Samenvatting
G&O samenvatting
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Samenvatting G&O hoorcolleges
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 56 pagina's
Voorbeeld 2 van de 56 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Week 1Chromosoomafwijkingen bij het ongeboren kind
Tot 24 weken is het mogelijk om een zwangerschap af te breken
Diagnostiek in deze periode:
- 10-14 weken: verdikte nekplooi
➢ >3,5 mm echoafwijking geeft meer kans op chromosoom afwijking
- Vanaf 11 weken vlokken test
- Vanaf 16 weken vruchtwater punctie
- Vanaf 20 weken echo: structurele fysieke afwijking
Chromosoom afwijkingen
- Normaal: 23 paren, 46 chromosomen
- Numerieke chromosoom afwijking:
➢ Syndroom van Down: een extra chromosoom 21
➢ Syndroom van Kleinervelder: een extra x chromosoom
➢ Leidt vaak tot miskraam, maar een paar met leven verenigbaar
➢ Trisomie 18 (syndroom van Edwards) en 13 (syndroom van Patau) wel met zwangerschap
verenigbaar, maar niet met leven
- Structurele chromosoom afwijking
➢ Aantal chromosomen is normaal, maar een afwijking in de structuur
➢ Zelf normaal, maar bij de voortplanting kan het leiden tot afwijkingen
➢ Deel van chromosoom 21 zit vast aan deel van 15
Gemiddeld voorkomen
- Trisomie 21: 1/700
- Trisomie 18: 1/3000
- Trisomie 13: 1/5000
- Triploïdie: 1/10000
Hogere leeftijd van de moeder
- Chromosoomafwijkingen nemen toe
➢ Vooral Down Syndroom
Overlijden na zwangerschap
- Trisomie 21: 77%
- Trisomie 18: 94%
- Trisomie 13: 96%
- Triploïdie: 99.8%
, 1e trimester
- Verdikte nekplooi (vocht onder huid van kind)
➢ > 3.5 mm is de grens
- Lege vruchtzak: hele vroege miskraam
- Triploïdie (alle chromosomen in drievoud aanwezig)
➢ Extra maternale set: ernstige groeivertraging en aangeboren afwijkingen
➢ Extra paternale set: mola hydatidosa (woekering placenta weefsel)
2e en 3e trimester
- Trisomie 21
➢ Dubble bubble: duodenum afsluiting
o 30% kans op Down
➢ AVSD
o 50% kans op Down
- Trisomie 18
➢ Ernstige afwijkingen
➢ Laag geboortegewicht
➢ Groeivertraging vanaf conceptie
➢ Hartafwijkingen
➢ Promintent occiput
➢ Gekruiste vingers
➢ Hart en nier malformaties
➢ Kleine mond, kin en sternum
- Trisomie 13
➢ Groeivertraging
➢ Met name hersenafwijkingen en schedeldefecten
➢ Kleine ogen (microphthalmia)
➢ Schizis
➢ Hart en nier malformaties
➢ Polydactylie (meer dan tien vingers of tenen)
Prenatale screening
1. Combinatie test: trisomie 21, 18 en 13
2. 20 weken echo: neurale buis defecten en andere afwijkingen
3. NIPT: trisomie 21,18,13 bij afwijking van combinatie test of eerder kind gehad met afwijking
Combinatie test
- Maternale leeftijd
- Lager PAPP-A en hoger beta hCG grotere kans
- NT meting
➔ 5% positief voorspellende waarde, 85-90% detectie
➔ 1/200 kans dan prenatale diagnostiek
o Vruchtwater punctie
o Vlokkentest (placenta zelfde DNA als kind)
o >90% invasieve test met normale uitslag (onnodig)
o 2:1000 miskraamrisico
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper charlottepott. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 57413 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen