100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting genetica en neurowetenschappen (15/20) €5,49
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Hogeschool Gent (HoGent)
  4.  
  5. Orthopedagogie
  6.  
  7. Inleiding Genetica En Neurowetenschappen

Samenvatting

Samenvatting genetica en neurowetenschappen (15/20)
 0 keer verkocht
  • Vak
  • Inleiding Genetica En Neurowetenschappen
  • Instelling
  • Hogeschool Gent (HoGent)

In deze samenvatting staan alle onderwerpen die aan bod zijn gekomen in het academiejaar voor het opleidingsonderdeel inleiding tot de genetica en neurowetenschappen. Voor deze samenvatting heb ik gebruik gemaakt van de cursus, de powerpoints, mijn eigen notities en de panopto's die werden gepos...

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 49  pagina's

Document informatie

  • 23 september 2021
  • 49
  • 2020/2021
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • de erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
  • klassieke overervingspatronen
  • enkele monogene ziektebeelden
  • niet mendeliaanse overervingspatronen
  • numerieke en structurele chromosoomdefecten

Geschreven voor

  • Hogeschool Gent (HoGent)
  • Orthopedagogie
  • Inleiding Genetica En Neurowetenschappen
Alle documenten voor dit vak (28)

Verkoper

avatar-seller
Joske20

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021



1. De erfelijke code en de wijze waarop ze wordt doorgegeven
× Zygote: bevruchte eicel
= gaat zich steeds opnieuw delen: meer dochtercellen  zelfstandig individu
× Differentiatie: opeenvolgende celdelingen, krijgen een eigen specifieke functie
× De erfelijke code: in de kern van iedere cel, hoewel celsoorten verschillende vormen
hebben, hebben ze toch gemeenschappelijke onderdelen (het plan, de code)

1. SITUERING IN DE CEL
× 3 grote elementen in de cel:
o Celmembraam: houdt het geheel samen
o Het cytoplasme: alle stofwisselingsprocessen
o De nucleus of celkern: erfelijk materiaal

1.1 HET CELMEMBRAAM
× Soort mantel rond de cel: houdt de cel samen
× Dun laagje van vetmoleculen of fosfolipiden + grote klompen eiwitten
× Ionenkanaaltjes: uitwisseling stoffen tussen buiten- en binnenkant van de cel

1.2 HET CYTOPLASMA
× Geleiachtige stof, soort gelei
× Bevat verschillende organellen: belangrijk voor de goede werking van de cel
× Vergelijking met een middeleeuwse stad: alles heeft een bepaalde functie
- Endoplasmatisch reticulum
- Microtubuli
- Golgi-apparaat
- Vacuolen
- Lysosomen
- Mitochondriën
- Ribosomen
- Centriolen



1.3 DE NUCLEUS OF CELKERN
× Bevat chromosomen: dragers van het erfelijk materiaal
= dunne chromatinedraadjes
× Kernplasma: soort vloeistof in de celkern omringd door een kernmembraam
× Kernmembraam bevat kernporiën: erfelijk materiaal kan naar buiten




2. UITZICHT VAN HET ERVELIJK MATERIAAL
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen

,Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021


2.1 DE ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
× Elke menselijke cel: 46 chromosomen
× Enkel zichtbaar als ze delen: anders heel dicht op elkaar, kluwen

2.2 OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
× Chromosomen zijn zichtbaar als de cel zich gaat delen: 46 afzonderlijke chromosomen
× 46 chromosomen: (2 parallelgroepjes)
o 23 chromosomen van de moeder
o 23 chromosomen van de vader
× Homologe chromosomen – overeenkomstige chromosomen: bevatten geen identieke info
maar wel dezelfde soort (gelijkaardig, niet identiek – info over dezelfde eigenschap)
vb. info over de haarkleur: vader: zwart haar, moeder: blond haar
× Autosomen: info over lichamelijke kenmerken
× Gelachtschromosomen: bepalen in
combinatie het geslacht van het kind  46 chromosomen: - 44 autosomen
XX: vrouw, XY: man - 2 geslachtschromosomen
× Alle chromosomen zijn homoloog,
behalve de geslachtchromosomen

2.3 DE CHROMOSOMENKAART OF HET KARYOGRAM
× Karyogram: overzicht van de georganiseerde chromosomen van een individu
× 3 verschillende opdelingscategorieën om een karyogram op te maken:
1 De lengte van de chromosomen: van groot naar klein
2 De plaats van de centromeer: centromeer rond het midden of naar het uit
 Centromeer: plaats waar de chromosomen kruisen
3 De bandpatronen: geven gedetailleerd overzicht om te lokaliseren

