Samenvatting
Summary Lecture notes MBS1102
Extensive notes on all lectures given during the MBS1102 Genetics and Genomics Course
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 115 pagina's
Voorbeeld 4 van de 115 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Lecture – IntroductionGenetics – Single Genes
Genomics – All (/many different) genes at once
Fundamental Aspects of Genomic Technologies; (Epi)Genetic bases of diseases; Technologies for the clinic, and
scientific or forensic research.
Lecture-1: Chromosomal Translocations
TKIs, Translocations, Rearrangements, Chromosome Structure, Giemsa, C
Lecture-2:
Lecture-3:
Lecture-4:
Lecture-5:
Lecture-6:
Lecture-7:
Lecture-8:
Lecture-9:
Lecture-10:
,Lecture – Translocation/Gene Rearrangements
Philadelphia Chromosome: Recombination of Chromosome (q)9 and (q)22
Chromosomal Translocations: Rearrangement of chromosomal segments that may cause alteration in gene
expressions, either because of promotors or gene-fusions
Cleavac: Kinase Inhibitor that prevents phosphorylation of the Philadelphia Gene fusion product
Philadelphia Chromosome: Gene Fusion that leads to hyperactivation of BCE-ABL because of phosphorylation
CML: Chronic Myeloid Leukaemia
Eight Histones and a 147bp oligonucleotide stretch form nucleosomes to form Beads-on-a-String, and may be
further coiled by Histone-H1 to form a 30nm-Fibre, etc.
,200bp Oligonucleotides for linker-DNA (~53) + Nucleosome wounded DNA (147)
Histone Modifications: Acetylation, phosphorylation, methylation, ubiquitination, etc.
Mitosis Phase for Karyotyping; Giemsa
Staining to characterise chromosomes
into pairs
KARYOTYPING IN METAPHASE
, Reciprocal (Balanced) and Robertsonian Translocations:
➔ P(etit)- and Q-Arms
➔ Reciprocal: Balanced Translocation of similar (Q or P) arms among different chromosomes; Robertsonian
Translocation: The Q-arm of one chromosome with the P-arm of another chromosome is translocated,
possibly leading to the loss of an a two-p-arm chromosome
➔ Balanced Rearrangement: Same amount of DNA/Genes before and after the arrangement
Unbalanced Rearrangement: Deletions may cause extensive loss of genetic material
PRIMARY OR SECONDARY EVENTS??
Conventional Karyotyping: G-Banding:
Advantages:
- Global Genetic Information
- Variants Uncovered (undetectable by FISH and RT-PCR)
- Provides directions for further molecular studies
Disadvantages:
- Requires fresh tissue
- 1-10 day cell culturing
- Complex karyotypes
Genes might gain novel CREs (promotors/enhancers) due to translocations, or gene fusion might occur that forms
novel proteins that are suddenly more active
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper DirelessWolf. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 72042 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen