100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie €6,49   In winkelwagen

Tentamen (uitwerkingen)

nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie

 2 keer bekeken  0 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling
  • Boek

nota's bij oefeningen 14-17: moleculaire biologie

Voorbeeld 1 van de 1  pagina's

  • 18 oktober 2021
  • 1
  • 2021/2022
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden
avatar-seller
Oef 14 :

 stamboom 1 : meest waarschijnlijk: autosomaal dominant met verminderde penetrantie (let op
twee-eiige tweeling).
theoretisch mogelijk: autosomaal recessief (met zeer hoge allel frequentie)
onmogelijk: X-gebonden wegens vader zoon overerving; mitochondrieel wegens overerving via de
vader
 stamboom 2: meest waarschijnlijk: autosomaal recessief, echter zonder complexerende factoren
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, mitochondrieel of x-gebonden dominant met
verminderde penetrantie; nieuwe mutatie;
vrijwel onmogelijk: x-gebonden recessief
 stamboom 3: (patiënten hebben allemaal dezelfde ziekte!) meest waarschijnlijk: twee keer
autosomaal recessief met locus heterogeniteit
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, mitochondrieel of x-gebonden dominant met
verminderde penetrantie; nieuwe mutatie;
vrijwel onmogelijk: x-gebonden recessief
 stamboom 4: meest waarschijnlijk: Y-gebonden met fenokopie (stamboom uit publicatie, enige Y-
gebonden stamboom ooit beschreven, chinese stamboom)
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant, maar statistisch zéér onwaarschijnlijk; autosomaal
recessief maar statistisch nog onwaarschijnlijker. Beide kunnen even goed in de onmogelijke
categorie gestopt worden,
 stamboom 5: meest waarschijnlijk: autosomaal dominant met imprinting, ziekte komt alleen tot
uiting wanneer overgeërfd via de moeder. Dit kan bv een gain-of-function mutatie zijn met
paternale imprinting (inactivatie),
theoretisch mogelijk: autosomaal dominant of met verminderde penetrantie of met anticipatie,
autosomaal recessief maar erg onwaarschijnlijk, hoge dragerfrequentie
onmogelijk: mitochondrieel (doorgegeven via vader in bovenste generatie)

oef 15: nieuwe mutatie

oef 16: kan anticipatie zijn

oef 17: founder effect

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lemmeslodders. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 66579 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,49
  • (0)
  Kopen