Hemofilie
Hemofilie of “bloederziekte” is een erfelijke aandoening waarbij bloedingen in spieren en
gewrichten optreden door een tekort aan stollingsfactoren. Er bestaan twee typen
hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. De ernst van hemofilie kan variëren van ernstig,
matige ernstig en mild. Dit wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of IX die in het
bloed aanwezig is. Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die van ouder op kind
wordt doorgegeven. Omdat de factor VIII en IX genen op het X-chromosoom zijn gelegen,
treft de ziekte vrijwel uitsluitend mannen. Vrouwen zijn draagster van de ziekte, maar
kunnen ook een verlaagd stollingsfactor gehalte hebben met bloedingsproblemen
- Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort (= deficiëntie) aan factor VIII
- Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX
De symptomen van hemofilie A en B zijn afhankelijk van de ernst van de aandoeningen en
voor beide typen identiek:
Grote blauwe plekken
Bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, elleboog, en enkels
Spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak)
Langdurig nabloeden bij verwondingen, tandheelkundige ingrepen of operaties
Ernstige interne bloedingen in vitale organen na een ernstig ongeval
Hersenbloedingen
Hemofilie wordt behandeld door de ontbrekende stollingsfactor in het bloed te injecteren.
Zoals het geval is met veel behandelingen, kunnen er complicaties optreden bij behandeling
met stollingsfactoren. Eén complicatie van de behandeling van hemofilie hangt samen met
de ingespoten factor VIII of IX: in het verleden werden deze factoren gezuiverd uit het bloed
van donoren. In de jaren tachtig zijn op deze manier veel hemofiliepatiënten besmet met het
hiv-virus en met hepatitis C.
Een andere complicatie van de behandeling van hemofilie komt voort uit het feit dat de
patiënten een lichaamsvreemde stof toegediend krijgen, namelijk de stollingsfactor die bij
hen niet aanwezig is. Ons immuunsysteem maakt dan antilichamen aan tegen de
lichaamsvreemde stollingsfactor. Bij hemofiliepatiënten kunnen antilichamen ontstaan die
de werking van het toegediende factor VIII of IX verhinderen; deze remmende antilichamen
worden inhibitors genoemd. De behandeling van hemofilie wordt een stuk moeilijker
wanneer een patiënt eenmaal inhibitors aangemaakt heeft: toediening van factor VIII of IX
werkt dan niet meer.
Recombinante producten zijn in een reageerbuis geproduceerd en daarbij niet in contact
geweest met menselijk materiaal waardoor de kans op besmetting met virussen bijna
afwezig is. Recombinant geactiveerd factor VII is een kunstmatige, in de reageerbuis
geproduceerde versie van de normale stollingsfactor VII. Het enige verschil tussen de
normale stollingsfactor VII en recombinant geactiveerd factor VII is het feit dat de laatste in
geactiveerde vorm toegediend wordt, terwijl de normale stollingsfactor VII ook als
ongeactiveerde vorm in het bloed voorkomt. Recombinant geactiveerd factor VII is speciaal
ontwikkeld voor de behandeling van hemofiliepatiënten met inhibitors. Aan hen wordt zo’n
grote hoeveelheid recombinant geactiveerd factor VII toegediend dat een heel stuk van het
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper femkescholte1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.