heeft een ontwikkelingsachterstand.
Deze ontwikkelingsachterstand is ernstig bij 1 op de 280. Ontwikkeling kind bestaat uit: motorisch, mentaal,
sociaal, taal, groei, lengte, begint al op het moment dat het kind geboren is. Gradering:
• IQ 70: globale ontwikkelingsachterstand
• IQ 50-70: lichte ontwikkelingsachterstand
• IQ<50: ernstige ontwikkelingsachterstand
Onderzoek: anamnese, lichamelijk onderzoek+ neurologisch, specifiek aanvullend onderzoek
Oorzaken: verworven: teratogeen (alcohol, roken), perinatale oorzaken (rond de zwangerschap, bevalling,
zuurstoftekort), infecties. Genetisch: chromosomaal, gendefecten, multifactorieel en onbekend.
Syndroom van down: ontwikkelingsachterstand, typisch uiterlijke kenmerken, orgaanproblemen (hart, longen,
nieren), betere medische zorg, wel hogere mortaliteit, betere begeleiding, verantwoordelijkheid voor familie,
mogelijkheden voor zorg (zelfstandig wonen). Karakteristiek uiterlijk, orgaanafwijkingen, meer kans op
darmproblemen, hart, etc. Er is screening, elke 3 maanden wordt het hart bekeken, oogonderzoek, jaarlijks
schildklier en gebit controleren (artikel lezen!) Doel: afname mortaliteit en morbiditeit, toenemende kwaliteit
van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie. Grotere kans op alzheimer/dementie.
Fragiele X-syndroom: 1 op 7000 geboorten in NL. Typisch gelaat: lang gezicht, grote oren en uitgesproken kin,
ontbrekende ooglidplooi, langzamere ontwikkeling, verstandelijk beperkt, laag IQ, hyperlaxiteit: gewrichten
gemakkelijk te bewegen, snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten. Druk gedrag, leerproblemen, slechte
concentratie, impulsief, verlegen. Meisjes hebben vaak minder snel last van deze klachten of minder laag IQ
omdat ze minder aangetast worden, ze krijgen nog een X chromosoom van de vader die het wel goed doet,
maar krijgen de fragiele X van de moeder. Jongens worden er zieker van.
Familiaire hypercholesterolemie: zon 70,000 mensen in NL, door mutatie gen LDL-receptor, dominant. Roken,
hypertensie, hyperglycemie. Medicatie: statines. Dieet: weinig verzadigd vet, veel voedingsvezels, matig met
eieren. Hoger cholesterol geeft meer kans op hart en vaatziekten. Is vaak autosomaal dominant,
erfelijkheidsonderzoek kan gedaan worden, zo kunnen mensen vroeg opgespoord worden. De mitochondriën
hebben hun eigen erfelijk materiaal.
3
