100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
zelfstudie opdracht 8 Technieken: moleculaire biologie €6,49   In winkelwagen

Tentamen (uitwerkingen)

zelfstudie opdracht 8 Technieken: moleculaire biologie

 5 keer bekeken  0 keer verkocht
  • Vak
  • Instelling
  • Boek

zelfstudie opdracht 8 Technieken: moleculaire biologie

Voorbeeld 2 van de 6  pagina's

  • 18 oktober 2021
  • 6
  • 2021/2022
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden
avatar-seller
Moleculaire biologie
2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp




Zelfstudie Opdracht: Belangrijkste DNA technologieën

Leermiddelen

Text handboek “Genetics and Genomics in Medicine” hoofdstuk 3
BOX 11.1: Southern blot hybridisatie, handboek “Genetics and Genomics in
Medicine” pag 443.
BOX 11.2: Massively palallel (next generation) DNA sequencing, handboek
“Genetics and Genomics in Medicine” pag 448
Slides

Video’s



Doelstellingen
 De student kan de technieken en procedures, opgelijst in tabellen 1 en 2, correct beschrijven.
o De student begrijpt het principe van nucleïnezuurhybridisatie, en de factoren die
hierbij belangrijk zijn zoals stringentie, en kan dit correct beschrijven.
 De student kan voor elke techniek toepassingen aanduiden.
 De student kan voor elk van de technieken voor- en nadelen aangeven.
o De student kan argumenteren waarom een bepaalde techniek of procedure voor
een bepaalde toepassing geschikt is, of niet geschikt is.
o De student kan voor een wetenschappelijke hypothese of vraagstelling een
eenvoudig onderzoeksplan opstellen op basis van geschikte technieken. De
student kan argumenteren waarom de voorgestelde technieken geschikt zijn.



Tabel 1: Technieken voor genetische analyse

DNA klonering
Polymerase
kettingreactie
Quantitatieve PCR
Microarray
Nucleïnezuur hybridisatie
Southern blotting, Northern blotting
Sanger sequencing (dideoxy sequencing)
Massieve parallele DNA sequencing (Next generation sequencing )




1

, Moleculaire biologie
2e Ba BMW Prof. Dr. Guy Van Camp

Opdrachten

1) Je werkt in een genetisch centrum met specialisatie oogziektes. Je krijgt geld van
een liga tegen blindheid om een genetische test te ontwikkelen om mutaties op te
sporen voor retinitis pigmentosa (RP). RP is monogeen, en erg genetisch
heterogeen, met 60 verschillende genen, en verschillende overervingswijzen. Men
wil dat de patiënt een resultaat krijgt op minder dan één maand tijd. Beschrijf kort
welke test je zou ontwikkelen.

Massieve parallelle DNA sequencing (Next generation sequencing): Want, we
moeten 60 verschillende genen doen. De reden waarom we Massieve parallele
DNA sequencing (Next generation sequencing) nemen en niet sanger sequens
nemen is omdat we op 1 maand tijd zoveel genen moeten doen en dit gaat niet
met sanger sequentie (is wel nauwkeuriger maar duurt veel langer dus daarom
doe je het met korte sequenties om bv voor mutaties te checken).




2) Je werkt in een genetisch centrum. Eén van de testen die men aanbiedt, is een groot
genpanel voor erfelijke doofheid, waarin meer dan 100 verschillende genen worden
getest. Uit een test voor een patiënt blijkt dat deze patiënt twee verschillende
mutaties heeft in een gen voor autosomaal recessieve doofheid. Men vraagt nu om
de ouders te testen voor deze twee mutaties. Welke test stel je voor? Waarom is
deze test belangrijk?

Sanger sequens: want je zien of het gen voor doofheid moet je alleen maar een
specifieke mutatie nakijken want je kent de twee mutaties al en nu dus alleen
checken of de ouders deze ook hebben.

Waarom is deze test belangrijk: we weten al dat het recessief is maar we willen zien
of beide ouders dragen of het misschien van 1 ouder komt en dus willen we weten
van wie. WE willen zeker zien of er 1 mutatie van de vader komt en 1 van de moeder
komt, en we willen zien of de mutatie op verschillende allelen komt want het komt
soms (zeldzaam) voor dat de twee mutaties op 1 allel liggen, beide mutaties zijn bv
afkomstig van de vader en niet van de moeder afkomt: dan liggen de mutaties in cis
op het zelfde allel EN DAN GA JE 2 KEER HET ZELFDE ALLEL INACTIVEREN
TERWIJL HET ANDERE INTACT IS EN DAN HEB JE GEEN VERKLARING VOOR
DE DOOFHEID.

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lemmeslodders. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 84669 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,49
  • (0)
  Kopen