1) Volgens de lengte van de
chromosomen




2) Volgens de plaats van de centromeer




3) Volgens de bandpatronen




2.4 DE CHROMOSOMENFORMULE OF HET KARYOTYPE
× Karyotype: conventionele letter- en cijfercombinatie
o Conventioneel : zo afgesproken in de wetenschap

,Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021


o praktisch voor om chromosomale afwijkingen te benoemen
× Wordt geschreven volgens 3 regels:
1 Het aantal chromosomen (normaal 46)
2 De geslachtschromosomen (meestal XX of XY)
3 Eventuele afwijkingen

46, XX Normale vrouw
46, XY Normale man
45, X0 Turnersyndroom: vrouw met X-chromosoom te weinig
47, XXY Klinefeltersyndroom: man met X-chromosoom te veel
47, XY, +21 Man met trisomie 21, syndroom van down


3. DNA: EEN WERKPLAN
× Elk levend wezen wordt gevormd door werkplannen die op generaties worden doorgegeven.
= werkplan is aanwezig in alle cellen van het lichaam
= bij iedereen uniek (behalve bij een eeneiige tweeling)
× Gen: stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren
 groep opeenvolgende basen in het DNA die coderen voor een eiwit

4. HOE DE CODE WORDT DOORGEGEVEN: CELDELINGEN
4.1 SOORTEN CELDELINGEN (3)
1 Mitose: gewone celdeling
o Moedercel deelt zich in 2 identieke dochtercellen
o Aanmaak nieuwe lichaamscellen
o Vermenigvuldigingsdeling
o Bij ontwikkeling van embryo, vervangen afgestorven cellen door nieuwe
2 Meiose: reductiedeling
o 2 opeenvolgende delingen zorgen voor 4 dochtercellen
o Vorming van de voortplantingscellen
o Bij iedere deling een halvering van de cel: anders 92 chromosomen ipv. 46 (zygote)
3 Amitose: directe celdeling
o Foute celdeling
o Ontstaan van kankers, ziektes

, Samenvatting: genetica & neurowetenschappen 2020-2021


2. Klassieke overervingspatronen
× Mendeliaanse, klassieke of monogene overerving: relatief eenvoudige overervingspatronen,
eenvoudige wetmatigheden over de werking van aparte genen (mono: 1 afwijkend gen)
× Chromosomale afwijking: werking van het volledige chromosoom

1. ENKELE BASISBEGRIPPEN
1.1 GENEN EN ALLELEN
× Gen: de precieze opeenvolging van basen die zorgen voor het ontstaan van een eiwit (= gen)
= een stukje DNA voor een eigenschap
× Locus: de plaats waar een gen gelegen is
× Allel: elke alternatieve vorm die een gen op een bepaalde locus (plaats) kan aannemen
vb. allel voor blond haar en een allel voor zwart haar
× Multiple allelie: meerdere varianten van een bepaald gen
× Allelenpaar: 2 overeenkomstige allelen die iemand bezit

× Het gen ligt op de locus
o In het gen zijn er altijd 2 allelen (= variaties): 1 van de vader en 1 van de moeder
vb. meerdere allelen (varianten) voor een oogkleur

1.2 HET MENSELIJK GENOOM
× Genoom: het geheel van alle genen op de chromosomen van een individu
= iemands individuele chromosomensamenstelling

1.3 GENOTYPE EN FENOTYPE
× Fenotype: de samenwerking tussen genotype en milieu die het uitzicht bepaalt van iemand,
hoe het genotype en de milieu zich uiten
× Genotype: de genetische bagage die iemand individueel typeert
= wat je meekrijgt van je ouders, heb je vanaf een zygote (je genetische bagage)
× Milieumodificatie: de leefomstandigheden, heeft altijd een invloed

 fenotype = geno + milieu

1.4 HOMOZYGOOT, HETEROZYGOOT EN HEMIZYGOOT
× Homozygoot: 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk  2 identieke
× Heterozygoot: 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk  2 verschillende
× Hemizygoot: genen op het X chromosoom van de man gelegen  op allel van man
= de man heeft géén homoloog geslachtchromosoom
= 2 ≠ chromosomen = heeft NOOIT gelijke of ongelijke tegenspeler

2. OMZETTING VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE
× Homozygoot: fenotype makkelijk te voorspellen
× Heterozygoot: fenotype moeilijker te voorspellen (2 verschillende allelen)
o Enkel invloed van ene allel en geen invloed van het andere
o Allebei hun invloed laten gelden, elk een stempel op het eindresultaat



2.1 DOMINANTE EN RECESSIVITEIT
× Dominant: overheersend

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Joske20. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69052 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis
€5,49
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd