Mensen met het syndroom van Down hebben
Begripsbepaling een verstandelijke beperking en een kenmerkend
uiterlijk met scheefstaande ogen en korte
ledematen. De ernst van de verstandelijke
beperking verschilt: van een lichte tot een zeer
ernstige beperking. Daarnaast heeft de helft van
de mensen met het syndroom van Down
meerdere lichamelijke aandoeningen. Allen
hebben last van vroege veroudering.
het syndroom van down komt vaak voor als een
Epidemiologie / wanneer komt oudere vrouw nog een kind wilt nemen dan heb je
het voor meer kans met het kind met een syndroom van
down. Er zijn dan teveel chromosomen aanwezig
waardoor iemand gehandicapt kan zijn , dit kan je
vaak al zien bij de geboorte
De lichaamscellen van een mens horen te bestaan
Anatomie / fysiologie / uit 46 chromosomen. Bij Down is er echter een
pathologie chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in
de zwangerschap; bij de bevruchting dragen vader en
moeder elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46.
Maar, soms 'ritsen' de chromosomen van de vader of
de moeder niet goed los; de twee chromosomen van
een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld
over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo
wordt een extra chromosoom overgedragen, en heeft
het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel.
Ouders met Down hebben in sommige gevallen een
verhoogde kans een kind met Down te krijgen. Dat
heeft weer te maken met de vorm van het Down
syndroom: afhankelijk van waar het extra
chromosoom terechtkomt in de structuur van die
andere 46 chromosomen, onderscheiden we
verschillende vormen van Down. Dit is voor
onderzoekers van belang, maar in de praktijk merk je
geen verschil tussen de verschillende varianten van
Down. Ook zonder dat een van de ouders Down
heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een
baby het syndroom heeft. Dat geldt voor 2% van de
kinderen met Down. In totaal komt Down syndroom
voor bij ongeveer 1 op de 650 pasgeborenen.
Downsyndroom komt in Nederland iets vaker voor
Etiologie dan gemiddeld. ... Eén van de verklaringen is dat de
gemiddelde leeftijd waarop vrouwen in Nederland
kinderen krijgen is toegenomen. Omdat prenataal
testen (vruchtwaterpunctie) kan leiden tot een
ongewenste miskraam, zien sommige vrouwen af van
een vruchtwaterpunctie.
Symptomatologie Iemand met Down heeft uiterlijke
kenmerken waaraan het syndroom te
herkennen is. Mensen met Down
hebben scheefstaande ogen en een
extra huidplooi over de binnenste
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Demivds. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,48. Je zit daarna nergens aan vast.