Philadelphia chromosoom
Het Philadelphiachromosoom is een genetisch defect dat gevonden wordt bij patiënten met o.a.
Chronische myeloïde leukemie.
Het Philadelphiachromosoom ontstaat doordat een deel van chromosoom 9 van plek wisselt met
chromosoom 22. Deze verandering heet reciproque translocatie. Beide chromosomen breken in het
midden. Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door deze
fusie ontstaat het bcr-abl-gen op chromosoom 22. Er ontstaat een eiwit met de naam BCR-ABL eiwit.
Dit eiwit werkt als een enzym en is verantwoordelijk voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling
van de witte bloedcellen bij CML. Het Philadelphia chromosoom en het bcr-abl gen zijn op
verschillende manieren aan te tonen. Voorbeelden hiervan zijn FISH (waarbij de genen worden
aangekleurd in de chromosomen), PCR (waarbij specifieke primers worden gebruikt om te zien of er
producten ontstaan of niet) of western blot (waarbij naar de receptor zelf wordt gekeken).
Acute promyelocytenleukemie (APL)
Acute promyelocytenleukemie (APL) wordt ook wel acute myeloïde leukemie met translocatie
t(15;17) genoemd. Het is een vorm van acute leukemie met een goede genezingskans. Vaak kan de
diagnose snel gesteld worden, omdat de bloed- en beenmergpreparaten zeer kenmerkend zijn met
een beeld van veel promyelocyten met insluitsels: auerstaven in grote aantallen, die er als
‘takkenbossen’ uitzien. In acute promyelocytenleukemie is een specifieke afwijking aanwezig (een
uitwisseling van twee stukjes chromosoom tussen chromosoom 15 en 17) waardoor de cellen niet
verder kunnen uitrijpen. Ze blijven als het ware hangen in het stadium van de promyelocyt, dat wil
zeggen tussen een onrijpe cel (de myeloblast) en de rijpe granulocyt. Bij deze
chromosoomtranslocatie is onder meer een receptor van vitamine A (RAR-alpha, de retinoic acid
receptor alpha) betrokken. Door deze cellen te behandelen met zeer hoge doses van een afgeleide
van vitamine A (ATRA, afgeleid van all-transretinoic acid), worden de cellen geforceerd uitgerijpt en
gaan ze uiteindelijk dood.
Autologe stamceltransplantatie
Bij een autologe stamceltransplantatie krijgt u stamcellen uit uw eigen bloed. Autoloog betekent ‘van
zichzelf’. Meestal krijgt u eerst behandelingen met chemotherapie om de kankercellen zoveel
mogelijk terug te dringen. Daarna worden stamcellen bij u verzameld. Dit gebeurt met een
mobilisatiekuur. Deze kuur zorgt ervoor dat uw beenmergstamcellen loskomen uit het beenmerg en
naar het bloed gaan. Mobiliseren betekent in beweging brengen. U kunt de mobilisatiekuur tegelijk
met de chemotherapie krijgen. Of na deze behandelingen.
Mobilisatie van stamcellen
De mobilisatiekuur bestaat uit chemotherapie gevolgd door injecties met een groeifactor gedurende
enkele dagen. Die groeifactor versterkt het effect van de mobilisatiekuur en zorgt ervoor dat er veel
meer stamcellen in het bloed verschijnen. G-CSF is de groeifactor voor witte bloedcellen en daarmee
de tegenhanger van het bekende Epo voor de rode cellen. Door de G-CSF zal de beenmergaanmaak
versnellen en komen de stamcellen los van het beenmerg, en verplaatsen ze zich naar het bloed. De
stamcellen zijn te herkennen en te tellen dankzij een zogenaamde CD34-kleuring. Als uit meting blijkt
dat er voldoende beenmergstamcellen in het bloed zitten, worden de stamcellen uit het bloed
gefilterd. Dit heet stamcelaferese. De geoogste cellen worden direct ingevroren.
Conditioneringskuur
Na de mobilisatiekuur krijgt u de autologe stamceltransplantatie. U wordt hiervoor voor opgenomen.
Hierbij krijgt u een intensieve behandeling. Deze bestaat uit een hoge dosis chemotherapie eventueel
in combinatie met totale lichaamsbestraling. Deze kuur heet de conditioneringskuur. Het doel van
deze behandeling is om resterende kankercellen te doden. De behandeling is zo intensief dat een
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper femkescholte1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.