Genetica
De cel
Bouw
- Cytoplasma (= celvloeistof) – celmembraan – celorganellen
o Celorganellen mitochondriën (energiecentrales van cel: cel AH), centrosomen vormen
centriolen voor celdeling spoelfiguur
o Celmembraan transport:
Passief (diffusie) volgens concentratiegradiënt
Gefaciliteerd (door transportkanalen)
Actief (Na+naar buiten en K+ naar binnen, vraagt ATP)
- Celkern of nucleus
o Genetisch materiaal (DNA)
o Nucleolus of kernlichaampje (RNA)
o Chromatinenetwerk = een kluwen van chromatinedraden
Chromatinedraden = verschijningsvorm van erfelijk materiaal tijdens werkingsfase
van cel dwz wanneer ze niet aan het delen is = DNA
DNA = desoxy ribo nucleic acid
= een op zichzelf spiraalvormig draaiende touwladder = een wenteltrap
Kern - DNA:
o Waar in celkern
Mitochondriaal DNA (mt DNA)
o Waar in mitochondriën, overgedragen door moeder
Complementaire stikstofbasen:
Grote stukken = purinebasen
o Adenine = A, guanine = G
Kleine stukken = pyrimidinebasen
o Thymine = T, cytosine = C
Combinaties: A – T, G – C
Nucleotide = basiseenheid van DNA bestaat uit verbinding van specifieke base,
desoxyribosesuiker, fosfaatgroep
Genetische code:
Per drie aflezen, per triplet zal er immers een aminozuur in een eiwit
gecodeerd worden.
Een gen = een stuk genetisch materiaal dat codeert voor 1 eiwit en dus 1
eigenschap.
Afwijkingen in een gen:
o Bv. een structuureiwit mucoviscidosis
o Bv. een enzyme metabole stoornissen, bv PKU
1
, Celdeling:
In celkern zijn chromosomen = de wijze waarop erfelijk materiaal zichtbaar is in de pro- en metafase van
celdeling, nadat chromatinedraad verdubbeld werd (DNA-replicatie) en nadat beide kopieën compact
geworden zijn.
Chromosoom bestaat uit 2 identieke chromatiden, die met elkaar verbonden zijn thv centromeer = kleurbare
lichaampje
Chromatiden = 2 identieke DNA-moleculen van een delingschromosoom, zitten aan elkaar vast thv centromeer,
ontstaan als gevolg van de DNA replicatie tijdens S-fase, worden van elkaar losgetrokken tijdens anafase van
celdeling.
Chromosoom:
Lange arm = q
Korte arm = p
1 chromosoom afkomstig van moeder, 1 van vader en 2 homologe chromosomen kunnen verschillende info
bevatten over zelfde kenmerk.
Chromosomenkaart = karyotpye = cytogenetisch onderzoek:
Na “knippen en plakken” en rangschikken volgens grootte, 2 grootste chromosomen, centromeer op zelfde
afstand van bovenpool en van onderpool = chromosomenpaar 1
22 paar zijn identiek in mannelijke en vrouwelijke cellen = autosomen
Het 23ste paar: geslachtschromosomen of allosomen: bij vrouw X, bij man X en Y
Karyogram (= aantal chromosomen in cellen): man 46, XY of 44 + XY, vrouw 46, XX of 44 + XX
Celdeling
mitosis: meiosis:
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper studenttmhs. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €13,49. Je zit daarna nergens aan vast.