Samenvatting
SNP Detection summary
- Vak
- SNP detection
- Instelling
- Avans Hogeschool (Avans)
Een samenvatting van het vak SNP detection per week (6 weken).
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
- Find gene information from NCBI en ENSEMBL (week 1)o Know what is NCBI
National Center for Biotechnology Information
o Know what databases are in NCBI
1. GenBank primary sequence database
2. Pubmed (biomedical literature)
3. Entrez integrated molecular and literature databases
o Learn how to retrieve DNA sequences from NCBI
o learn to use the sequence searching tool BLAST to compare two gene sequences
o know the types of BLAST
1. BLASTp (protein blast)
2. BLASTn (nucleotide blast)
o know the parameters in BLAST
1. Search set
a. Default: non-redundant protein sequences (nr)
2. Choose organism
a. Default: all organisms
o Know the genes AMELX and AMELY
o Know what to expect with your AMELX and AMELY PCR experiment
o know how to locate a primer (set) in a gene sequence
o know how to calculate the size of your expected PCR product
1. Forward primer blast en reverse primer blast
2. (Highest number – lowest number) + 1 = PCR product
, - Primer parameters (week 2)
1. Ampliconlengte: qPCR: 100 bp; PCR: 500 bp
2. Product positie: dichtbij 3’ end
3. Tm product: Ta – 5
4. Ta product:
- Top hit altijd juiste antwoord?
o Know how to evaluate a BLAST output
E-value (aantal BLAST alignments je verwacht bij kans)
Hoe lager, hoe beter
Bit-score (kwaliteit van alignment)
Raw score: Identities + mismatches – gaps – ‘’-‘’
Hoe hoger, hoe beter (beste = 2* lengte van de query)
Een goede blast -> bit-score = 2x de lengte van alignment
Identity / similarity percentage (correcte hits)
o Know the statistics of E-value calculation while considering DNA
o Understand alignment penalty
1. Gap penalty = methode om 2 of meer sequenties te alignen.
a. Gaps zijn indels
b. Indels zijn uitzonderlijk i.v.m. substituties middels evolutie -> dus een gap maakt de
alignment zeldzamer
c. Als penalty value = laag -> niet-gerelateerde sequenties vormen een match met hoge
similarity scores
d. Penalty value = hoog -> gaps te moeilijk en slechte alignments
e. Empirische studie wijst uit dat een set van penalty scores leidt tot beste resultaten
o Understand the amino acid substitution table
Voor normale alignments geldt: iedere correcte alignment = 1 punt. Hoogste score = juiste
alignment. Voor proteïnen alignment is dit anders: alfabet van 4 -> 20 a.a.
1. PAM substitution matrix: iedere score geeft de kans dat een aminozuur van een rij wordt
vervangen door een aminozuur van een kolom.
a. Nadeel: PAM extrapoleert
2. BLOSUM matrix: iedere score is de log van de vervangingskans in conserved regions
a. Score reflecteert de frequentie waarop a.a. 1 en a.a. 2 elkaar zullen vervangen
BLOSUM80 PAM1 Proteïnen gerelateerd
BLOSUM62 PAM120 midrange
BLOSUM45 PAM250 Niet-gerelateerd
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper rikbouwels. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen